2.Близнецовый метод

1. В развитии умственной отсталости коэффициент наследуемости равен 95,2%, а среды - 4,8%.

2. В развитии патологии расщелины верхней губы коэффициент наследуемости равен 41,8%.

3. На развитие язвенной болезни желудка в основном оказывает влияние среда (Е=71,3%).

4. КМБ=66,7%; КДБ=53,3%. В развитии бронхиальной астмы коэффициент наследуемости равен 28,7%, а среды – 71,3%.

5. В равной степени на развитие предрасположенности к кори оказывает и наследственность и среда (Н=45,6%; Е=54,4%).

6. На формирование косолапости в основном влияет среда (Е=66,7%).

7. Доля средовых факторов в развитии врожденного вывиха бедра равна 60,3%.

2. Популяционно-статистический метод

1. Генетическая структура популяции: генотипов АА - 81%, генотипов Аа - 18% и генотипов аа - 1%.

2. Частота встречаемости гетерозиготных носителей муковисцидоза равна 4,4%.

3. Число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции численностью 600000 человек равно 16.566 чел.

4. Частота встречаемости гетерозигот составила 39,1%.

5. Количество гетерозиготных по окраске глаз людей в данной популяции составит 32.000 человек.

6. Генетическая структура популяции по способности различать вкус фенилтиомочевины: 25% гомозигот по доминантному признаку, 50% гетерозигот и 25% гомозигот по рецессивному признаку.

7. Частота встречаемости гетерозигот среди новорожденных по гемофилии А составила 0,04%.

8. Генетическая структура популяции по аниридии: 0,001% гомозигот по доминантному признаку, 1,98% гетерозигот и 99% гомозигот по рецессивному признаку.

9. Частота гомозиготных по доминантному признаку генотипов составила 0,88, гетерозиготных – 0,11 и гомозиготных по рецессивному признаку – 0,004.

10. Частота встречаемости доминантного аллеля равна 0,16, а рецессивного аллеля – 0,84.

11. Частота встречаемости доминантного аллеля равна 0,45, а рецессивного аллеля – 0,55.

12. Частота встречаемости аллеля L^Mравна 0,6, а аллеляL^N– 0,4.

13. Генетическая структура популяции по анализируемому признаку: 1,2% гомозигот по доминантному признаку, 19,6% гетерозигот и 80% гомозигот по рецессивному признаку.

14. Ожидаемые частоты различных генотипов среди женщин следующие: 84,64 % Х^DХ^D, 14,72 % Х^DХ^d, 0,64% Х^dХ^d.

15. Частота встречаемости доминантного аллеля равна 0,61, а рецессивного аллеля – 0,39. Генетическая структура популяции по анализируемому признаку: 37,5% гомозигот по доминантному признаку, 47% гетерозигот и 15% гомозигот по рецессивному признаку.

Раздел VI. Медико-генетическое консультирование

1. а) голандрический; b) среди мальчиков 100 %, среди девочек 0 %; с) инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

2. а) сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования. Больные все мужского пола и имеют генотип X^аY; их матери носители гена – Х^АХ^а; сестры пробанда имеют гомо- или гетерозиготный генотип; b) вероятность рождения больного ребенка среди мальчиков и среди девочек по 50 %; с) инвазивные методы в зависимости от сроков беременности; d) врач-генетик должен объяснить тяжестьмедицинских последствий заболевания.

3. а) сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования; b) вероятность рождения больного ребенка среди мальчиков 50 % и среди девочек 100 %; с) врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания.

4. Не согласны, т.к. мальчики получают от отца Y-хромосому, а здесь все заболевания сцеплены с Х-хромосомой.

5. Клетки не имеют полового хроматина, следовательно, развивается плод мужского пола. Врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания.

6. а) фенилкетонурия; b) молекулярно-генетические и биохимические методы; с) 25 %; d) инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

7. а) синдром Патау; b) цитогенетический метод; с) неинвазивные и инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

8. а) синдром Дауна; b) цитогенетический метод; с) будет наблюдаться умственная отсталость, от качества ухода за ребенком и от наличия сопутствующих аномалий будет зависеть степень развития. При отсутствии тяжелых аномалий развития сердца и желудочно-кишечного тракта продолжительность жизни может достигать 40-55 лет; d) неинвазивные и инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

9. а) синдром «Кошачьего крика»; b) цитогенетический метод; с) длительность жизни сильно снижена, т.к. больные умирают от сопутствующих осложнений (н-р, сердечная или почечная недостаточность). Большинство детей не доживают до года вследствие тяжелых сопутствующих аномалий. До подросткового возраста доживают примерно 10 % больных; d) неинвазивные и инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

10. с

11. b

12. a

13. e

14. d

15. b

16. а) 47, XY, 18+;b) 47,XY, 13+; с) 47,XY, 21+; d) 46,XY, 5р-.

17. a, c, d.

18. b, e.