- •Реферат на тему: Муковисцидоз
- •Содержание
- •Классификация муковисцидоза
- •Этиология и патогенез заболевания
- •Бронхолегочная система
- •Поджелудочная железа
- •Желудочно-кишечный тракт
- •Кожные покровы
- •Репродуктивная система
- •Клинические признаки и симптомы болезни
- •Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни
- •Осложнения муковисцидоза
- •Диагноз и рекомендуемые клинические исследования
- •Пренатальная диагностика муковисцидоза
- •Копрологическое исследование
- •Дифференциальный диагноз
- •Общие принципы лечения
- •Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура
- •Диетотерапия
- •Терапия муколитическими лекарственными препаратами
- •Антибактериальная терапия
- •Противовоспалительная терапия
- •Терапия мекониального илеуса
- •Лечение при обструкции дистальных отделов тонкой кишки
- •Лечение при поражении печени
- •Противорвотные лекарственные средства
- •Полипоз носа
- •Пневмоторакс
- •Кровохарканье
- •Холелитиаз
- •Сахарный диабет
- •Хроническое легочное сердце
- •Аллергический бронхолегочный аспергиллез
- •Оценка эффективности лечения
- •Антибактериальная терапия
- •Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы
- •Лечение аллергического бронхолегочного аспергиллеза
- •Побочные эффекты лечения
- •Ошибки и необоснованные назначения
- •Прогноз
- •Использованная литература
Классификация муковисцидоза
Формы муковисцидоза
Смешанная (легочно-кишечная) с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы (75-80%).
Легочная (15-20%).
Кишечная (5%).
Фаза и активность процесса
Фаза ремиссии: активность:
малая;
средняя.
Фаза обострения.
Этиология и патогенез заболевания
Муковисцидоз обусловлен мутацией гена CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), который расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выявлено более 1000 мутаций, ответственных за развитие симптомов муковисцидоза. Прогресс в изучении генетики муковисцидоза важен не только в перспективе генной терапии, но и возможности первичной его профилактики (предупреждение рождения ребенка, больного муковисцидозом).
В результате мутации гена секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится вязким, что обусловливает большинство процессов, лежащих в основе патогенеза заболевания.
Бронхолегочная система
Железы слизистой, выстилающей дыхательных путей, вырабатывают большое количество вязкого секрета, который скапливается в просвете бронхов и приводит к полной обтурации мелких бронхиол. В этих условиях у детей с муковисцидозом уже в течение первого года жизни или позднее, часто на фоне вирусной инфекции, снижающей эффективность локальных механизмов противомикробной защиты, в нижних дыхательных путях проникает большое количество различных патогенных и условно-патогенных микроорганизмов, чаще всего это:
Staphylococcus aureus;
Haemophilius influenzae;
Pseudomonas aeruginosa.
В результате инфицирования неподвижной и вязкой слизи развивается гнойное воспаление. В условиях нарушения мукоцилиарного клиренса обструкция нарастает, что ведет к интенсификации инфекционного процесса и формированию порочного круга "обструкция - инфекция-воспаление".
Как правило, в первую очередь нижних дыхательных путей инфицируются S. aureus (наиболее часто выявляется в мокроте у пациентов с муковисцидозом первых лет жизни), затем часто присоединяется P. aeruginosa. Выявление P. aeruginosa, S. aureus и др. > 6 мес свидетельствует о хронической колонизации нижних дыхательных путей этими микроорганизмами. Прогрессирование хронического инфекционного процесса, вызванного P. Aeruginosa, обычно сопровождается нарастанием симптоматики, обусловленной поражением нижних дыхательных путей и прогрессивным ухудшением функции легких. При этом P. aeruginosa может трансформироваться в мукоидные (слизистые) формы, которые становятся нечувствительными к действию факторов иммунной защиты и противомикробных лекарственных средств. При хронической колонизации нижних дыхательных путей P. aeruginosa полная эрадикация возбудителя практически невозможна.
Бактериальная инфекция, обусловленная H. influenzae, часто развивается на фоне ОРВИ и может приводить у пациентов с муковисцидозом к выраженным дыхательным расстройствам.
В последнее время возросла роль Burkholderia cepacia. Течение инфекции, вызванной этим микроорганизмом при муковисцидозе, различно. Примерно у 1/3 больных отмечаются частые обострения бронхо-легочного процесса, развивается так называемый "cepaccia-синдром", характеризующийся молниеносной пневмонией и септицемией (прогноз при этом обычно плохой). У других больных она существенно не влияет на течение заболевания. Наличие в мокроте B. cepacia повышает риск развития суперинфекции, вызванной P. aeruginosa, S. aureus, H. influenzae.
Иногда в качестве случайной находки высевается другая патогенная микрофлора - Klebsiella pneumonie, Esche-richia coli, Serrata marcescens, Stenotrophomonas maltophilia и Proteus spp., однако роль этих микроорганизмов в патогенезе муковисцидоза окончательно не установлена.
Aspergillus fumigatus высевается из мокроты пациентов с муковисцидозом довольно часто. Наиболее клинически значимой формой грибковой инфекции при муковисцидозе является аллергический бронхолегочный аспергиллез, частота его развития у пациентов с муковисцидозом варьирует от 0,6 до 11%. При несвоевременной диагностике и в отсутствие адекватного лечения формируются проксимальные бронхоэктазы, отмечается быстрое прогрессирование бронхо-легочного процесса с нарастанием вентиляционных расстройств.
Современная концепция поражения легких при муковисцидозе указывает, что определенную роль в повреждении легочной ткани играют иммунные процессы. Иммунологические нарушения значительно возрастают при длительной колонизации нижних дыхательных путей P. aeruginosa. В процессе своего размножения микроколонии этого микроорганизма продуцируют вирулентные факторы, которые повреждают эпителий нижних дыхательных путей, стимулируют выработку медиаторов воспаления, повышают проницаемость капилляров, вызывают лейкоцитарную инфильтрацию.