- •Реферат на тему: Муковисцидоз
- •Содержание
- •Классификация муковисцидоза
- •Этиология и патогенез заболевания
- •Бронхолегочная система
- •Поджелудочная железа
- •Желудочно-кишечный тракт
- •Кожные покровы
- •Репродуктивная система
- •Клинические признаки и симптомы болезни
- •Клинические проявления муковисцидоза на первом году жизни
- •Осложнения муковисцидоза
- •Диагноз и рекомендуемые клинические исследования
- •Пренатальная диагностика муковисцидоза
- •Копрологическое исследование
- •Дифференциальный диагноз
- •Общие принципы лечения
- •Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура
- •Диетотерапия
- •Терапия муколитическими лекарственными препаратами
- •Антибактериальная терапия
- •Противовоспалительная терапия
- •Терапия мекониального илеуса
- •Лечение при обструкции дистальных отделов тонкой кишки
- •Лечение при поражении печени
- •Противорвотные лекарственные средства
- •Полипоз носа
- •Пневмоторакс
- •Кровохарканье
- •Холелитиаз
- •Сахарный диабет
- •Хроническое легочное сердце
- •Аллергический бронхолегочный аспергиллез
- •Оценка эффективности лечения
- •Антибактериальная терапия
- •Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы
- •Лечение аллергического бронхолегочного аспергиллеза
- •Побочные эффекты лечения
- •Ошибки и необоснованные назначения
- •Прогноз
- •Использованная литература
Осложнения муковисцидоза
Недостаток витамина Е проявляется гемолитической анемией у новорожденных и неврологической симптоматикой у детей старшего возраста.
Обструкция дистальных отделов тонкой кишки встречается у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов в возрасте старше 30 лет, 7-15% пациентов всех возрастов.
Симптомы:
боль в животе;
пальпируемая увеличенная слепая кишка;
частичная или полная кишечная обструкция крайне вязким содержимым илеоцекального отдела кишечника.
Тяжелая обструкция сопровождается болевым синдромом, вздутием кишечника, рвотой, запором и появлением уровней жидкости на обзорной рентгенограмме брюшной полости.
Такие осложнения, как назальный полипоз и холелитиаз, часто встречаются у пациентов с муковисцидозом и обычно протекают бессимптомно.
Клинические проявления аллергического бронхолегочного аспергиллеза.
По мере увеличения средней продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом все чаще регистрируются такие поздние проявления и осложнения заболевания, как сахарный диабет и тяжелая печеночная патология, которые ранее из-за небольшой продолжительности жизни считались нетипичными для данного заболевания.
Сахарный диабет выявляется у 20% взрослых пациентов с муковисцидозом. Развитие сахарного диабета может быть спровоцировано терапией ГКС или высококалорийным питанием. Клинические проявления типичны для диабета - жажда, полиурия, полидипсия, снижение массы тела. Однако кетоацидоз при сахарном диабете, развившемся на фоне муковисцидоза, встречается редко.
Фиброз печени, развивающийся в той или иной степени почти у всех пациентов с муковисцидозом, в 5-10% наблюдений прогрессирует до тяжелого заболевания печени с билиарным циррозом и портальной гипертензией.
Диагноз и рекомендуемые клинические исследования
Диагноз муковисцидоза, как правило, ставят на основании типичных клинических проявлений заболевания в сочетании с высоким содержанием натрия и хлора в секрете потовых желез.
Отягощенный семейный анамнез
При диагностике муковисцидоза большое внимание уделяют выявлению отягощенного семейного анамнеза:
наличие муковисцидоза у родных братьев или сестер;
схожие клинические проявления у близких родственников или смерть детей на первом году жизни.
Потовая проба
Является наиболее специфичным диагностическим тестом муковисцидоза. Стандартная методика предусматривает сбор пота после ионофореза пилокарпина. У здоровых лиц концентрация натрия и хлоридов в секрете потовых желез не превышает 40 ммоль/л. Положительной потовой пробой считается концентрация хлора > 60 ммоль/л.
Показания к повторному проведению потовой пробы:
положительная потовая проба;
сомнительная потовая проба;
результаты первой пробы отрицательные, но клинические проявления позволяют с высокой вероятностью предполагать наличие муковисцидоза.
Для окончательного диагностического заключения требуется получение положительных результатов при выполнении потовой пробы 2 или 3 раза.
Наиболее частые причины ложноотрицательных результатов:
технические ошибки;
проведение потовой пробы у новорожденных;
безбелковые отеки или гипопротеинемия (по ликвидации отеков потовая проба становится положительной);
лечение клоксациллином.
Ошибочные результаты обычно обусловлены различными техническими погрешностями - неаккуратностью при сборе и транспортировке пота, очистке кожных покровов, взвешивании и определении концентрации электролитов - и чаще всего возникают в лабораториях, редко проводящих анализ потовых проб.
Измерение разности назальных потенциалов
Измерение разности назальных потенциалов отражает основной дефект муковисцидоза и является информативным дополнительным методом его диагностики у детей старше 6-7 лет и взрослых. Суть метода состоит в измерении разности потенциалов между электродами, один из которых располагается на поверхности слизистой оболочки носа, а второй - на предплечье. В норме пределы разности потенциалов варьируют от - 5 мВ до - 40 мВ; у пациентов с муковисцидозом эти пределы составляют от - 40 мВ до - 90 мВ.
Генетический анализ
Генетическое тестирование на все возможные мутации, связанные с муковисцидозом, является слишком дорогим, так как число известных мутаций уже превышает 1000. Однако если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций не обнаруживается ни в одной из хромосом пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.
Неонатальная диагностика
Неонатальная диагностика позволяет:
определить распространенность муковисцидоза в регионах, в которых диагностика муковисцидоза находится на недостаточно высоком уровне;
своевременно выявить детей, страдающих с муковисцидозом, и как можно раньше начать соответствующее лечение;
выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации.
Определение концентрации ИРТ в крови в настоящее время может использоваться как скрининговый метод для диагностики муковисцидоза у новорожденных. Концентрации ИРТ в крови новорожденных, страдающих с муковисцидозом, почти в 5-10 раз превосходят уровни ИРТ у здоровых детей. Однако необходимо отметить, что данный метод характеризуется низкой специфичностью. Если планируемая программа неонатальной диагностики включает определение уровня ИРТ, следует учитывать соотношение стоимости/эффективности подобных мероприятий.