Bilety_PEDIATRIYa_4kurs

моющих средств при стирании белья ребенка, «недетских» сортов мыла и пр.). У детей этой категории вскоре после рождения появляются стойкие опрелости в

паховых, ягодичных или подмышечных складках. В дальнейшем, особенно при искусственном вскармливании и раннем введении пищевых добавок и прикормов, появляется гнейс — жировые себорейные чешуйки на волосистой части головы, а также

мологный струп — гиперемия и шелушение кожи щек. Гиперреактивность слизистых оболочек проявляется склонностью детей к респираторным заболеваниям, которые нередко приводят к обструкции как верхних, так и нижних дыхательных путей, диарее, воспалению мочевыводящих путей.

Аллергический (атопический) диатез характеризуется наследственными особенностями иммунной реактивности организма, способствующими возникновению и развитию сенсибилизации, аллергических реакций и заболеваний. Риск развития атопии у ребенка в случае наличия аллергических реакций у отца или матери составляет 30—50%. Если подобные заболевания имеются у обоих родителей, риск возрастает до 75%. Предрасположенность к аллергическим проявлениям детерминирована мультифакториально (полигенно), хотя описаны варианты с моногенным наследованием. Основными маркерами атопического диатеза являются: отягощенность семейного анамнеза по аллергическим заболеваниям, наличие в анамнезе жизни экссудативно-катарального диатеза, стойкая эозинофилия, увеличение количества иммуноглобулинов Е в сыворотке крови. Гиперпродукция IgE доминантно наследуется как моногенный признак с локализацией гена в 11-хромосоме

(llql3). Другими маркерами являются низкое содержание Т- супрессоров и G2-HM- муноглобулинов; симпатикотония и пр. Способствовать проникновению аллергенов в организм и формированию сенсибилизации могут сниженные защитные функции слизистых желудочно-кишечного и респираторного трактов, а также нарушение функции печени.

Клиническая картина.

Характерных фенотипических признаков нет. В анамнезе у этих детей часто имеет место экссудативно-катаральный диатез. Часто это дети с повышенной возбудимостью, нарушением сна, сниженным избирательным аппетитом. Такие дети периодически жалуются на боли в животе, неустойчивый стул. Выздоровление от респираторных заболеваний у них затягивается. Вирусная респираторная инфекция нередко протекает с бронхиальной обструкцией, а также явлениями стенозирующего ларинготрахеита, выраженным поражением носоглотки. Нередко формируются хронические очаги инфекции в носоглотке. В зависимости от возраста данный диатез трансформируется в кожные, кишечные или респираторные аллергические заболевания/

Лимфатико-гипопластический (лимфатический) диатез, или лимфатизм, характеризуется особенностью реактивности (гиперергии) со стороны лимфоидной ткани (тимуса, лимфоузлов, селезенки), а также некоторых компонентов системы макрофагов и симпатикоадреналовой системы. Встречают его преимущественно у детей от 2 до 6 лет с частотой, равной приблизительно 5% среди мальчиков и девочек. Нередко имеет место лабораторное подтверждение транзиторных иммунных нарушений.

Клиническая картина. Дети имеют, как правило «Habitus lymphati-cus» — избыточную

массу тела, пастозность, снижение тургора тканей и мышц, бледность кожных покровов. У них часто выявляют увеличение периферических лимфоузлов (лимфополиадения), нередко — увеличение тимуса (тимомегалия), лимфоцитоз и моноцитоз в периферической крови. Характерны также гиперплазия небных миндалин и аденоидов, которые нарушают проходимость верхних дыхательных путей, что способствует частым ринитам и отитам, приводит к нарушению мозгового кровообращения. Данный вид диатеза нередко сочетается с кожными проявлениями аллергии. В связи со снижением иммунного ответа дети склонны к инфекционным заболеваниям, которые протекают у них вяло и имеют тенденцию к затяжному течению.

Нейроартритический диатез характеризуется изменением реактивности со стороны нервной системы. В отличие от предыдущих диатезов его встречают преимущественно у детей дошкольного и школьного возрастов. В основе диатеза лежат полигенно обусловленные особенности конституции, в частности функционирования печени, приводящие к нарушению обмена пуриновых оснований и жирового обмена. Это проявляется периодически появляющимися кето-ацидозом, приступами неукротимой ацетонемической рвоты и нередко гиперурикемией (повышением уровня мочевой кислоты в сыворотке крови). Длительная гиперурикемия взрослых клинически проявляется отложением солей мочевой кислоты в синовиальных оболочках суставов (подагра). У детей этих проявлений не наблюдают. В семьях детей с нейроартритическим диатезом чаще, чем у других пациентов, выявляют случаи подагры, почечнокаменной болезни, ожирения, раннего атеросклероза, сахарного диабета, мигрени.

111

Клиническая картина. В связи с гиперурикемией у детей уже в раннем возрасте можно отметить повышенную нервную возбудимость, сниженный аппетит, «нервозность». По этой же причине созревание нервной системы может происходить ускоренно, и в нервнопсихическом развитии дети, страдающие этим диатезом, нередко опережают своих сверстников (дети- «вундеркинды»). Обычно эти индивиды астеноидного телосложения, у них нередко можно видеть кожные и респираторные аллергические проявления.

Гораздо большее значение для практики врача общего профиля имеет «извращенность» обмена веществ, свойственная этому диатезу. Последняя клинически проявляется периодически наступающими приступами ацетонемической рвоты, вследствие характерного для этого диатеза кетоацидоза. Провоцирующими факторами этих приступов могут быть банальная инфекция, стресс, чрезмерное употребление с пищей животных жиров, копченостей, шоколада и прочих продуктов, богатых пуриновыми основаниями на фоне дефицита легкоусвояемых углеводов.

Приступ начинается почти внезапно и проявляется неукротимой рвотой, схваткообразными болями в животе, головной болью, нередко лихорадкой. Приступ может продолжаться несколько дней и приводит к обезвоживанию и метаболическому ацидозу. Обезвоживание проявляется потерей массы тела, сухостью кожи и слизистых, жаждой и олигурией. Об ацидозе можно судить по появлению частого шумного глубокого дыхания. Почти постоянен запах ацетона изо рта и от рвотных масс. Имеют место кетоз и метаболический ацидоз, нередко гиперурикемия. В

моче выявляют повышенное содержание мочевой кислоты и низкие значения рН. 2. ОПН.

Этиология. Патогенез.

Классификация. Диагностика:

— клинигеский синдром разлигной этиологии с внезапной временной или необратимой утратой го-меостатигеских функций погек, обусловленной гипоксией погегной ткани с последующим преимущественным повреждением канальцев и отеком интерстици-альной ткани. Для ОПН характерны следующие отклонения: — нарушение выделения из организма воды; — нарастающая азотемия; — электролитный дисбаланс; — декомпенсированный метаболический ацидоз. Основным

клиническим проявлением ОПН являются олигурия (диурез менее

1/3 от нормального или менее

2

300мл/м поверхности тела за сутки — табл. 1.36, с. 171) или анурия (диурез менее 60

2
мл/м /сут.).	Ведущее

патогенетическое звено ОПН — снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ) менее 5% нормы.

Этиологические факторы ОПН разделяют на преренальные, ренальные и постренальные. Преренальными являются причины, ведущие к почечной гипоперфузии: • гиповолемия и/или гипотензия, обусловленные шоком любой этиологии (септический, геморрагический, ожоговый и др.); • дегидратация (рвоты, диарея, длительная и тяжелая лихорадка); • значительное снижение коллоидоонкотического давления крови (потери белка при экссудативной энтеропатии, нефротическом синдроме); • перитонит и асцит; • застойная сердечная недостаточность. Ренальные причины ОПН следующие: • острый канальцевый некроз или тубулорексис (разрыв базальной мембраны канальцев) вследствие: — действия

нефротоксинов (отравлений ядовитыми грибами, лекарствами, диэтиленгликолем, ртутью и др.);

— поражения канальцев при дисметаболических нефропатиях, дисэлектро-литемиях, тяжелом инфекционном токсикозе, внутрисосудистом гемолизе, ожогах, синдроме размозжения, обширных хирургических операциях, особенно на сердце, и др.; • внутрисосудистая блокада при: — гемолитико-уремическом

синдроме,	тромбоцитопенической
пурпуре;		системной	красной
волчанке	и	других	диффузных
болезнях	соединительной ткани,
васкулитах;		—	тромбозах
почечных			сосудов

новорожденных, а также в более старшем возрасте при нефротическом синдроме; • гломерулонефриты (ОГН, БПГН и др.); • первичный или вторичный интерстициальный нефрит (ИН); • обструкция канальцев (уратная, оксалатная, ксантиновая, сульфаниламидная нефропатия, пигментурия и др.); • структурные аномалии почек (агенезия, поликистоз, дисплазий почек).

Постренальными являются причины ОПН, вызывающие обструкцию мочевыводящих путей на разных уровнях при камнях, опухолях, сдавлениях, нейрогенном мочевом пузыре.

В различных возрастных группах доминируют разные причины ОПН. • у новорожденных причиной ОПН чаще являются: —

тяжелая асфиксия и		синдром
дыхательных	расстройств
(транзиторная	ОПН);	—
структурные	аномалии развития

почек; — тромбозы почечных сосудов; — поражения почек при генерализованных внутриутробных инфекциях, сепсис; • у детей раннего возраста:

— инфекционные токсикозы с дегидратацией и шок разной этиологии; — ДВС-синдром; — тяжелые электролитные нарушения; • в дошкольном и

школьном	возрасте:	—
интерстициальные		нефриты

112

(инфекционные, лекарственные, отравления и др.) и БПГН; — вирусные и бактериальные поражения почек; — шок разной этиологии (ожоговый, травматический, трансфузионный, септический и др.); — ДВСсиндром. Патогенез: ОПН развивается вследствие резкого снижения скорости клу-бочковой фильтрации — СКФ (менее 5— 10% от нормальной) и дисфункции канальцев.

При преренальных причинах ОПН снижение СКФ обусловлено гипоперфу-зией почек. При ренальных причинах возможны следующие патогенетические звенья: 1) отток плазмы в мезангиум, интерстиций со сдавлением клубочков; 2) нарушение всасывания хлорида натрия в проксимальном и дистальном канальцах и высвобождение ренина и ангиотензина с уменьшением кровотока в клубочке; 3) в почках при тубулонекрозах синтезируются в основном вазоконстрик-торные

простагландины (тромбоксан А2 и др.), а синтез вазодилататорных

(Е2, простациклин и др.) снижен — кровоток в клубочках уменьшен; 4) обструкция канальцев некротическими массами и цилиндрами приводит к повышению канальцевого давления, снижению фильтрационного давления и к падению СКФ, олигурии.

В олигурическую стадию ОПН потребление почками кислорода и почечный кровоток составляют 20—25% и менее от нормы, а СКФ и секреторная функция почек снижены еще более резко.

Классификация ОПН отражает этиологический фактор и стадию. ОПН обычно делят на четыре стадии: начальную, олигоанурическую, стадию восстановления диуреза с развитием полиурии и выздоровление. Больного взвешивают 2 раза в день; учитывают диурез; измеряют

артериальное давление; в крови определяют рН, уровень рС02,

+

+

++

+++

НСО~, Na , К , С1~, Са , Р ,

азота мочевины, креатинина, мочевой кислоты, гемоглобина, лейкоцитов и тромбоцитов; проводят бактериологическое исследование крови и мочи; оценивают общий анализ мочи, осмолярность, уровень креатинина и др. В крови характерны анемия, увеличенная СОЭ. В биохимическом анализе крови для ОПН характерны: — азотемия с увеличением концентрации остаточного азота (более 30 ммоль/л), азота мочевины (более 7,0 ммоль/л), креатинина (более 0,1 ммоль/л); — диссолемия: гиперкалиемия (более 6 ммоль/л), гипокальциемия (менее 2 ммоль/л), гиперфосфатемия (более 1,8 ммоль/л), гипермагниемия (более 2 ммоль/м), гипохлоремия (менее 95 ммоль/л), гиперсульфатемия; — декомпенсированный метаболический ацидоз (величина BE более 10 ммоль/л).

Вначале эти анализы делают 2 раза в день, затем ежедневно и далее по показаниям.

3. Частые респираторные заболевания, повышенная утомляемость, одышка при физической нагрузке, редко — отставание в физическом развитии и деформация грудной клетки Расширение границ сердца вправо, редко — влево (за счет правого желудочка) Усиление и расщепление II тона на легочной артерии, мягкий систолический шум во I I - I I I межреберьях слева от грудины

3. Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП). Гемодинамика. Клиника: Это один из наиболее распространенных ВПС. Анатомически различают: 1) вторичные дефекты перегородки

(Ostium secundum), которые могут быть расположены центрально в области овального окна, у устья нижней полой вены, быть множественными вплоть до

полного отсутствия межпредсердной перегородки; 2) первичный дефект (Ostium primum) — по эмбриологическому признаку можно объединить в группу пороков развития атриовентрикулярно-го канала. Дефект располагается в нижней трети перегородки над атриовентрикулярными клапанами, сочетается с расщеплением створок атриовентрикулярных клапанов (чаще митрального).

Нарушения гемодинамики при этом пороке определяются сбросом артериальной крови слева направо, что приводит к увеличению минутного объема малого круга кровообращения. В образовании шунта имеют значение разница давления между левым и правым предсердиями, более высокое положение левого предсердия, сопротивление и объем сосудистого ложа легкого и функциональное состояние правого желудочка. У детей раннего возраста имеющаяся гипертрофия правого желудочка и повышенное сопротивление в сосудах малого круга кровообращения определяют небольшой сброс крови. Поэтому порок сердца чаще распознают после 2-го года жизни. Более тяжелое течение порока наблюдается при сочетании ДМПП с аномальным дренажем легочных вен, впадающих в полые вены или правое предсердие. Порок распознают при рождении или в течение первого года жизни у 40% больных. Клиническая картина. При вторичном ДМПП дети ведут нормальный образ жшни. В анамнезе этих больных отмечают склонность к повторным респираторным заболеваниям и пневмониям в первые годы жизни. Как правило, имеются жалобы на утомляемость, одышку при физической нагрузке, иногда боли в области сердца. Деформация грудной клетки бывает редко. Границы сердца расширены в поперечнике и вправо. Характерно расширение сосудистого пучка

113

влево за счет увеличения основного ствола и левой ветви легочной артерии. Выслушивают негрубый систолический шум во втором-третьем межреберье слева от грудины. II тон на легочной артерии усилен и расщеплен. Систолический шум возникает в результате относительного стеноза легочной артерии по отношению к увеличенной полости правого желудочка. В дальнейшем появляются усиленный I тон в области трехстворчатого клапана и короткий мезодиастолический шум Грехема — Стилла за счет развития недостаточности клапана легочной артерии. Артериальное давление остается нормальным, либо умеренно снижается систолическое давление.

Рентгенологическое исследование.

Тени легочных сосудов расширены, увеличена амплитуда пульсации легочной артерии и ее ветвей. Поперечник тени сердца увеличен за счет правых отделов и легочной артерии. При увеличении правого предсердия правый кардиовазальный угол смещен кверху. При аномальном дренаже легочных вен сердечная тень в виде «снежной бабы». ЭКГ. Электрическая ось сердца расположена вертикально или смещена вправо. Имеются признаки гипертрофии правого предсердия и правого желудочка, часто встречается неполная блокада правой ножки предсердно- желу-дочкового пучка (пучка Гиса). Реже обнаруживают замедление атриовентри-кулярной проводимости и полную блокаду правой ножки пучка Гиса. Нередко возникают нарушения ритма (пароксизмальная тахикардия, мерцание или трепетание предсердий, предсердная экстрасистолия). Эхокардиография

подтверждает вторичные ДМПП по наличию перерыва эхосигнала в отдаленной от атриовентрикулярных клапанов части межпред-сердной перегородки. Вторичные дефекты в области Fossa ovale, где перего-

родка в норме истончена, выявляются при помощи контрастной или допплерэхокардиографии, позволяющими визуализировать сброс крови. У детей довольно часто можно встретить незаращение овального отверстия без каких-либо гемодинамических нарушений, которое не следует рассматривать как впс.

Билет № 50 - 1.Витамин Д- дефицитный рахит — это неоднородное по происхождению

заболевание,	характеризующееся
нарушением		фосфорно-
кальциевого	гомеостаза		и
имеющее	общие	клинические
проявления,	а	именно

специфическое поражение костей. По мнению отечественных авторов , под термином «рахит» следует понимать его дефицитные варианты. Специфичным для поражения костной системы при рахите являются изменения в зонах роста - метаэпифизарных отделах костей. Поэтому рахит - исключительно педиатрическое понятие. При возникновении выраженного дефицита витамина D у взрослого в его костной системе появляются лишь признаки остеомаляции (деминерализация кости без структурной перестройки ее) и остеопороза (деминерализация кости с перестройкой ее структуры). В этой связи клинические проявления гиповитаминоза D у взрослого пациента называются остеомаляцией. Из сказанного можно сделать вывод, что рахит - это болезнь растущего организма, которая ограничивается возрастными рамками, т. е. до закрытия зон роста. В периодах

интенсивного	роста		детского
организма	рахит	проявляется
наиболее	ярко.		Поэтому
дефицитные	формы		этой
патологии		встречаются
преимущественно		у	детей
грудного возраста		и	раннего

детства. В большинстве случаев рахит не представляет

непосредственной угрозы жизни ребенка, однако он может приводить: - к снижению иммунитета и неспецифической резистентности; - к задержке нервно-психического и физического развития; - к стойким деформациям скелета, иногда даже инвалидности. Приведенные факты свидетельствуют об актуальности ранней профилактики, своевременной диагностики и назначения адекватной терапии рахита. Эти мероприятия должны уметь проводить врачи общей практики.

Основные модуляторы фосфорокальциевого обмена. Витамин D.

Это группа биохимически сходных соединений, обладающих разной степенью биологической активности в отношении гомеостаза кальция и фосфора. Наименьшими этими свойствами обладают провитамины D2 и D3. Провитамин D2 (эргокальциферол) образуется под действием УФ в растениях и поступает в организм человека с растительной пищей. Провитамин D3 (холекальциферол) синтезируется в базальтном слое эпидермиса под действием определенного спектра солнечных лучей с длиной волн от 290-315 нм. При этом проявляет феномен «доза-эффект». За данный спектр лучей с предшественником D3 конкурирует меланин (рис. 3.4). Представителям рас с темным цветом кожи -эебуется гораздо ббльшая солнечная экспозиция для образования провитамина, чем людям, проживающим в северных

регионах и	имеющим	более
бледную	кожу.	Другим

источником поступления D3 в организм является животная пища (молоко, яйца, мясо, рыба и пр.), однако о роли дефицита его поступления в организм человека у некоторых авторов возникают сомнения. Провитамины D2 и D3 обладают невысокой биологической активностью, но вступив в метаболизм образуют высокоактивные соединения. Считается, что метаболизм как

114

витамина D2, так и D3 происходит сходными путями, однако наиболее убедительно это изучено

вотношении последнего. Провитамин D3 гидроксилируется

впечени, и образуется более

активный метаболит — 25-OH-D3 (25-гидроксихолекальциферол). Второе гидроксилиро-вание происходит в эпителии канальцев почек, и образуются

дигидроксихоле-кальциферолы - l,25-(OH)2-D3 и 24,25-(OH)2-D3.

Первый метаболит синтезируется в условиях гипокальциемий, второй - при нормальном уровне кальция. l,25(OH)2-D3 высокоактивное и высокоспецифичное соединение, поэтому оно относится к группе гормонов — стероидов. Необходимо сказать, что на всех этапах цепи метаболизма витамина D существуют механизмы как стимулирующие, так и тормозящие образование активных метаболитов. Таким образом, происходит гомеостазирование витамина в организме. Все метаболиты витамина D можно обнаружить в крови. Они транспортируются витамин D- связывающим глобулином, относящимся к а-глобулинам. В связи с изложенным становится понятным роль УФ-лучей, пищевого фактора; поражения печени, почек, потери организмом белков; фактора миграции населения, а также конституциальной предрасположенности к рахиту. l,25-(OH)2-D, обладает следующими модулирующими эффектами на обмен кальция и фосфора в организме: — воздействуя на ядро энтероцита (клетки-мишени) экспрессирует ген, контролирующий синтез клеткой кальцийсвязывающего белка. Последний является активным переносчиком ионов кальция через стенку тонкой кишки. Параллельно происходит пассивный перенос ионов фосфатных соединений: Н2Р04" и НР04" и тем самым способствует

всасыванию фосфатов из кишечника; — оказывает стимулирующее реабсорбционное воздействие на ионы кальция в почечных канальцах (совместно с паратгормоном). Паратгормон (ПТГ). Образуется в околощитовидных железах. Выброс ПТГ в кровеносное русло регулируется концентрацией ионизированного кальция на поверхности клеток этих желез по механизму прямой отрицательной связи. ПТГ обладает следующими модулирующими эффектами на гомеостаз кальция и фосфора в организме: — резорбирует соли кальция и фосфора из кости путем активации остеокластов (деминерализация); - стимулирует реабсорбцию кальция в почечных канальцах совместно с l,25-(OH)2- D3; - снижает реабсорбцию фосфатов в канальцах почек, вызывая фосфату-рический эффект; - экспрессирует ген фермента 1а-гидроксилазы, тем самым способствует образованию 1,25-(ОН)2-Оз в почках. Известна роль в регуляции обмена кальция и фосфора и других факторов, в частности антагониста ПТГ — тиреокальцитонина; ряда витаминов, аминокислот, магния и пр. Однако их роль в патогенезе рахита еще недостаточно изучена. Кроме того, состояние гомеостаза этих веществ в существенной степени не влияет на выбор диагностической и лечебной тактик. В этой связи при дальнейшем изложении материала они рассматриваться не будут. ВИТАМИН D-ДЕФИЦИТНЫЙ РАХИТ - это наиболее часто встречающееся заболевание быстрорастущего организма, вызываемое дефицитом многих веществ, но преимущественно витамина D, который приводит к нарушению гомеостаза кальция и фосфора, что проявляется поражением многих систем, но наиболее выраженно — костной и нервной. Этиология.

Предрасполагающими факторами или факторами риска для развития

этой формы болезни могут быть как пренатально действующие (нарушение режима быта, питания и двигательной активности беременной; гесто-зы и заболевания ее; многоплодная беременность, недоношенность и пр.), так и действующие постнатально (искусственное вскармливание неадаптированными смесями, частые заболевания ребенка, его низкая двигательная активность, индивидуальная конституциальная

предрасположенность			и	пр.).
Перечисленные		факторы		могут
приводить	к	недостаточному
формированию депо витамина D,
кальция,	фосфора,			других
витаминов	и	минеральных
веществ.		Они		могут
препятствовать		полноценному
отложению	солей		кальция и

фосфора в костной матрице; поступлению необходимых субстратов из желудочнокишечного тракта. При экзогенном рахите к дефициту l,25-(OH)2-D, приводит недостаточная солнечная инсоляция, что обычно связано с климато-географиче-скими условиями проживания семьи, особенностями ее социальнобытовых условий и культурного уровня. Нередко солнечная депривация может быть обусловлена длительной госпитализацией ребенка. Рассматривая алиментарный фактор, необходимо сказать, что к развитию рахита могут привести: позднее введение в рацион ребенка животной пищи, вегетарианское питание с использованием большого количества фитина и лигнина, которые нарушают абсорбцию кальция, фосфора, а также экзогенного витамина D; отсутствие специфической профилактики рахита; вскармливание недоношенного ребенка не обогащенными фосфатами искусственными смесями. Причинами развития эндогенного рахита могут быть следующие. Нарушение

115

всасывания витамина D, минералов и других веществ при синдромах мальдигестии и мальабсорбции. Поражение гепатобилиарной системы приводит к нарушению гидроксилирования провитамина D в печени, нарушению всасывания экзогенного витамина D вследствие недостаточного желчеотделения и нарушения расщепления жиров (витамин D — жирорастворимый витамин). При тяжелых паренхиматозных заболеваниях почек, вследствие вовлечения в процесс тубулоинтерстиции, нарушается гидроксилирование витамина D, снижается реабсорбция минеральных веществ. При синдроме массивной потери белков (экссудативная энтеропатия, нефротический синдром, ожоговая болезнь и пр.) могут элиминироваться из организма а-глобулины — переносчики активных метаболитов D вместе с последними. Такие препараты, как противосудорожные средства, глюкокортикоиды и некоторые другие, способствуют инактивации витаминов группы D. Поэтому длительный прием этих средств детьми раннего возраста обычно требует назначения профилактической дозы витамина D. Патогенез. Патогенез витамин D-дефицитного рахита можно представить в виде упрощенной схемы. Классификация. До настоящего времени для классификации дефицитных форм рахита используется схема, предложенная С. О. Дулицким (1947 г.), которая предусматривает верификацию: — по периоду болезни (начальный, разгара репарации, остаточных явлений);

— по тяжести процесса (легкая, средней тяжести и тяжелая — соответственно I, II, III); — по характеру течения (острое, подострое, рецидивирующее).

Клинические проявления

экзогенных и эндогенных вариантов дефицитного рахита

сходны. Сроки манифестации последнего зависят от времени формирования основного причинного состояния (заболевания). При этом обычно имеют место признаки поражения этих органов (см. соответствующие разделы). Симптоматика дефицитного рахита весьма полиморфна. Клинический полиморфизм складывается как из менее, так и из более специфических признаков болезни. Наиболее специфичными, но не самыми ранними признаками для всех форм рахита, как дефицитного, так зависимого и резистентного, являются рентгенологические изменения. Поэтому, умышленно нарушая традиционный подход к описанию клиники болезней, целесообразно рассмотреть клинику рахита именно с этих симптомов. Для рахита, независимо от его формы, характерны следующие рентгено-

логигеские изменения со стороны костной системы. Самыми специфичными, следовательно, и значимыми, являются признаки поражения зон роста: — нечеткость и разволокненность зон предварительного обызвестления;

— расширение зон между эпифизом и диафизом; — образование рахитических метафизов как они могут иметь место и при другой, не рахитической патологии: - уменьшение интенсивности костных теней; появление костных деформаций; - наличие структурной перестройки кости (остеопороз); - появление разволокненности кортикального слоя в трубчатых костях; - наличие зон ложных переломов. Первые отчетливые рентгенологические признаки экзогенного рахита обычно появляются к 3-месячному возрасту ребенка. Цикличность течения, свойственная этой форме рахита, заключается в последовательном прослеживании периодов: начального, разгара, реконвалесценции и остаточных явлений. Для начального периода

характерными являются неспецифические симптомы, свидетельствующие об изменении деятельности нервной системы ребенка, в частности вегетативных ее отделов: беспокойство, плаксивость, нарушение сна, повышенная потливость, облысение затылка, снижение аппетита и др. В этот период уже можно определить высокие цифры активности сывороточной щелочной фосфазы (ЩФ). Следует отметить, что этот показатель у детей в норме тесно коррелирует с темпами роста и поэтому у растущего организма всегда выше,

чем у взрослого. В период разгара

появляются основные признаки рахита: — остеоидная гиперплазия (разрастание обедненной минеральными солями остеоидной ткани в зонах роста костей); — остеомаляция (размягчение костей); — гипоплазия (замедление процессов роста, прежде всего нижних конечностей, позднее появление зубов и закрытия большого родничка, костей таза); — нарушение функционирования других органов и систем. Признаки, свидетельствующие об остеоидной гиперплазии, клинически выглядят в виде появления лобных и теменных бугров, «четок» (утолщений в области перехода костной ткани в хрящевую на ребрах), «браслетов» (утолщений в области лучезапястных суставов), симптома Марфана (утолщение и раздвоение наружных лодыжек) и пр. Перечисленные симптомы свидетельствуют о вовлечении в процесс костных зон роста, что, несомненно, является наиболее специфичным в клинике рахита. Остеомаляция проявляется размягчением краев родничка, уплощением затылка, краниотабесом (округлые участки размягчения затылочной кости, легко выявляемые при достаточно усиленном надавливании пальцем), формированием гаррисоновой борозды (втягивание боковых поверхностей грудной

116

клетки на уровне прикрепления к

возникновении

пневмоний;

сдавливании

плечевого

нерва

в

ней

диафрагмы),

появлением

анемии, гепатомегалии говорит о

течение

3

мин

возникает

различных

типов

деформации

вовлечении

в

процесс

других

спастическое

сведение

пальцев в

грудной клетки («куриная», грудь

органов и систем, что несомненно

виде «руки акушера») и ряду

«сапожника» и пр.), искривлением

является свидетельством тяжелого

других феноменов, в частности,

нижних, а, иногда и верхних

течения рахита. В этом периоде

описанного М. С. Масловым (при

конечностей и т.д. Следует

заболевания

у

некоторых детей

легком

уколе

кожи

ребенка

отметить,

что

клинические

имеет

место

выраженная

отмечается

временная

остановка

признаки

остеомаляции

являются

гипокальциемия.

Некоторыми

дыхания на высоте вдоха).

менее значимыми для диагностики

авторами

такие

случаи

Критическим

уровнем

снижения

рахита,

чем

симптомы,

дефицитного рахита выделяются в

общего кальция в сыворотке крови

свидетельствующие об остеоидной

отдельный

вариант.

у детей раннего возраста считается

гиперплазии.

Целесообразно

Гипокальциемигеский

вариант

концентрация ниже 1,75 ммоль/л.

обратить внимание на следующую

витамин D-дефицитного рахита,

В этих случаях имеется высокий

вполне объяснимую и важную, с

с нашей точки зрения, требует

риск

развития

признаков

явной

практической

точки

зрения,

более подробного описания, так

спазмофилии,

вплоть

до

закономерность. В процессе роста

как в существенной степени может

судорожного

синдрома.

Однако

ребенка, в разные его возрастные

определять

диагностическую

и

следует сказать, что большую роль

отрезки, темпы роста различных

лечебную тактику врача, нередко

в возникновении

тетании

играет

отделов

костной

системы

такие

больные

требуют

снижение не общего кальция, а его

неодинаковы. Так, в первые

применения

неотложных

ионизированной формы (ниже 0,85

месяцы

жизни

особенно

медицинских

мероприятий.

ммоль/л) на фоне алкалоза,

интенсивно растут кости черепа, в

Причины

возникновения

возникающем при крике ребенка.

середине года и во втором

выраженной

гипокальциемий при

Другим

грозным

проявлением

полугодии наиболее «уязвима»

дефицитном

рахите

не

совсем

манифестной формы рахитогенной

грудная клетка, а в возрасте от 10

ясны. Вероятно, имеет место

тетании может быть ларингоспазм.

до 18 месяцев - длинные

поломка

механизма

Последний

возникает

чаще

во

трубчатые

кости.

Эту

взаимоотношений

между

ПТГ

и

время плача ребенка на высоте

закономерность важно

учитывать

тиреокальцитонином

глубокого

звучного

вдоха

и

для

определения

возраста

(антагонистом ПТГ). В ряде

проявляется остановкой дыхания с

манифестации болезни, с целью

случаев, по нашему мнению,

появлением

цианоза,

более тщательного сбора анамнеза

может идти речь о возникновении

продолжающимися

в

течение

именно в этом возрастном периоде

дефицитного рахита

у индивидов

нескольких

секунд.

Причиной

для

выявления

индивидуальной

— гетерозигот по витамин D-

апноэ

является

спазм

голосовой

причины, вызвавшей заболевание.

зависимому рахиту, для которых

щели. Описанный приступ может

При рахите снижается мышечный

изначально характерна склонность

повторяться

и

переходить

в

тонус,

появляется

к

кальципении.

судороги.

В

период

гиперподвижность

суставов,

Гипокальциемический

вариант

реконвалесценции

дефицитного

ребенку

можно

придать

самую

дефицитного

рахита

рахита

происходит

постепенное

причудливую

позу

(симптом

целесообразно невыде-лять в

сглаживание

признаков

рахита,

«складного

ножа»).

самостоятельную

нозологическую

нормализуются ЩФ и показатели

Метаболический

ацидоз,

форму, а рассматривать как р а х и-

гомеостаза фосфора и кальция,

свойственный рахиту,

проявляется

тогенное

состояние

-

идет

интенсивная

минерализация

учащенным

дыханием

и

спазмофилию.

Спазмофилия

костей, особенно в зонах их роста.

появлением

аммиачного

запаха

(рахитогенная тетания) — это

По

завершении

цикла

течения

мочи.

Из

биохимических

состояние,

проявляющееся

витамин D-дефицитного рахита,

изменений

крови для

периода

склонностью детей к тоническим и

особенно

при

тяжелом

его

разгара

характерны:

выраженная

тонико-клоническим судорогам,

течении, могут оставаться стойкие

гипофосфатемия,

умеренная

возникающее

на

фоне

течения

костные

деформации

-остатогные

гипокальциемия

при

высокой

рахита

с

выраженной

явления.

Сроки

манифестации

активности

ЩФ.

Наличие

гипокальциемией

и

сдвига

эндогенного

дефицитного

рахита

признаков

задержки

нервно-

кислотно-основного состояния в

зависят

от

времени

появления

психического

и

физического

сторону

алкалоза.

О

скрытой

индуцирующего

заболевания.

развития,

снижения

(латентной)

спазмофилии

Тяжесть

течения

такого

рахита

неспецифической

резистентности

клинически

можно

судить

по

варьирует, но гораздо чаще, чем

и

нарушения

иммунитета,

появлению

положительных

при

экзогенном,

встречаются

проявляющиеся

чаще

в

симптомов Хвостека, Труссо (при

тяжелые

формы.

Течение

117

эндогенного рахита зависит от характера и успешности лечения основного заболевания (устранение причины). Однако адекватно подобранным лечением можно существенно повлиять на характер течения рахита вплоть до полного излечения от него. Диагноз дефицитных форм рахита ставится в соответствии с классификацией С. О. Дулицкого. При этом используются данные анамнеза, клиники, а также параклинические характеристики (уровень кальция, фосфора в сыворотке крови, активность ЩФ

здоровы. Второй тип зависимого рахита, в отличие от первого, часто сочетается с алопецией. Витамин D-резистентный рахит — это группа заболеваний, причиной развития которых является поражение канальцев почек. Из термина ясно, что данный рахит плохо поддается лечению витамином D, даже его активными метаболитами. При различных вариантах этой формы всегда, но в разной степени выраженности можно выявить признаки поражения канальцев - от изолированной фосфатурии при

трудности. Хорошо собранные анамнезы болезни и жизни, включая семейный, тщательный осмотр больного, а также выполненный ряд лабораторных исследований позволяют без особого труда диагностировать как экзогенную, так и эндогенные формы дефицитного рахита, после чего назначить адекватную терапию. Отсутствие положительной динамики, несмотря на правильно подобранные дозы препаратов витамина D, дает основание заподозрить другие формы рахита

ирентгенологическая картина). фосфат-диабете до сочетанного - зависимую и резистентную. В

Дифференциальный диагноз

витамин D-дефицитного рахита обычно трудностей не вызывает, однако нередко приходится сопоставлять его с другими вариантами рахита и так называемыми рахитоподобными заболеваниями. Витамин D- зависимый рахит. К этой группе относятся два заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от витамина D имеются мутации гена (12-я пара хромосом), ответственного за синтез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие чего возникает дефицит активного метаболита D. При втором типе мутирован ген, ответственный за синтез рецепторов l,25-(OH)2-D3 в клетках-мишенях, прежде всего в энтероцитах, что приводит к снижению их чувствительности к метаболиту. Клинически картина зависимого рахита напоминает тяжелую форму дефицитного, однако в биохимических изменениях превалирует гипокальциемия, часто проявляющаяся тетанией. Заболевание манифестирует обычно после 3-месячного возраста ребенка, однако гипокальциемию можно выявить уже вскоре после рождения. Гетерозиготы, по данным мутированных генов, проявляют склонность к гипокальциемий, хотя фенотипически всегда

нарушения реабсорбции электролитов, воды (полиурия и полидипсия), аминокислот, глюкозы (амино- и глюкозурия), а также нарушения кислотнощелочной регуляции (ацидоз). Постоянным признаком является выраженная задержка физического развития. Эти заболевания, в отличие от рассмотренных форм, манифестируются позже - от 1 года до 3 лет, хотя биохимические сдвиги могут выявляться уже вскоре после рождения ребенка. В связи с относительно поздним началом рахита в клинике превалируют признаки поражения нижних конечностей. Если заболевание манифестируется до 1,5-летнего возраста, то отмечается О-образ-ная форма ног, если позже

— Х-образная. Рахитоподобные заболевания имеют некоторые клинические черты рахита, но не являются таковыми по сути. К их числу относятся: идиопатический рахит и псевдогипопаратиреозы, различные варианты ахондроплазий и врожденной ломкости костей; врожденный гипотиреоз и ряд других. В этих случаях вопрос дифференциальной диагностики кардинально решается рентгенологически (отсутствие специфических для рахита изменений трубчатых костей). Что касается дифференцирования различных форм рахита, то для врача общей практики могут возникнуть

таких случаях ребенок должен быть направлен в специализированное педиатрическое учреждение.

Профилактика. Пренатальная профилактика рахита осуществляется в условиях женской консультации. При этом помимо адекватного режима дня и питания будущей матери в последние 3-4 месяца беременности назначается гендевит по 1—2 драже в день (1 драже содержит 250 ME D2). Прием витамина D не рекомендуется беременным старше 35 лет. Постнаталъная специфиге-ская профилактика препаратами витамина D (табл. 3.22) производится из расчета 400—500 ME в сутки, что является физиологической потребностью организма ребенка. Чаще используют масляные растворы витамина (эргокаль-циферол). Допустим прием суммы суточных доз один раз в 2—3—4-5 дней. Специфическая профилактика назначается с месячного возраста и проводится в течение первого года жизни. В летние месяцы витамин можно не давать. Недоношенным детям прием витамина D начинать раньше — с двух недель. Профилактический курс витамина можно прерывать и заменять его курсами УФО. Специфическая профилактика не проводится детям, находящимся на искусственном вскармливании

118

адаптированными смесями, которые содержат добавки витамина D. Неспецифическая профилактика заключается в сохранении естественного вскармливания, так как молоко матери обладает антирахитическим действием. Лечение. Выбор тактики лечения рахита зависит от его формы, варианта течения, тяжести и фазы болезни. Экзогенный дефицитный рахит лечится в амбулаторных условиях. Дети из плохих социально-бытовых условий госпитализируются. Для рахита, независимо от его форм, общим в

лечении является-. — адекватное питание, режим дня и прогулки; — массаж и ЛФК; — комплекс витаминов групп А, В, С, лучше с минеральными добавками (пленил

основное заболевание. При выраженной гипокальциемий первоначальную дозу витамина целесообразно удвоить. Кроме того, назначаются препараты кальция Последние вводятся перорально, парентерально, либо путем электрофореза. Для перорально-го использования наиболее пригодны глюконат кальция, калтрейт-600, кальцинова (гранулят), растворимый кальций и пр. Если появляются первые признаки скрытой тетании, то предпочтительно парентеральное, в частности электрофоретическое, введение глюконата кальция. Аналогичный путь введения показан и при

эндогенном	рахите,
индуцированном	поражением
тонкого	кишечника

раньше этого срока не всегда фиксируется. О выздоровлении можно судить по улучшению самочувствия ребенка, по нормализации всех биохимических показателей и по усиленному отложению минералов в матрице трубчатых костей, выявляемое рентгенологически. Лечение

зависимой и резистентной форм рахита обычно проводят в специализированных лечебных учреждениях педиатр и ортопед. При этом используют большие (возрастающие) дозы активных метаболитов витамина D3 и оперативные вмешательства, нередко повторные. Такие дети обычно находятся на инвалидности. Во время лечения, особенно большими дозами витамина D, возможно развитие

ипр.). Лечение экзогенного (мальабсорбцией). При наличии интоксикации этим препаратом.

дефицитного рахита. Назначение лечебных доз витамина D в начальной фазе болезни без верификации диагноза определением активности ЩФ нецелесообразно. В этих случаях

лучше	назначить
профилактическую	дозу.	Выбор
дозы препарата в	фазе	разгара

(активности процесса) решается индивидуально. Если в качестве

лечебного	средства	врачом
выбираются		препараты

провитамина D2, то курсовая доза должна составлять от 200 ООО до

400 ООО ME. От продолжительности запланированного курса и выбранной курсовой дозы зависит дневная доза витамина, которая обычно варьирует от 2000 до 5000 ME. Если врач выбрал в качестве исходного препарата активные метаболиты D,, то проводится два 10-дневных курса с интервалом в 2 недели по 1 мкг в день. При эндогенных вариантах дефицитного рахита доза выбранного препарата может быть удвоена. При этом обычно используют активные метаболиты D (см. табл. 3.22). Такие дети лечатся в стационаре, так как возникает необходимость лечить и

признаков скрытой, тем более

Это

чаще

связано

с

явной

спазмофилии

показана

индивидуальной

госпитализация

ребенка.

В

непереносимостью,

чем

с

качестве неотложной терапии при

передозировкой. Данное состояние

ларингоспазме

воздействуют

довольно

серьезно

и

может

сильными

раздражителями

на

нанести

вред организму

ребенка

слизистые и кожные покровы -

гораздо больший, чем сам по себе

поднесение к носовым ходам ватки

рахит, по поводу которого

с нашатырным спиртом, обливание

назначался препарат витамина

D.

холодной водой, укол. Гипо-

С

опасностью

возникновения

кальциемические

судороги

данного состояния у детей во

купируют парентеральным, лучше

время

лечения

связана

внутривенным

введением

обязательная

верификация

седуксена (диазепама, сибазона) из

диагноза

рахита

до

принятия

расчета 0,1 мл 0,5% раствора на 1

решения о выборе вида и дозы

кг массы тела ребенка или 25%

препарата

витамина D.

Ранние

раствором сульфата магния - 0.5

(доклинические) признаки данного

мл

на

кг

массы

тела.

состояния

можно

выявить путем

Одновременно

внутривенно

качественного определения уровня

вводится

10% раствор

глюконата

кальция в моче пациента. С этой

кальция 1,0-2,0 мл на 1 кг массы

целью во время курса лечения

тела

в

зависимости

от

рахита

обязательно еженедельное

выраженности

гипокальциемий.

проведение пробы Сулковича. При

Критерии эффективности легения

повторном

определении

уровня

и выздоровления. В ответ на

кальциурии +++ и выше показано

адекватную

дозу

витамина D

снижение дозы препарата, даже

первыми

реагируют

показатели

отмена

его.

Интоксикация

активности

ЩФ

и

показатели

витамином D (гипервитаминоз D).

фосфорно-кальциевого

обмена.

В

патогенезе

этого

состояния

Делать

контрольную

играют

роль

как

прямое

рентгенограмму

раньше

1-го

токсическое

повреждение

месяца

терапии

нецелесообразно,

клеточных

мембран,

так

и

так

как

отчетливая

отложение избыточного кальция в

рентгенологическая

динамика

интиме сосудов

почек,

миокарда,

119

мозга и других органов. Гипервитаминоз D клинически следует заподозрить, если родители будут обращать внимание врача на появление у ребенка сниженного аппетита, вялости, нарушения сна, немотивированной повторной рвоты, полиурии и полидипсии во время терапии рахита. Появление полиурии и полидипсии свидетельствует о поражении канальцевого аппарата почек (интерстициальный нефрит). Все дети с клиническими признаками интоксикации витамином D должны быть госпитализированы.

2. Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Гемодинамика. Клиника. Это один из наиболее часто встречающихся ВПС. На его долю приходится от 17% до 30% случаев сердечных аномалий. Он может располагаться в мембранозной или мышечной части перегородки в виде овального, круглого или конусовидного отверстия. Последняя форма встречается при дефектах в мышечной части перегородки. Диаметр отверстия бывает от 1 до 30 мм. Большим считают дефект, если его величина равна диаметру аорты. Гемодинамика при этом пороке определяется сбросом крови из левого желудочка в правый, переполнением малого круга кровообращения и перегрузкой обоих желудочков. Величина шунта зависит от размеров дефекта, соотношения сопротивления большого и малого кругов кровообращения и компенсаторной гипертрофии сердца. Нарушения гемодинамики проявляются у детей в возрасте 2-4 мес, когда снижается легочное сосудистое сопротивление.

Клиническая картина. ДМЖП,

благодаря выраженным аускультатив-ным изменениям, обычно распознают в раннем возрасте. Более благоприятными по клиническому течению являются дефекты в мышечной части межжелудочковой

перегородки, имеющие овальную или конусовидную форму, обращенную основанием в сторону одного из желудочков. Во время сердечных сокращений мышечная часть межжелудочковой перегородки активно участвует в механической работе сердца. Таким образом, дефекты, расположенные в мышечной части, во время систолы уменьшаются в размере, что способствует уменьшению величины шунта. Небольшие дефекты в мышечной части межжелудочковЪй перегородки (болезнь Толочинова—Роже) часто протекают без нарушений гемодинамики. Развитие этих детей такое же, как и здоровых. Только наличие аускультатив-ных данных — грубый скребущий систолический шум с эпицентром в четвер-том-пятом межреберье слева от грудины или на грудине, имеющий малую зону проводимости, позволяет поставить диагноз ВПС. При рентгенологическом и электрокардиографическом исследовании патологических изменений не выявляют. У детей с высоким ДМЖП имеются жалобы на затруднение при грудном вскармливании, одышку, кашель, непостоянный цианоз при крике, свидетельствующий об изменении направления шунта крови, слабость, утомляемость; наблюдаются также прогрессирующая гипотрофия, частые легочные инфекции. Отставание в физическом развитии значительно выражено в раннем возрасте. После 3 лет (во II фазу течения порока) состояние детей улучшается, так как размер дефекта уменьшается по отношению к увеличенному объему сердца. Иногда дефект перекрывается створкой трикуспидального или аортального клапана. У детей часто развивается сердечный горб. Границы сердца расширены в поперечном размере и вверх. Определяется разлитой, приподнимающийся и смещенный

вниз верхушечный толчок. При

перегрузке	правого		желудочка
имеется			отчетливая
эпигастральная			пульсация.
Пальпаторно,		в	тре-тьем-
четвертом	межреберье		слева	от
грудины		определяют
систолическое		дрожание.		При
аускультации		здесь		же
выслушивают		продолжительный
систолический			шум,

проводящийся над всей сердечной областью и на спину. Иногда &а_верхушке выслушивается короткий диастолический шум наполнения левого желудочка; II тон на легочной артерии усилен и расщеплен. В ряде случаев определяют трехчленный ритм галопа. В легких, в задненижних отделах, чаще слева, выслушивают

застойные		мелкопузырчатые
хрипы.	Левый	нижнедолевой
бронх	может	быть сдавлен

увеличенным		левым желудочком,
что	способствует развитию
хронического		бронхолегочного

процесса. В первой фазе течения легко развиваются симптомы недостаточности кровообращения II—III степени. Систолическое артериальное давление снижено при нормальном диастолическом давлении. Симптомокомплекс Эйзенменгера. При высоких ДМЖП рано прогрессирующая легочная гипертензия с развитием ее склеротической фазы приводит к высокому давлению в правом желудочке и возникновению венозно-ар-териального сброса. У ребенка появляется вначале малиновый, а затем синий или фиолетовый цианоз щек, губ,

ногтевых фаланг	с развитием
«барабанных	палочек».

Систолический шум уменьшается, а затем исчезает, но усиливается акцент II тона на легочной артерии, иногда с протодиастолическим шумом недостаточности клапанов легочной артерии. Нарастают одышка и ограничение физической активности ребенка. Могут быть носовые кровотечения, боли в области сердца.

120