Профилактика и лечение наследственных заболеваний

Профилактика и лечение наследственных заболеваний основываются на ранней диагностике их и хорошем знании путей реализации и патогенеза наследственных дефектов.

Медико-генетические консультации при наличии подготовленных специалистов-генетиков, цитогенетической и биохимической лабораторий смогут обеспечивать раннюю диагностику наследственных заболеваний.

Ранняя диагностика может быть пренатальной и постнатальной.

- Пренатальная диагностика осуществляется путем амниоцентеза, прямых и непрямых исследований плода. Трансабдоминальный аминоцентез позволяет на 13-15 неделях беременности получать амниотическую жидкость и производить биохимический и кариологический анализ содержащихся в ней клеток. Эмбриона. При обнаружении патологии можно прервать беременность.

- Ранняя постнатальная диагностика основана на цитогенетическом и биохимическом исследованиях новорожденного и его выделений и позволяет назначать патогенетическую терапию.

Методы лечения

І. Воздействие на фенотип.

Это патогенетическое лечение, позволяющее избежать тяжелых проявлений наследственных болезней. Повреждение же генетического аппарата сохраняется и передается по наследству.

1) Диетотерапия–это исключение из диеты веществ, которые в результате наследственной патологии приводят к образованию токсических продуктов. Например, при фенилкетонурии исключение из фенилаланина предупреждает развитие фенилпировиноградной олигофрении. Исключение из диеты молока при галактоземии способствует нормальному развитию ребенка. Частые приемы пищи малыми порциями резко улучшают течение гликогенозов.

2) Заместительная терапия – при эндокринных наследственных заболеваниях, начатая в ранние сроки, значительно устраняет патологические проявления при кретинизме, адрено-генитальном синдроме.

3) Элиминационная терапия – терапия, направленная на выведение из организма токсических веществ. При гепатолентикулярной дегенерации назначение тионитарной кислоты обеспечивает выведение из организма меди и предупреждает поражение печени и мозга.

4) При морфологических дефектах применяются хирургические методы лечения – это корректирующая, но по сути симптоматическая терапия.

ІІ. Воздействие на генотип.

Это этиотропное лечение, которое требует использования генной инженерии. Направления поиска при разработке радикального лечения:

- исправление дефекта с помощью обратной мутации;

- замена дефектного гена нормальным.

8. Роль конституции в патологии

Конституция человека играет важную роль в предрасположенности к развитию различных форм патологии.

Конституция – это совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов.

Классификация типов конституции

Единой классификации конституциональных типов не существует. Предложены несколько классификаций.

В нашей стране наиболее популярна классификация типов конституции по Черноруцкому М.В. Согласно этой классификации различают 3 основные типа: астеники, нормостеники, гиперстеники.

Астенический тип характеризуется преобладанием продольных размеров над поперечными:

- относительно короткое туловище, длинные конечности;

- плоская длинная грудная клетка с острым эпигастральным углом;

- узкие плечи, длинная шея, небольшой объем живота.

Для гиперстеников характерно преобладание поперечных размеров тела:

- относительно длинное туловище и короткие конечности;

- короткая шея, широкая короткая грудная клетка с увеличенным переднезадним размером;

- большой, часто выступающий вперед живот.

У нормостеников наблюдается пропорциональное телосложение:

- широкий плечевой пояс, выпуклая грудная клетка;

- хорошо развитая мускулатура.

Таблица