Муковисцидоз

Неонатальный скрининг на муковисцидоз основан на значительном повышении концентрации иммунореактивного трипсина в крови новорожденных, страдающих этим заболеванием. Протокол скрининга на муковисцидоз включает 4 этапа.

- Первичный тест на иммунореактивный трипсин. Если уровень иммунореактивного трипсина больше или равен 70 нг/мл, то проводят 2-й этап.

- Ретест на иммунореактивный трипсин проводят на 21-28-й день. Если уровень иммунореактивного трипсина больше или равен 40 нг/мл, то переходят к 3-му этапу.

- Потовая проба - определение хлоридов в поте биохимическим методом. Если содержание хлоридов 60-80 ммоль/л (пограничный результат), то проводят 4-й этап. Если больше 80 ммоль/л, то считают скрининг на муковисцидоз положительным.

- ДНК-диагностика (молекулярно-генетическое обследование проводится в том случае, если потовая проба имеет сомнительные результаты или по желанию родителей).

Молекулярно-генетическое подтверждение доступно лишь в некоторых регионах России, поэтому ключевым этапом скрининга является потовая проба, которую обычно делают дважды.

Ранние лечебно-реабилитационные мероприятия, включающие заместительную ферментную терапию, приводят к улучшению нутритивного статуса, что ведет к улучшению состояния и замедлению необратимых процессов в бронхолегочной системе, а следовательно, определяет и более высокую продолжительность жизни. Раннее

выявление больных муковисцидозом способствует профилактике данного заболевания путем проведения пренатальной диагностики.

Итак, предотвратить клинические проявления наследственной патологии можно путем профилактического лечения болезни на предсимптоматической стадии. Прогресс молекулярной и клинической медицины позволяет идти дальше по пути нормокопирования патологических генетических состояний. Уже разрабатываются методы пренатального лечения (см. табл. 11.3), и имеется опыт лечения метилмалоновой ацидурии на внутриутробной стадии большими дозами витамина В₁₂. Недостаточность карбоксилазы лечат пренатально введением биотина. Лечение дексаметазоном врожденной недостаточности 21-гидроксилазы можно начинать с 9-й недели беременности, если проведена пренатальная диагностика. Женщинам, больным фенилкетонурией и гетерозиготным по гену фенилкетонурии, во время беременности рекомендуется диета с низким содержанием фенилаланина.

В последнее время развивается гипотеза преконцепционной профилактики. Период такой профилактики включает несколько месяцев до зачатия и ранние сроки развития зародыша. Предполагается, что подготовка организма женщины (полноценная витаминизированная диета, антиоксидантная терапия, коррекция иммунитета, отсутствие стрессов) до зачатия и на ранних стадиях развития зародыша (до 10-й недели) способствует уменьшению частоты врожденных пороков развития многофакторной природы. Особенно четко это показано для аномалий нервной трубки (различные варианты спинномозговых грыж) и врожденных пороков сердца. Частота повторного рождения ребенка с таким пороком в среднем равна 4,6%, а у женщин, которые принимали фолиевую кислоту и витамин С, - 0,7%.