Показания для медико-генетического консультирования:

• наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье;

• рождение ребенка с врожденным пороком развития;

• задержка умственного или физического развития ребенка;

• повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

• высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков беременной;

• наличие УЗИ-маркеров наследственного заболевания у плода;

• возраст беременной 35 лет и старше;

• близкородственные браки;

• воздействие тератогенов в первые 3 мес беременности.

В принципе каждой супружеской паре желательно пройти медикогенетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и, безусловно, необходимо после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Функции врача-генетика

Врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых, он с помощью других «узких» специалистов устанавливает диагноз, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы; во-вторых, он определяет прогноз здоровья будущего (или уже родившегося) потомства. Перед врачом всегда возникают врачебные, генетические и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: диагностику, прогнозирование, заключение, совет. Общение врача-генетика с семьей больного должно быть доверительным и доброжелательным.

Диагностика

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз остается необходимой предпосылкой любой консультации. Прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, лечащий врач должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Если необходимо дополнительно применять генеалогический, цитогенетический, биохимические и другие специальные генетические методы (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т.п.), то пациента направляют на медико-генетическую консультацию,

и врач-генетик помогает лечащему врачу в установлении диагноза. При этом может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительное обследование. Со своей стороны врач-генетик может поставить перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, офтальмологом и др.) конкретную задачу - распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик не может иметь столь универсальных знаний, чтобы в полном объеме обеспечить клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед врачом-генетиком возникает много сугубо генетических задач (генетическая гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врожденного заболевания и т.д.).

Диагноз уточняют в медико-генетической консультации с помощью генетического анализа. С этой целью врач-генетик пользуется клинико-генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают установить точный диагноз.

Клинико-генеалогический метод при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для установления диагноза наследственной болезни. Клинико-генеалогический метод позволяет описать впервые встретившуюся, новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе (особенности использования клинико-генеалогического метода и его разрешающие возможности рассмотрены выше). В медикогенетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения.

Цитогенетическое исследование, как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и потребностью в уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. С такими проблемами часто встречаются в практике консультирования. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто применяют одни и те же тесты не только у пациента, но и у других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»).

В процессе генетического консультирования часто возникает потребность в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

В конечном счете в медико-генетической консультации диагноз уточняется путем генетического анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Врач-генетик должен быть высококвалифицированным специалистом в разных областях медицинской генетики.