- •Глава 11. Профилактика наследственной патологии
- •Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах
- •Управление экспрессией генов
- •Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
- •Генная инженерия на уровне зародышевых клеток
- •Планирование семьи
- •Охрана окружающей среды
- •Показания для медико-генетического консультирования:
- •Функции врача-генетика
- •Диагностика
- •Прогноз для потомства
- •Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям
- •Организационные вопросы
- •Анализ обращаемости в медико-генетическую консультацию
- •Эффективность медико-генетических консультаций
- •Скрининг беременных на основе определения биохимических маркеров (просеивающие методы)
- •Инвазивные методы
- •Заключение
- •Предымплантационная диагностика
- •Фенилкетонурия
- •Врожденный гипотиреоз
- •Врожденная гиперплазия надпочечников
- •Галактоземия
- •Муковисцидоз
- •Глава 12. Этические вопросы медицинской генетики
Организационные вопросы
При организации медико-генетических консультаций как структурных подразделений нужно опираться на сложившуюся в стране систему здравоохранения и учитывать степень развития медицины в целом, в том числе уровень знаний генетики у врачей. Консультации функционируют как звено существующей системы медицинской помощи населению.
В большинстве зарубежных стран с развитым здравоохранением система консультирования является 3-х ступенчатой: в простых случаях прогноз для потомства определяется семейным врачом; более сложные случаи попадают к врачу-генетику, работающему в крупном медицинском центре; консультирование в сложных генетических ситуациях осуществляется в специальных генетических консультациях. Для реализации этой в целом эффективной системы необходимо, чтобы каждый семейный или лечащий врач хорошо понимал
клиническую генетику, а организация медицинской помощи населению должна быть адекватной.
Медико-генетические консультации как структурные подразделения лечебно-профилактических учреждений могут быть как общепрофильными, так и специализированными.
Пробанды, обращающиеся в консультацию общего профиля по нозологическому принципу, имеют самую различную патологию. Поскольку работа по уточнению диагноза в консультации занимает большое место, разнообразный профиль заболеваний пробандов заставляет обследовать и пробандов, и родственников. В связи с этим генетические консультации целесообразно создавать на базе крупных многопрофильных лечебно-профилактических учреждений республиканского или областного подчинения. Больной и его родственники в этом случае могут получить консультацию у специалистов и при необходимости быть госпитализированы. Кроме того, консультация должна иметь возможность направлять на специализированное (томография, исследование гормонального профиля и др.) обследование в другие учреждения, если больница, на базе которой функционирует консультация, не располагает такими возможностями. Тесный контакт с другими отделениями и их правильная соподчиненность - важный принцип работы медикогенетической консультации общего профиля.
Специализированные медико-генетические консультации могут быть организованы при крупных специализированных больницах, в которых врач-генетик приобретает опыт консультирования по наследственным болезням одного профиля. В трудных случаях консультации общего профиля могут направлять больных в специализированную консультацию.
Две консультации - общего профиля и специализированные - могут функционировать параллельно, но независимо.
В штат консультации общего профиля должны входить врачигенетики, цитогенетики и биохимики-генетики. Врач-генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные генетические задачи. Объектом исследования врача-генетика является семья, а пробанд - лишь отправное лицо в этом исследовании. Любая консультация требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение врача-генетика о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме
(нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом. На первичный осмотр пробанда и его родителей, а также на сбор семейного анамнеза требуется от 1 до 1,5 ч. Повторная консультация (письменное заключение, объяснение в доступной форме, помощь в принятии решения) занимает в среднем 30 мин. Таким образом, один врач-генетик в течение рабочего дня может принять не более 5 семей.
Из всех специальных исследований наибольшая потребность возникает в цитогенетических анализах (в среднем 1 исследование на 1 семью). Большая потребность в применении цитогенетического метода обусловлена направлением на медико-генетическую консультацию прежде всего пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и акушерской патологией. При этом, как правило, обследуются не 1 человек, а 2 или 3.
Биохимические исследования необходимы примерно 10% пациентов, обратившихся в консультацию. Это довольно высокая цифра. Однако при большом разнообразии наследственных болезней обмена веществ повторное применение одних и тех же биохимических методов в консультации бывает очень редко. В крупных городах целесообразно создавать специализированные биохимические лаборатории с широкими методическими возможностями для обследования больных с разнообразными нарушениями обмена веществ.
Таким образом, генетическая консультация как структурное подразделение представляет собой звено поликлинической службы, состоящее из кабинета врача-генетика, процедурной (взятие крови) и лаборатории для проведения цитогенетических и просеивающих биохимических исследований. Клинические, параклинические, молекулярно-генетические, биохимические, иммунологические и другие исследования проводят в специализированных лабораториях и лечебно-профилактических учреждениях, к которым прикреплена консультация. Такие консультации в больницах не исключают организации высокоспециализированных медико-генетических центров со всеми необходимыми подразделениями.