1.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.

Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические, иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами.

98-99% заболеваний возникают в результате поражения генетического материала.

1-2% - травмы и ожоги.

Генетика человека – наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала.

ГЕНЕТИКИ. ЕВГЕНИКА

История

Развитие генетики происходило под влиянием полит. Сил. Платон в своем труде

настаивал на том что потомки лучших представителей обоих полов должны воспит.

Тщательно. По мнению демократа способности большинства людей развиваются за счет

упражнения. Генетика чел-ка появ. в 1865 г. Законы менделя были использованы к

человеку. С появлением молекулярной биологии использование методов биометрии

пошло на убыль. 50-60 гг характеризуются активным исследование хромосом человека. В

конце 60-70 гг появление методов пренатальной диагностики хромосомных болезней.

Стало очевидно что легче предупредить чем лечить.

Разделы генетики

Биохимическая- изучает биохимию нуклеиновых кислот белков ферментов

Цитогенетика- изучение хромосом в норме и при патологии

Иммуногенетика- генетика групп крови

Формальная- изучает наследование менделеевских призгаков

Клиническая- решает задачи диагностики, лечения наел болезней

Популяционная-поведения генов в популяции

генетика сомат клеток- перенос генов на клет уровне

Методы генетики

Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах:

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Этапы развития генетики

1900-1930- этап классической генетики (Создана теория гена и хромосомной теории -наследственности) разработано учение о фенотипе и генотипе. 1930-1953- этап неоклассицизма. Возможность экспериментального мутагенеза, ген дискретен, создана биохим генетика, ДНК- основа записи, развитие радиац генетики

1953-по сей день

Эпоха синтетической генетики. Теория гена, теория кутации, в мед генетики имеется понятие кариотип, идиограмма, кариограмма.

Евгеника (от греч. eugenes — хорошего рода), учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости й таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям.

Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 1920-1930-х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др.

Н. К. Кольцов выдвинул в 1927 концепцию о том, что хромосома с генами представляет одну гигантскую органическую молекулу и что воспроизведение этой наследственной молекулы осуществляется матричным путем. То и другое было позже подтверждено, когда генетические процессы начали изучать на молекулярном уровне (правда оказалось, что генетическим материалом служит не белок, как считал Кольцов, а ДНК).

Серебровский является одним из основателей генетики популяций. Его учение о генофонде и геногеографии заложило оригинальное эволюционно-географическое направление в генетике и селекции. Концепция генофонда, глубоко проникшая в генетику, легла в основу природоохранной политики. Полученные им радиационные мутации послужили толчком для создания гипотезы появления структурных мутаций. Серебровский внес большой вклад в разработку основ селекции и гибридизации, методов генетического анализа.

2.Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, репарация генетической информации, передача ее от поколения к поколению.

Наследственность – свойство живых организмов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Гены детерминируют последовательность полипептидной цепи.

Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп.