- •1.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.
- •1953 Год – расшифрована структура молекулы днк.
- •3 Механизма:
- •5.Понятия: генотип, фенотип, признак, аплельные и неаллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы, понятие гемизиготности.
- •6. Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).
- •7.Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •8.Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие генов).
- •9.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
- •11Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование
- •14..Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.
- •15 Взаимосвязь между геном и признаком. Пример. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка.
- •1 На 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.
- •1На 1000 новорожденных девочек.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •49,Ххххх – нарушения те же, Но встречаемость ниже
- •49,Хххху – то же.
- •1 Больной на 6-7 тысяч новорожденных.
- •46,Ху,t(9,22) – миелолейкоз (рак крови).
- •18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
- •20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.
- •23.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •1 Ненаследственная модификационная (фенотипическая)
- •2 Наследственная (генотипическая) Мутационная
- •3 Механизма:
- •25.Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •4) Степень мозаичности организма по аберрантным клеткам;
- •5) Генотип организма; 6) условия среды.
- •27.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Система браков.
- •3 Группы инбридинга:
- •28.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным и у-сцепленным типах наследования.
- •29Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
- •30.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека
- •14,15; К классу е-хромосомы 16,17, 18; к классу f-хромосомы 19,20; к классу g-
- •31.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
- •32Медико-генетические аспекты брака. Медико-генетическое консультирование
- •33.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности
- •34,Общие подходы к лечению наследственных заболеваний человека.
34,Общие подходы к лечению наследственных заболеваний человека.
Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип об индивидуализированном лечении - ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь у конкретного человека. Возможно даже, что и при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться еще строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а, следовательно, с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные болезни с различным патогенезом. В зависимости от условий пре- и постанального онтогенеза, а также от всего генотипа индивида фенотипические проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных лиц.
Как и при лечении других хорошо изученных болезней (например, инфекционных), можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое , патогенетическое , этиологическое . Применительно к наследственным болезням в отдельную группу можно выделить хирургические методы, поскольку они иногда выполняют функции симптоматической терапии, иногда патогенетической, иногда и той и другой вместе.
При симптоматическом и патогенетическом подходах используются все методы современного лечения (лекарственное, генетическое, рентгенорадиологическое, физиотерапев-тическое, климатическое и т. д.). Генетический диагноз, клинические данные о состоянии больного и вся динамика болезни определяют поведение врача на протяжении всего периода лечения со строгим постоянным соблюдением гипполкратовского принципа "не навреди". При лечении наследственных болезней надо быть особенно внимательным в соблюдении этических и деонтологических принципов в отношении пациента и членов его семьи. Ведь часто речь идет о тяжелых хронических больных с детского возраста.
Наследственные болезни настолько разнообразны по типам мутаций, по звеньям нарушенного обмена, степени вовлеченности в патологический процесс органов и систем, по характеру течения, что невозможно подробно описать лечение всех наследственных болезней. Изложим общие принципы лечения наследственной патологии и разработки новых методов.
В целом можно ожидать дальнейших сдвигов в патогенетическом лечении путем возмещения продуктов (белков, гормонов) в связи с успехами физико-химической биологии, генной инженерии и биотехнологии: уже получают специфические белки и гормоны человека, необходимые для восполнения нарушенного звена обмена при лечении наследственных болезней (инсулин, соматотропин, интерферон).
Развитие организма и поддержание гомеостаза зависят от согласованных взаимодействий множества генных продуктов, работающих в метаболических системах. Эти системы способны к адаптации, что обеспечивает гомеостаз в определенном диапазоне условий окружающей среды.
Например, концентрацию глюкозы в крови регулируют продукты 30-40 генов; их взаимодействие обеспечивает относительно постоянный уровень глюкозы, несмотря на нерегулярное и крайне неравномерное потребление продуктов, являющихся ее источниками.
Полагают, что для нормального развития и работы ЦНС необходимо взаимодействие примерно 10000 генных продуктов.
Мутации, снижающие адаптивную способность подобных систем, вызывают патологические изменения, которые и называются наследственными болезнями. Иногда мутация так повреждает ту или иную систему, регулирующую развитие или гомеостаз, что она при любых обстоятельствах работает плохо либо не работает совсем, вызывая моногенную болезнь . В других случаях влияние мутантного гена в обычных условиях невелико, но некоторые факторы окружающей среды усугубляют его действие, вызывая пороки развития или нарушение гомеостаза ; это - полигенная болезнь .
Таким образом, и в норме, и при патологии гены играют важную и неоднозначную роль. Поэтому и лечение наследственных болезней сложно и часто не вполне эффективно.
Для лечения наследственных болезней необходимо:
- поставить точный диагноз;
- начать лечение до развития необратимых повреждений тканей;
- иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях.