9.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.

Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Экспрессивность-степень фенотипич. проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год).

Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет. Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной П., в остальных случаях —неполной П. Неполная П. свойственна проявлению многих генов человека, животных, растений и микроорганизмов. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. Неполная П. гена обусловлена сложностью и многоступенчатостью процессов, протекающих от первичного действия генов на молекулярном уровне до формирования конечных признаков на уровне целостного организма. П. гена может варьировать в широких пределах в зависимости от генотипической среды. Путём селекции можно получать линии особей с заданным уровнем П. Средний уровень П. зависит также от условий среды.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Плейотропия (от греч. Pleion— более многочисленный, больший и tropos — поворот, направление), множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — гена — воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма.

генов, расположенных в разных участках хромосомы или в разных хромосомах (т. н. мутантные аллели). Явление Г., установленное прежде всего на высших организмах, свидетельствует о сложном характере наследования многих признаков. Биохимическая природа Г. заключается в наличии в клетке несколько параллельных путей синтеза тех или иных её компонентов например, синтез тимидаловой кислоты в бактериальной клетке может осуществляться как из уридиловой, так и из цитидиловой кислот). Разные мутации, действие которых реализуется через один и тот же процесс или орган) могут с неодинаковой полнотой копировать друг друга по своему конечному эффекту; в свою очередь, их конечный эффект может имитироваться при действии различных внешних факторов (см. Фенокопия). Явления Г. фенокопии очень важны для понимания

механизмов реализации наследственных (при Г.) и ненаследственных (при фенокопиях) аномалий и болезней у человека.

Норма реакции-способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы)

Генокопии (лат. genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие. термин в 1957 г. предложил немецкий генетик Нахтсхейм (H.Nachtsheim

10 Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер. Метод соматической гибридизации клеток, его применение при картировании генов человека в хромосомах

Положения хромосомной теории наследственности:

1 Гены локализованы в хромосомах. линейно в определенных локусах

2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

3. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов

4 Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален

5. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. число их равно гаплоидному набору хромосом.При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.

6 Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

7. Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер).

8. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними и выражается в морганидах (1 морганида равна 1% кроссинговера).

Группа сцепления — хромосома, в которой расположено большое число генов. Соответствие групп сцепления числу хромосом. Гены, локализованные в одной хромосоме, наз-я группой сцепления.

Кроссинговер (от англ. crossingover), перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид (рис.); приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов. Т. о., К. — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а следовательно, — один из главных. факторов эволюции. К., как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток (см. Мейоз), когда их хромосомы представлены, четырьмя нитями.

Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток человек как бы стал одним из экспериментальных объектов. Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования. что не всегда возможно взять у человека без ущерба для здоровья.

Находящиеся в культуре клетки какой-либо ткани можно подвергать изучению различными методами: цитологическим, биохимическим, иммунологическим. такое исследование может быть в ряде случаев более точным, чем на уровне целостного организма, так как метаболические процессы удается выделить из сложной цепи взаимосвязанных реакций. происходящих в организме.

В 1960 г. французский биолог Ж. Барский, выращивая вне организма в культуре ткани клетки двух линий мышей, обнаружил, что некоторые клетки по своим морфологическим и биохимическим признакам были промежуточными между исходными родительскими клетками. Эти клетки оказались гибридными. Такое спонтанное слияние клеток в культуре ткани происходит довольно редко. В дальнейшем оказалось, что частота гибридизации соматических клеток повышается при введении в культуру клеток РНК-содержащего вируса парагриппа Сендай, который как вообще все вирусы, изменяет свойства клеточных мембран и делает возможным слияние клеток. Под влиянием такого вируса в смешанной культуре двух типов клеток образуются клетки, содержащие в общей цитоплазме ядра обеих родительских клеток – гетерокарионы. После митоза и последующего разделения цитоплазмы из двуядерного гетерокариона образуются две одноядерные клетки, каждая из которых представляет собой синкарион – настоящую гибридную клетку, имеющую хромосомы обеих родительских клеток.

месте с тем сначала можно было картировать только гены человека, проявляющиеся на клеточном уровне, и невозможно было работать с генами, имевшими сложное феноти-пическое проявление, при котором первичный дефект оставался неизвестным. Методы молекулярной генетики позволили решить эту проблему, и в настоящее время с помощью ПЦР, блоттинга по Саузерну и иных молекулярно-генетиче-ских методов можно тестировать гибридные соматические клетки на наличие в оставшихся хромосомах человека любых генов независимо от того, известен ли продукт этих генов или нет.

Недостатком метода картирования генов человека с помощью гибридных соматических клеток было то, что часто локализация генов устанавливалась с точностью до хромосомы. Разрешающие возможности в картировании генов таким путем были, следовательно, ограничены.