- •1.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.
- •1953 Год – расшифрована структура молекулы днк.
- •3 Механизма:
- •5.Понятия: генотип, фенотип, признак, аплельные и неаллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы, понятие гемизиготности.
- •6. Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).
- •7.Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •8.Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие генов).
- •9.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
- •11Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование
- •14..Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.
- •15 Взаимосвязь между геном и признаком. Пример. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка.
- •1 На 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.
- •1На 1000 новорожденных девочек.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •49,Ххххх – нарушения те же, Но встречаемость ниже
- •49,Хххху – то же.
- •1 Больной на 6-7 тысяч новорожденных.
- •46,Ху,t(9,22) – миелолейкоз (рак крови).
- •18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
- •20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.
- •23.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •1 Ненаследственная модификационная (фенотипическая)
- •2 Наследственная (генотипическая) Мутационная
- •3 Механизма:
- •25.Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •4) Степень мозаичности организма по аберрантным клеткам;
- •5) Генотип организма; 6) условия среды.
- •27.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Система браков.
- •3 Группы инбридинга:
- •28.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным и у-сцепленным типах наследования.
- •29Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
- •30.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека
- •14,15; К классу е-хромосомы 16,17, 18; к классу f-хромосомы 19,20; к классу g-
- •31.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
- •32Медико-генетические аспекты брака. Медико-генетическое консультирование
- •33.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности
- •34,Общие подходы к лечению наследственных заболеваний человека.
46,Ху,t(9,22) – миелолейкоз (рак крови).
Нереципроксные (между 2мя гомологичными хромосомами). Может не проявляться.
Робертсоновские: возникают при нарушениях деления акроцентрических хромосом. Разрыв по центромере, короткие части дегенерируют, длинные срастаются часто по 15 хромосоме.
46,хх,15t – рак крови. Приводит к ожирению, гипотонии мышц, умственной отсталости. Возможно рождение ребенка – Дауна(5-10% перенос с 21 на 14).
Инверсия – поворот. Кольцевые хромосомы могут возникать по 16и 18 хромосомам, терминальные концы разрываются. Обозначается – Г. По 18 хромосоме – слабоумие, аномалии лица.
В результате хромосомных мутаций и аббераций возникает дисбаланс генетического материала, что приводит к психическим и физическим нарушениям развития. Аномалии по крупным хромосомам происходят значительно реже, чем по мелким. Самая маленькая хромосома – 21, нарушения ее строения встречаются чаще всего. Нехватка генетического материала переносится хуже, чем избыток. Если много эухроматина – нежизнеспособность ребенка, если преобладает гетерохроматин – тяжелые патологии (8,13,18,21,х хромосомы).
18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гап-лоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза.
Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом (рис. 3.67). Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.
Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами —X и Y (XX или XY).
Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.
Идиограмма - (от греч . idios - свой, своеобразный и ...грамма), схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами. Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.