- •1.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.
- •1953 Год – расшифрована структура молекулы днк.
- •3 Механизма:
- •5.Понятия: генотип, фенотип, признак, аплельные и неаллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы, понятие гемизиготности.
- •6. Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).
- •7.Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •8.Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие генов).
- •9.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
- •11Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование
- •14..Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.
- •15 Взаимосвязь между геном и признаком. Пример. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка.
- •1 На 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.
- •1На 1000 новорожденных девочек.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •49,Ххххх – нарушения те же, Но встречаемость ниже
- •49,Хххху – то же.
- •1 Больной на 6-7 тысяч новорожденных.
- •46,Ху,t(9,22) – миелолейкоз (рак крови).
- •18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
- •20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.
- •23.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •1 Ненаследственная модификационная (фенотипическая)
- •2 Наследственная (генотипическая) Мутационная
- •3 Механизма:
- •25.Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •4) Степень мозаичности организма по аберрантным клеткам;
- •5) Генотип организма; 6) условия среды.
- •27.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Система браков.
- •3 Группы инбридинга:
- •28.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным и у-сцепленным типах наследования.
- •29Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
- •30.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека
- •14,15; К классу е-хромосомы 16,17, 18; к классу f-хромосомы 19,20; к классу g-
- •31.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
- •32Медико-генетические аспекты брака. Медико-генетическое консультирование
- •33.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности
- •34,Общие подходы к лечению наследственных заболеваний человека.
4) Степень мозаичности организма по аберрантным клеткам;
5) Генотип организма; 6) условия среды.
Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе
или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца.
Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца
способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации
(мутации, изменяющие структуру хромосом) обусловливаются физическими
(ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с
мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита,
ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.
Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала
20
(полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия;
дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия,
делеция); с хромосомными перестройками (транслокация, различные перестановки
участков хромосом).
27.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Система браков.
. Комбинативная изменчивость — также относится к наследственным формам изменчивости. Она обусловлена перегруппировкой генов в процессе слияния гамет и образования зиготы, то есть при половом процессе. Сходство между комбинативной и мутационной изменчивостью заключается в том, что в обоих случаях потомство получает набор генов каждого из родителей. Однако между этими видами изменчивости есть принципиальные отличия. Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип. Для комбинативной изменчивости в системе людей большое значение имеет система браков. Самая простая – случайный подбор пар (панмиксия). Строго панмиксных популяций не существует, т.к. существуют ограничения: социальные, религиозные, индивидуальные, экономические и другие.
При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными. Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример: каждый новый организм является новый комбинацией генов родителей).
Механизмы комбинативной изменчивости:
1) независимое расхождение хромосом в анафазу I мейоза.
2) Кроссенговер
3) Случайное слияние гамет
4) Случайный подбор родительских пар Система браков:
Случайный подбор пар - панмиксия ограничен социальными и религиозными причинами,
но могут быть отклонения в направлении имбридинга и аутбридинга.
Имбридинг- кровное родство, люди состоящие в родстве могут вступать чаще чем в
случайном подборе пар.
Аутбридинг- люди состоящие в родстве вступают в брак реже чем при случайном подборе
пар.
Браки между родственниками имеют большое значение с точки зрения медицины, так кА
вероятность обладания супругами многими генами будет выше если люди состоят в
близком родстве.
Близкородственние браки чаще встречались на ранних стадиях человечества.