- •1.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.
- •1953 Год – расшифрована структура молекулы днк.
- •3 Механизма:
- •5.Понятия: генотип, фенотип, признак, аплельные и неаллельные гены, гомозиготные и гетерозиготные организмы, понятие гемизиготности.
- •6. Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).
- •7.Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
- •8.Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие генов).
- •9.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
- •11Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование
- •14..Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.
- •15 Взаимосвязь между геном и признаком. Пример. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка.
- •1 На 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.
- •1На 1000 новорожденных девочек.
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •49,Ххххх – нарушения те же, Но встречаемость ниже
- •49,Хххху – то же.
- •1 Больной на 6-7 тысяч новорожденных.
- •46,Ху,t(9,22) – миелолейкоз (рак крови).
- •18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
- •20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
- •22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.
- •23.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
- •1 Ненаследственная модификационная (фенотипическая)
- •2 Наследственная (генотипическая) Мутационная
- •3 Механизма:
- •25.Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
- •4) Степень мозаичности организма по аберрантным клеткам;
- •5) Генотип организма; 6) условия среды.
- •27.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Система браков.
- •3 Группы инбридинга:
- •28.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным и у-сцепленным типах наследования.
- •29Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
- •30.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека
- •14,15; К классу е-хромосомы 16,17, 18; к классу f-хромосомы 19,20; к классу g-
- •31.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
- •32Медико-генетические аспекты брака. Медико-генетическое консультирование
- •33.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности
- •34,Общие подходы к лечению наследственных заболеваний человека.
1 На 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.
Высокие мужчины, агрессивное поведение, интеллект снижен или находится на нижней границе нормы. Характерные преступления – поджоги, воровство, детоубийство без мотивации. В больницах закрытого типа, в колонии – 5% таких людей. Поведение детерминировано лишней хромосомой.
47,ххх – синдром Сверхженщины.
1На 1000 новорожденных девочек.
Внешне не проявляется, легкое слабоумие. Считают, что около 1% девушек и женщин с легким слабоумием. Могут беременеть и рождают нормальных детей (во время мейоза происходит самокоррекция).
45,у0 – нежизнеспособны – аборт.
45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
частота встречаемости 1:2000 девочек. Летальность при моносомии очень высокая, каждый 13 выкидыш имеет такую природу. Фенотипические проявления – маленький рост, для многих характерна шейная складка. Локтевой изгиб под углом, укорочены 4 и 5 пальцы, антимонголоидные глаза, абстрактное мышление отсутствует, упорные, трудолюбивые, способны заканчивать школы, ВУЗы. Любовь к опеканию маленьких детей. Отсутствует критическое восприятие своих дефектов. Низкий рост девочки – непременное условие для проведения кариотипирования. Окружность головы больше нормы, груди широко расставлены.
49,Ххххх – нарушения те же, Но встречаемость ниже
49,Хххху – то же.
Аутосом меньше 44 не бывает, но больше – возможно.
47,хх+21, 47,ху+21 Синдром Дауна.
Частота встречаемости 1на 650 новорожденных.
Фенотипических признаков очень много. Большой язык. Не помещающийся в полости рта, специфический разрез глаз, умственная отсталость и т.д. 12% умственно отсталых детей - Дауны. Частота встречаемости у девочек и мальчиков разных рас примерно одинакова. Чем старше мать, тем выше вероятность рождения ребенка с этой патологией. Каждый 40 ребенок после 40 лет. Не способны к трудовой деятельности, требуют ухода и дорогостоящего лечения.
47,хх+13,47,ху+13 Синдром Патау.
1 больной на 7-8 тысяч новорожденных. Новорожденные имеют нормальные вес и рост. Характерны микроцефалия (недоразвитие головного мозга), резкая умственная отсталость, незарощение неба и губы. Полидактилия, повышенная гибкость суставов, недоразвитие глазного яблока, неправильно сформированные, низко посаженные ушные раковины, пороки внутренних органов. Такие дети не живут долго.
47,хх+18, 47,ху+18 Синдром Эдвардса.
Частота встречаемости у девочек в 3 раза выше, чем у мальчиков.
1 Больной на 6-7 тысяч новорожденных.
Характерны множественные аномалии, грубые пороки, характерна грубая задержка роста (гипоплазия в эмбриональном периоде), своеобразный свод черепа, пяткообразно нависающий затылок, короткая шея, расстояние между висками маленькое, ушная раковина деформирована, у половины на затылке избыточная кожа. Продолжительность жизни таких детей снижена. 10% погибают до 1 месяца, 19=0% - до 3 и 30% погибают до года.
Трисомии могут быть по любой хромосоме. Большей частью по 1 паре аутосом. Чем больше генетического материала, тем хуже. В первую очередь страдает интеллект.
Клеточный мозаицизм (генетический) – в соматических клетках одного и того же организма имеется разный набор хромосом. Возникает в результате нерасхождения хромосом во время митоза. По наследству не передается. Проявление зависит от соотношения клеток.
Структурные аномалии хромосом.
Изохромосомы – разделение хромосомы неправильным путем. Чем больше возраст отца, тем, чаще встречается подобное нарушение.
46,хх,5р – дилеция плеча5 хромосомы. Синдром Кошачий крик.
Широко расставленные глаза, физическое недоразвитие. Множественные пороки развития, недоразвита гортань – специфический крик.
Транслокация – обмен участками хромосом (3 вида).
Реципроксные (обмен участками между негомологичными хромосомами).