5.2. Патогенетическое лечение

Патологический подход к лечению наследственных болезней является в настоящее время наиболее обоснованным. Для каждого заболевания существует несколько путей вмешательства в его патогенез, в его развитие и лечение. В последние годы в генетике появились биохимические и молекулярные механизмы воздействия на наследственные болезни.

Патогенетическое лечение сводится к устранению первопричины, т.е. к прерыванию цепи патологического процесса и предотвращению формирования патологического фенотипа. Суть лечения состоит в выведении каких-либо продуктов из организма, если ген продуцирует их в избытке, либо в добавлении, замещении недостающих продуктов, если ген не работает.

При патогенетических подходах к лечению наследственных болезней используют 3 основных метода:

- диетический;

- лекарственный;

- хирургический.

К настоящему времени в основу патогенетического лечения положено 5 принципов:

1 принцип. Ограничение или исключение отдельных веществ из нормальной пищи. Например, при галактоземии заменяют женское или коровье молоко на белковые гидролизаты или соевое молоко. По возможности подкармливают ребенка овощными блюдами, бульонами.

2 принцип. Добавление веществ в диету в избыточных количествах.

3 принцип. Возмещение несинтезируемых в организме веществ для ликвидации наследственного дефекта. Например, при гемофилии А не вырабатывается антигемофилийный глобулин. Этот препарат м.б. получен из крови здоровых людей. При введении его больным гемофилией кровь у них свертывается нормально.

4 принцип. Усиленное выведение из организма метаболических продуктов. Например, при болезни Вильсона в результате мутации в организме накапливается большое количество меди. Лечение сводится к выведению этого вещества путем введения препарата кеницилиназа, а также повторных кровопусканий.

5 принцип. Исключение лекарств из употребления для лиц, обладающих наследственной повышенной чувствительностью к ним, что позволяет исключить заболевание. Например, при сложной анемии исключить сульфаниламид.

5.3. Этиологическое лечение

Этиологическое лечение является наиболее кардинальным и заключается в устранении причины наследственной болезни, т.е. в изменении структуры ДНК во многих клетках. Этой задаче способствует завершение расшифровки генома человека. Для введения ДНК в клетку больного используют различные подходы: химические, физические, биологические, наиболее часто – вирусные. Последние используются не только для лечения наследственных болезней, но и для лечения злокачественных опухолей или хронических вирусных инфекций. Суть метода во введении в клетки-мишени вируса со встроенной в него клонированной ДНК или с-ДНК. Например, введение в скелетную или сердечную мышцу с-ДНК отсутствующего в них белка дистрофина является эффективным при лечении миодистрофии Дюшенна.

Трансплантация может рассматриваться как передача нормальной генетической информации больному с наследственным нарушением обмена веществ. Производится пересадка клеток, тканей, органов, содержащих нормальную ДНК, продуцирующую нормальный продукт гена у реципиента.

При мукополисахаридозе производят подкожную подсадку культивированных фибробластов от здорового донора. Эти клетки секретируют нормальные ферменты и исправляют нарушенный обмен мукополисахаридов.