Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

Каковы основные требования, предъявляемые к заболеваниям, подлежащим преклинической диагностике?

2.В чем заключается клиническая диагностика наследственных болезней?

3.Какой из методов молекулярной генетики применяется ля диагностики болезней, связанных с геном, имеющим известную локализацию? Обоснуйте ответ.

4.Охарактеризуйте способы составления родословной в рамках оказания медико-генетического консультирования.

5. Что включено в понятие генетического риска?

6.Что является итогом медико-генетического консультирования?

7.Как определятся генетический риск при мультифакториальных болезнях?

8.Охарактеризуйте направления предупреждения наследственных болезней.

9.На какой основе устанавливается повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомной патологией?

10.Перечислите заболевания, подлежащие массовому биохимическому скринингу.

Рекомендуемая литература Обязательная литература

1.Ауэрбах Ш. Наследственность – М., 1969.

2.Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтишев Ю.Е. Наследственные болезни у детей – М., 1981.

3.Бадалян Л.О. Детская неврология – М., 1985.

4.Бочков Н.П. Генетика человека (наследственность и патология) – М., 1978.

5.Давиденкова Е.Ф. Наследственность и здоровье – М., 1985.

6.Дубинин Н.П. Общая генетика – М., 1986.

7.Иванова О.А. Генетика - М., 1974.

8.Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. Клиническая генетика – М., 1975.

9.Захаров А.Ф. Хромосомы человека – М., 1977.

10.Ленц В. Медицинская генетика – М., 1984.

11.Маккюсик В. Наследственные признаки человека – М., 1976.

12.Морозов Г.В. Нервные и психические болезни с основами медицинской патологии – М., 1976.

13.Мастюкова Е.М. , Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии – М., 2003.

14.Самсонов Ф.А. Основы генетики в дефектологии – М., 1989.

15.Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование – М.,1992.

16.Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование – М.. 1989.

17.Явкин В.М. Семейные формы олигофрении – Ташкент, 1989.

Дополнительная литература

1..Балахонов А.В. Ошибки развития – С-Пб., 1990.

2.Биологическое и социальное развитие человек – М., 1977.

3.Бородин П.М. Этюды о мутантах – М., 1983.

4.Дубинин Н.П. Горизонты генетики – М.,1983.

5.Дубинин Н.П. Что такое человек – М.,1981.

6.Милунски О. Знайте свои гены – М., 1983.

7.Протасевич В.Т. Генетика и окружающая среда – М.,1969.

8.Шульман Дж. Наследственные болезни при беременности – М., 1985.

9.Эфроимсон В.П.Генетика олигофрений, психозов, эпилепсий – М., 1990.

Тематика рефератов

1.Ген как элементарная частица наследственной информации.

2.Информационные клеточные процессы.

3.Хромосомный уровень определения пола.

4.Причины и характер проявления наследственных болезней.

5.Этиология хромосомных болезней на примере синдрома Дауна.

6.Болезни с наследственной предрасположенностью.

7.Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью.

8.Содержание лечения детей с сидромом Кляйнфельтера.

9.Содержание лечения детей с фенилкетонурией.

10.Жизнь и деятельность Г.Менделя.

11.Жизнь и деятельность Т.Моргана.

12.Жизнь и деятельность Н.П.Вавилова.