Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

1.Дайте определение понятий: аллель, анафаза, аутосомы, бивалент, гамета, гетерозигота, гистоны, интерфаза, кластер, клеточный цикл, метафаза, рибосома.

2.Какова основная функция ахроматинового веретена.

3.На каком этапе митотического цикла происходит репликация хромосом?

4.На какой стадии клеточного цикла происходит обмен генетическим материалом между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом?

5.Назовите важнейшие отличия митоза от мейоза.

6.Какая стадия клеточного цикла является наиболее благоприятной для изучения хромосомы?

7.Повторите содержание темы «Оплодотворение».

8.Изобразите графически все стадии митоза и мейоза.

9.Определите суть следующих понятий: пептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакинез.

Глава 3. Хромосома как носитель наследственной информации

3.1. Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности были сформулированы Т.Бовери и У.Сэттоном в 1910 г.

Основными положениями теории являются:

1.В возникающих из зиготы соматических клетках набор хромосом состоит их двух сходных групп: материнской – из яйцеклетки и отцовской – из сперматозоида.

2.Хромосомы сохраняют свою структурную и генетическую индивидуальность в течение всего жизненного цикла организма.

3.В мейозе гомологичные хромосомы попарно конъюгируют, а в дальнейшем расходятся, попадая в разные зародышевые клетки.

4.Каждая хромосома или пара хромосом играет определенную роль в развитии особи

Суть хромосомной теории сводится к следующему:

- гены локализованы в хромосомах в определенной линейной последовательности, т.е. каждый ген имеет определенное местоположение, или локус, на хромосоме;

- гены дискретны и стабильны;

- стабильность генов не абсолютна, они могут изменяться – мутировать;

- гены, локализованные на одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления;

- число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида;

- признаки, контролируемые сцепленными генами, наследуются совместно;

- сцепление генов не абсолютно и может нарушаться в результате кроссинговера с образованием рекомбинантных, или кроссоверных хромосом;

- частота кроссинговера обратно пропорциональна силе сцепления между генами;

- вероятность кроссинговера тем выше, чем больше расстояние между генами;

- кроссинговер, нарушающий сцепление между генами, позволяет измерять расстояние между ними в процентах кроссоверных особей и производить картирование хромосом;

- единицей расстояния между генами является морганида.

3.2. Морфология, структура и классификация хромосом

Понятие «хромосома» было введено в науку Валдеймером в 1888г. Хромосома – это составная часть клеточного ядра, с помощью которой осуществляется регуляция синтеза белков в клетке, т.е. передача наследственной информации. Хромосомы представлены комплексами нуклеиновых кислот и белка. Функционально хромосома представляет собой нить ДНК с огромной функциональной поверхностью. Количество хромосом постоянно для каждого конкретного вида.

Каждая хромосома образована двумя морфологически идентичными взаимоперевитыми нитями одинакового диаметра – хроматидами. Они тесно соединены центромерой – специальной структурой, управляющей передвижениями хромосом при делении клетки.

В зависимости от положения хромосомы тело хромосомы делится на 2 плеча. Это в свою очередь и определяет 3 основных типа хромосом.

1 тип – Акроцентрическая хромосома.

Ее центромера расположена ближе к концу хромосомы и одно плечо при этом длинное, а другое очень короткое.

2 тип – Субметацентрическая хромосома.

Ее центромера находится ближе к середине хромосомы и делит ее на неравные плечи: короткое и длинное.

3 тип – Метацентрическая хромосома.

Ее центромера находится в самом центре тела хромосомы и делит на равные плечи.

Длина хромосом варьирует в разных клетках от 0,2 до 50 мкм, диаметр – от 0,2 до 2 мкм. Наиболее крупные хромосомы у растений имеют представители семейства лилейных, у животных – некоторые амфибии. Длина большинства хромосом человека составляет 2-6 мкм.

Химический состав хромосом определяется в основном ДНК, а также белками – 5 видами гистоновых и 2 видами негистоновых, а также РНК. Особенности этих химических веществ обуславливают важные функции хромосом:

1.редупликация и передача генетического материала из поколения в поколение;

2.синтез белка и контроль всех биохимических процессов, составляющих основу специфичности развития и дифференциации клеточных систем организма. Кроме того, в составе хромосом обнаружены: сложный остаточный белок, липиды, кальций, магний, железо.

Структурной основой хромосом служит комплекс ДНК – гистон. В хромосоме нить ДНК посредством гистонов упакована в регулярно повторяющиеся структуры с диаметром около 10 нм, называемые нуклеосомами. Поверхность молекул гистонов заряжена положительно, спираль ДНК – отрицательно. Нуклеосомы упакованы в нитевидные структуры, получившие названия фибрилл. Из них построена хроматида.

Главным субстратом, в котором записана генетическая информация организма, являются эухроматиновые районы хромосом. В противоположность ему существует инертный гетерохроматин. В отличие от эухроматина, содержащего уникальные гены, дисбаланс по которым отрицательно отражается на фенотипе организма, изменение в количестве гетерохроматина значительно меньше влияет или совсем не влияет на развитие признаков организма.

Для того, чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их можно расположить в виде идиограммы, составленной С.Г.Новашиным. В идиограмме хромосомы (кроме половых) располагаются в порядке убывания величины. Однако идентификация только по величине трудна, поскольку ряд хромосом имеет сходные размеры. Величина хромосом измеряется их абсолютной или относительной длиной по отношению к суммарной длине всех хромосом гаплоидного набора. Самые крупные хромосомы человека в 4-5 раз длиннее самых мелких хромосом. В 1960 г. была предложена классификация хромосом человека в зависимости от морфологических характеристик: величины, формы, положения центромеры – в порядке уменьшения общей длины. Согласно этой классификации 22 пары хромосом объеденены в 7 групп:

1гр.1-3 пара хромосом – крупные, метацентрические.

2 гр.4-5 пара хромосом – крупные, субметацентрические.

3 гр.6-12 пара хромосом – средних размеров, субметацентрические.

4 гр.13-15 пара хромосм- средних размеров, акроцентрические.

5 гр.16-18 пара хромосом – короткие, из них 16- метацентрическая, 17 – субметацентрическая, 18 – акроцентрическая.

6 гр.19-20 пара хромосом – короткие, метацентрические.

7 гр.21-22 пара хромосом – очень короткие, акроентрические.