1.3. Методы исследования в генетике

Генетические исследования и диагностика отклонений в развитии человека основываются на комплексном применении различных методов клинической генетики. Выделяют следующие методы: клинико-генеалогический, близнецовый, цитогенетический, иммуногенетический, биохимический, популяционно-генетический, молекулярно-генетический. При таком подходе объектами исследования являются: семьи, близнецы, хромосомы, факторы иммунитета, ферменты, молекула ДНК, популяция.

1.Клинико-генеалогический метод

Данный метод изучает патологический признак с помощью приемов клинического обследования; его суть заключается в прослеживании патологического признака или самой болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной. Для установления наследственного характера заболевания и типа его наследования необходимо провести сбор и анализ родословной. Вопросы о состоянии здоровья всех членов семьи необходимо задавать по единой схеме, постоянно повторяя их. Собранный материал фиксируется специальными символами по горизонтальным рядам или по окружности. Каждое поколение изображается по одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый из супругов обозначается арабской цифрой.

Построение генеалогического дерева представляет собой важнейший этап медико-генетического консультирования. Необходимо собрать как можно больше клинико-психологических данных, а в некоторых случаях произвести дополнительные медицинские и психологические обследования. Все эти данные позволяют как можно точнее установить фенотип обследуемого и его родственников. Сбор генеалогических данных завершается объективным обследованием больного.

Клинико-психологическое и генетическое обследование проводятся в тесном взаимодействии и включают несколько основных этапов:

1.Оценка анамнестических данных.

2.Оценка состояния соматических функций и общего статуса ребенка.

3.Неврологическое обследование.

4.Оценка состояния высших психических функций.

Клинико-генетическая диагностика включает следующие этапы:

1.Оценка структуры и степени выраженности ведущего нарушения.

2.Комплексная оценка структуры основных нарушений развития. Выделение симптомокомплексов нервно-психических расстройств.

3.Нозлогическая диагностика.

2.Близнецовый метод

Данный метод позволяет установить роль генотипических факторов в формировании нормальных и патологических признаков, а также оценить вклад таких факторов, как воспитание и обучение в формировании психологических характеристик, включая интеллект и личностные характеристики. Метод осуществляется в несколько этапов:

- сбор близнецового материала

- диагностика зиготности

- анкетирование

Применение близнецового метода показало, что не только морфофункциональные структуры, но и формирование ряда психологических признаков, относящихся к познавательным процессам и личностным характеристикам, находятся под контролем генетических факторов. При этом роль последних тем меньше, чем более социален по содержанию изучаемый признак.