Вопрос 3. Диф. Диагностика паротита и его осложнения

Диф. Диагноз

Осложнения

Задача (сама решала):

1. Гемолитическая болезнь новорожденных. Желтушная форма

2. Тактика –либо наблюдение. либо Лечение – в тяжелых случаях заменное переливание крови, гемосорбция, плазмафорез. Инфузия белковых препаратов, глюкозы, преднизолон, фототерапия, фенобарбитал, вит. Е, В₁, В₂, В₆, С, кокарбоксилаза, очистительные клизмы, активированный уголь в первые 12 ч жизни, желчегонные средства.

Билет 37.

1. Гемолитические анемии

Гемолитические анемии (D55-D59)

D55 – связанные с ферментными нарушениями

D56 – талассемия

D57 – серповидно-клеточная

D58 – другие наследственные гемолитические анемии

D59 – острые (приобретенные) гемолитические анемии.

А. связанные с ферментными нарушениями (D55)

Группа наследственных несфероцитарных гемолитических анемий, обусловленныхдефицитом эритроцитарных ферментов

Клиническое значение отводится недостаточности трех ферментов:

1. Глюкоз-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

2. Пируваткиназы (ПК)

3. Глюкозофосфат-изомеразы (ГФИ)

Дефицит (Г-6-ФДГ) (D55.0)

• Связана с Х-хромосомой

• Самая частая из ферментопатий гликолитического цикла

• В эритроцитах образуется избыток перекиси водорода и свободных радикалов, что ведет к денатурации в/к белка и гемолизу

• Есть две формы: А – легкая и В - тяжелая

Клиника

1. Кризовое течение – анемия, желтуха, незначительное увеличение печени и селезенки

2. Ретикулоцитоз, клетки содержат тельца Гейнца (спец. окраска)

3. «Обкусанные» клетки

4. Нормальная осмотическая устойчивость

Диагностика

1. Тесты подтверждающие гемолиз

2. Гемограмма: снижение Hb, Эр, Ht

3. Морфология Эр: тельца Гейнца, сфероциты при тяжелом течении

4. Скрининг: метод флюоресцентных пятен

5. Биохимическое определение ферментов

Терапия криза (симптоматическая)

1. Отмена провоцирующего фактора

2. Фолиевая кислота по 0,001 в сутки

3. Инфузионная терапия при дегидратации

4. Переливание Эр массы по показаниям

Вне криза терапия не нужна, спленэктомия и терапия ГКС не эффективна

Наследственный сфероцитоз

• Аутосомно-доминантный тип в 75%

• Нестабильность мембраны эритроцита из-за дефектов белков цитоскелета (спектрин и анкирин)

• Эритроциты = микросфероциты

Снижение осмотической устойчивости

• Анемия и желтуха (во время кризов Hb до 30 мг/л)

• Спленомегалия

• Ретикулоцитоз

• Полихромазия и микросфероцитоз

• Снижение осомтической устойчивости

Повышение билирубина (непрямая фракция

• Гемолитический криз (инфекции, инсоляция, лекарства, отравления)

• Апалстический криз (инфекция)

• Мегалобластная анемия (дефицит фолатов)

• Желчно-каменная болезнь (50% больных)

• Перегрузка железом (вторичная)

Терапия

• Фолиевая кислота – 1 мг/сут при гемолизе

• Спленэктомия при среднетяжелом (5 лет) и тяжелом течении (3 года)

• Холецистэктомия при ЖКБ

Наблюдение

• Гематолог, ОАК (ret) – 1 раз/мес

• Биохимический анализ крови (билирубин, АЛТ, АСТ, ЩФ, ЛДГ, Fe, ферритин) – 1 раз в квартал

• УЗИ органов брюшной полости – 1 раз в пол года

Талассемии (D56)

Группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина в результате уменьшения или отсутствия одной или нескольких глобиновых цепей.

1. Большая форма (А. Кули) – самая тяжелая

2. Промежуточная форма

3. Малая форма – чаще бессимптомна с легкой анемией

Имеется недостаточно синтезируемая цепь Hb (α, β, γ, δ или их сочетание) и количество взрослого нормального HbA

Клиника

1. Анемия с первых месяцев жизни с прогрессией (трансфузионная зависимость на первом году)

2. Экстрамедуллярные очаги гемопоэза

3. Гемохроматоз: гепато – спленомегали, пигментация кожи, задержка физического и полового развития, костные изменения, снижение иммунитета

4. Желтушность кожи и слизистых

Лабораторные данные

1. Гемограмма:

• снижение Hb, объема Эр

• Эритроцитоз, ретикулоцитоз, лейкоцитоз

Повышение осмотической резистентности эритроцитов

Повышение Fe и ферритина сыворотки, снижение ОЖСС

Изменение спектра гамоглобинов при электрофорезе

Десфераловый тест выявляет повышеное выведение Fe (введение 500 мг десферала в/м)

Терапия

1. Трансфузии эритромассы

2. Хелатропная терапия Десфералом

• У детей старше 2 лет при ферритине сыворотки более 1500 нг/мл или 200 трансфузий, аритмии, сердечной недостаточности

• 25-40 мг/кг/сут за 8-12 часов 5-7 дней

Спленэктомия при повышении потребности в трансфузиях Эр массе более 200-220 мл/кг/год, спленомегалии с угрозой разрыва

Наблюдение

• ОАК – 1 раз в месяц

• БАК – 1 раз в месяц (глюкоза, мочевая кислота, мочевина, ЩФ, креатинин, АЛТ,АСТ, ЛДГ, Fe, ферритин)

• ЭКГ, ЭхоКГ – 1 раз в пол года

• Маркеры гепатитов, ВИЧ, Т₄, ТТГ, паратгормон, ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол, кортизол, глюкозотолерантный тест) – 1 раз в год

Серповидноклеточная анемия (D 57)

Аутосомно-наследуемое заболевание, вызываемое аномальной структурой b-глобина и гомозиготным носительством

• Анемия + желтуха

• Ретикулоцитоз и тромбоцитоз

• Нейтрофилез

• Серповидные клетки

• Снижение СОЭ

Клиника

• Боли в костях, животе

• Спленомегалия и гепатомегалия

• Частые инфекции

• Обструкции ВДП

• Ретинопатии

• Желчно-каменная болезнь

• Поражения мозга

Лечение

• Гемотрансвузии (Ht не более 25-30%)

• Стимуляция синтеза фетального Hb:

Гидреа (гидроксимочевина) – 20-30 мг/кг сут

• ТКМ