Отметить вопрос

Текст вопроса

У женщины 45 лет, в сроке, первых родов, рожден ребенок с массой микроцефалия, долихоцефальнаячерепа,формаузкий лоб, недоразвитие нижней расщелина верхней губы и неба, узкая переносица, укорочение шей с низко посаженные уши, без козелка, полное сращение кистей и стоп. Предварительный диагноз?

Выберите один ответ:

a. СиндромПатау

b. Синдром Шершевского-Тернера

c. Синдром Кляйнфельтра

d. Синдром Эдвардса e. Синдром Дауна

Вопрос 2

Выполнен Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

К эндокринологу на прием обратилась женщина с жалобами на то, что 14 лет отмечена задержка полового развития. После осмотра врачом предварительный диагноз синдромом Клейнфельтера:

Какова формула хромосомного набора у больных с данным заболевание

Выберите один ответ:

a. 46, ХY

b. 47, XXY

c. 48, XXYY

d. 46, XY 5p- e. 47, ХХХ

Вопрос 3

Выполнен Баллов: 0 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Какова вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, синдромом Марфана (тип наследованияаутосомноминантный) у здоровыхродителей?

Выберите один ответ:

a. 75%

b. 25%

c. 50%

d. 100%

e. стремится к 0%

Вопрос 4

Выполнен Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной Д., 41 года предъявляет жалобы на шаткость при ходьбе, ра Подобные нарушенияотмечались у отца больного, за мед. помощью не обра после осмотра была заподозрена семейная церебеллооливарная атрофи Какой метод исследования следует провести для уточнения диагноза?

Выберите один ответ:

a. Люмбальная пункция, исследованиеиквора

b. Исследование уровня церулоплазмина и меди в сыворотке крови

c. Рентгенография позвоночника

d. МРТ головного мозга

e. Исследование уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

Вопрос 5

Выполнен Баллов: 1 из 1

Отметить вопрос

Текст вопроса

Укажите правильное количество хромосом в соматических клетках чел

Выберите один ответ:

a. 47

b. 46

c. 44

d. 45 e. 48

Вопрос 1

Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больного 26 на коже туловища наблюдаются«кофе пятнасмолоком»,цвета на шее и

конечностях–многочисленные округлые опухоли,-2см,диамбетрзбомлезненные1 при

пальпации, на их вершине отмечается рост волос. При КТ исследован изменений не выявлено. Семейный анамнез свидетельствоваличииподобных о нал изменений у отца больного.

Какое наследственное заболевание можно предположить у больного?

Выберите один ответ:

a. Периферическая форма нейрофиброматоза

b. Туберозный склероз

c. Атаксия-телеангиэктазия

d. Псориаз

e. Центральная форманейрофиброматоза

Вопрос 2

Выполнен Баллов: 0,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Больной 50 лет, в течение последнего года жалуется на трудности п больше правой. Неврологическое обследование выявило маскообразное непроизвольное дрожание рук в покое, исчезающее при произвольных «скатывания пилюль», темп произвольных движений замедлен. Мышечны конечностях повышен, феномен «зубчатого колеса». Походка шаркающа наклоном туловища. Данные КТ в пределах нормы. У брата отца было анал заболевание, закончившееся полной обездвиженностью.

С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?

Выберите один ответ:

a. Миастения, генерализованная форма

b. Семейнаяспастическая параплегия Штрюмпеля

c. Фенилкетонурия

d. Первичная мышечная дистрофия

e. Дисциркуляторная энцефалопатия

Вопрос 3

Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

У больного 18 лет наблюдаются скованность движеригидность,ий,мышечнаяконтрактур редкие эпилептические припадки. Насильственных движений, нарушени органов нет. При осмотре психиатром выявлены изменения в поведени умственного развития. Подобным заболеванием страдал отец больного Какое заболевание можно предположить в данном случае?

Выберите один ответ:

a. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия

b. Болезнь Вильс-Коновалова

c. Болезнь Паркинсона

d. Малая хорея Сиденгама e. Хорея Гентингтона

Вопрос 4

Выполнен Баллов: 1,000 из

Отметить вопрос

Текст вопроса

У мужчины 23 лет в течение последнего года появилось дрожание рук выполнения движения и чувство «скованности». Тонус мышц рук и ног пластическому типу. Гастроэнтеролог выявил подострыймиттирующейгепатитжелтухой,с ре увеличение печени и селезенки. В крови снижено содержание церулоп обнаружены выраженные гипераминоацидурия и гиперкупрурия. Был зап болезни Вильс-Коновалова.

Какой из приведенных симптомов ительноможнодополнобнаружить у больного?

Выберите один ответ:

a. Симптом «вишневой косточки»

b. Кольцо Кайзера-Флейшера

c. Гипертермия

d. Стопа Фридрейха e. Кардиомиопатия

Вопрос 5

Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00