БИЛЕТ-1

1. Какие особенности распределении особей в родословной характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследовании?

1. Носители признака принадлежит к одному поколению (наследование по горизонтали)

2. Оба пола поражаются в одинаковой мере

3. Отсутствует передача от отца к сыну

4. Признак проявляется приблизительно у 1/3 потомства пораженного родителя

5. При близкородственных браках повышается вероятность проявления признака в потомстве

Ответ: 1, 2, 5

2. Детей с наследственной патологией рождается:

1. менее 1 %

2. 1-2%

3. 4-5%

4. 10-12%

5. 15-20%

Ответ: 3

3. Медико-генетическое консультирование выполняет следующие функции:

1. объяснение в доступной форме смысла медико-генетического прогноза

2. помощь в принятии правильного решения по поводу дальнейшего деторождения

3. помощь в реализации правильного решения

4. все верно

Ответ: 4

4. Первым уровнем медико-генетической службы в РФ является:

1. межрегиональный

2. федеральный

3. городской

Ответ: 3

5. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

1. Выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа

2. Не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа

3. Выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа

Ответ: 3

6. Сибсы - это:

1. все родственники пробанда

2. братья и сестры

3. родственники пробанда, лично обследованные врачом-генетиком

Ответ: 2

7. Алопеции – полное/частичное отсутствие волос на голове

8. Брахидактилия – укорочение пальцев рук и ног

9. Гиперодонтия – наличие сверхкомпактных зубов

10. Акроцефалия – череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами за счет преждевременного заращения венечного и затылочного швов («башенный» череп).

11. Блефарофимоз – короткая и узкая глазная щель

12. Гетерохромия радужки – неодинаковый цвет различных участков радужной оболочки глаза

13. К группе количественных нарушений хромосомного набора относятся:

1. полиплоидия

2. делеция

3)дупликация

Ответ: 1

14. В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе:

1. детей с множественными врожденными пороками развития

2. спонтанные аборты в I триместе беременности

3. детей с хромосомными синдромами

4. мертворождения и раннюю детскую смертность

5. Все верно

Ответ: 5

15. Болезнями, обусловленными нарушениями хромосомного набора являются: 1) муковисцидоз

2) синдром Дауна

3) фенилкетонурия

Ответ: 2

16. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны:

1. высокий рост

2. крыловидные складки кожи на шее

3. гирсутизм

Ответ: 2

17. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

1. только клиническими симптомами

2. на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

3. только на определенных этапах обмена веществ

4. только на клеточном уровне

5. Ответ: 2

18. Классификации генных болезней возможна на основе:

1. возраста начала заболевания

2. типа наследования

3. характера мутации

Ответ: 2

19.Укажите вероятность рождении больного ребенка от двух родителей с разнолокусной аутосомно-рецессивной патологией: 1)25%

2)50%

3)100%

4)близки к 0%

Ответ: 4

20. Вероятность рождения больного ребенка в семье, а которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурви, составляет: 1)25% 2)100% 3)0% 4)50%

Ответ: 2

БИЛЕТ-2

1. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют яутосомно-доминантный тип наследования? (несколько вариантов)

1. Носители признака принадлежат к одному поколению (наследование по горизонтали)

2. Оба пола поражаются в одинаковой мере

3. Соотношение больных и здоровых приближается 1:1

4. Больными являются 1/4 часть потомков

5. При близкородственных браках повышается вероятность проявления признака в потомстве

Ответ: 2, 3

2.В каком возрасте проявляются наследственные болезни?

1. В период новорожденности

2. В детском возрасте

3. В пубертатном периоде

4. В пожилом

5. В любом из перечисленных возрастов

Ответ: 5

3. Генетческая гетерогенность клинически схожих заболеваний обусловлена:

1. разноаллельностью

2. полилокусностью

3. взаимодействием генетической конституции и среды

Ответ: 1

4. Вторым уровнем медико-генетической службы в РФ является:

1. межрегиональный

2. областной

3)городской

Ответ: 2

5. Термин «стигмы дисэмбриогенеза» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

1. Выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа

2. Не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа

3. Выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа

Ответ: 1

6. Наследственное заболевание - это:

1. Заболевание, которое встречается у нескольких членов семьи

2. Заболевание, которое определяется аномалией генов или хромосом

3. Врожденное заболевание

Ответ: 2

7. Аниридия – отсутствие радужной оболочки

8. Гипертелоризм – широко расставленные глаза (межорбитальный индекс более 6.8)

9. Диастема – промежуток между верхними или нижними центральными резцами более 3 мм. 10. Анодонтия – отстутствие постоянных зубов

11. Гипертрихоз – замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами

12. Олигодактилия – уменьшение числа пальцев на кистях и стопах

13. Полная моносомия

1. отсутствие всей хромосомы

2. отсутствие плеча хромосомы

3. наличие двух клонов клеток

4. появление дополнительной хромосомы

Ответ: 1

14. К факторам, влияющим на частоту числовых аномалии хромосом, относятся:

1. генотип родителей

2. возраст родителей

3. элиминация аномальных гамет

4. пол

5. все верно

Ответ: 5

15. Болезнями, обусловленными нарушениями хромосомного набора являются: 1) синдром Марфана

2) синдром Патау

3) адреногенитальный синдром

Ответ: 2

16. Синдром Дауна может являться результатом: 1) транслокации

2) мозаицизма

3. регулярной трисомии

4. все верно

Ответ: 4

17. Общим биохимическим показателем для всех форм фенилкетонурии является:

1. Повышение уровня фенилаланина

2. Повышение уровня тирозина

3. Снижение активности дегидрофолатредуктазы

Ответ: 1

18. Классификация генных болезней возможна на основе:

1. возраста начала заболевания

2. преобладающего поражения органа или системы

3. характера мутации

Ответ: 2

19. Диагностические критерии синдрома Марфана:

1. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

2. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов

3. умственное отсталость, макроорхидизм. длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши

Ответ: 2

20. какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по фенилкетонурии

1. все дети здоровы

2. все дети больны

3)50%-здоровы, 50%-больны

4)25 %- больны, 75 %-здоровы

Ответ: 4

БИЛЕТ-3

1. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют митохондриальный тип наследования? (несколько правильных ответов)

1. Болезнь передается только от матери

2. Оба пола поражаются в одинаковой мере

3. Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями

4. Больными являются 25% часть потомков

5. Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям

Ответ: 1, 2, 3

2. Наследственное заболевание - это:

1. Заболевание, которое встречается у нескольких членов семьи

2. Заболевание, которое определяется аномалией генов или хромосом

3. Врожденное заболевание

Ответ: 2

3. Какое заболевание не относится к болезням с наследственным предрасположением I) Сахарный диабет

2) злокачественные опухоли

3. Ишемнческая болезнь сердца

4. Дизентерия

Ответ: 4

4. Третьим уровнем медико-генетической службы в РФ является:

1. межрегиональный

2. областной

3. городской

Ответ: 1

5. Врожденный морфогенетический вариант - это морфологмческое изменение органа,

1. Не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа

2. Выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушившие функцию органа

3. Приводящее к нарушению функции органа

Ответ: 1

6. Пенетрантностъ - это:

1. Степень выраженность признака или болезни

2. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

3. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе

Ответ: 3

7. Анофтальмия – врожденное отсутствие глазного яблока

8. Гиподонтия – уменьщенное число зубов по сравнению с возрастной нормой

9. Камптодактилия – сгибательная контрактура в межфаланговых суставах кисти

10. Антимонголоидный разрез глаз - наружные углы глаз располагаются ниже внутренних

11. Гипоспадия – нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала

12. Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца

13 К сбалансированным транслокациям относят:

1. нереципрокные

2. робертсоновские

3. реципрокные

4. все перечисленные

Ответ: 2, 3

14. Число хромосом в гамете человека 1) диплоидное

2)анеуплоидное

3)гаплоидное

4. полиплоидное

5. тетраплоидное

Ответ: 3

15. Болезнями, обусловленными нарушениями хромосомного набора являются

1. семейная гиперхолестеринемия

2. синдром Эдвардса

3. муковисцидоз

Ответ: 2

16. Пренатальная диагностика -

1. комплекс мероприятий, направленный на предупреждение развития заболеваний у ребенка

2. предотвращение беременности при высоком риске рождения больного ребенка

3. диагностика болезни у эмбриона или плода

4. оценка риска развития заболеваний у будущего ребенка

5)диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной

Ответ: 3

17. Болезнями, обусловленными генными мутациями, являются:

1) Фенилкетонурияий