2. Синдром Дауна

3. Синдром «кошачьего крика»

Ответ: 1

18. действие мутантного гена при моногенной патологии является:

1) только на клиническом уровне

2) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

3) на определенных этапах обмена веществ

Ответ: 2

19. Подтвердить диагноз муковисцидоза возможно:

1) нагрузкой глиадином

2) исследованием креатинина в моче

3) тонкослойной хроматографией белков плазмы крови

4) определением электролитов в поте

Ответ: 4

20) Ответ: 3) 50%

БИЛЕТ-4

1. Какие особенности распределения особей в родословной характеризует рецессивный Х-сцепленный тип наследования? (несколько правильных ответов)

1. Признак передается из поколения в поколение по мужской линии

2. Признак никогда не передается от отца к сыну

3. Признак никогда не передается от матери к дочери

4. Отец передает свой признак 100% своих дочерей

5. Ответ: 2 ,4

2. Генетическая гетерогенность клинически схожих заболеваний обусловлена:

1. разноаллельностью

2. полилокусностью

3. взаимодействием генетической конституции и среды

4. Ответ: 1

3. Понятие гена включает в себя: 1) Только интроны

2) только экзоны

3. Часть экзонных участков гена

4. Участок ДНК, ответственный за синтез полипептида

Ответ: 1, 4

4. Четвертым уровнем медико-генетической службы в РФ является:

1. межрегиональный

2. областной

3. федеральный

4. Ответ: 4

5. Какой признак у человека наследуется аутосомио-рецессивно:

1. темные волосы

2. голубые глаза

3. карие глаза

Ответ: 2

6. Генокопия это -

1. Совокупность признаков и свойств организма, развивающихся при взаимодействии генотипа с факторами среды

2. Изменения фенотипа под влиянием факторов среды, копирующие признаки другого генотипа

3. Сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов

Ответ: 3

7. Арахнодактилия – узкая длинная ладонь с длинными пальцами

8. Гипотрихоз – редкие волосы вследствие недостаточного их роста

9. Клювовидный нос – нос в виде птичьего клюва 9синдром Секкеля)

10. Гирсутизм – чрезмерное оволосение по мужскому типу у женщин

11. Колобома радужки – щелевидный дефект радужной оболочки глаза

12. Макроглоссия – увеличенный язык

13. Показаниями для направления на цитогенетическое исследование являются:

1. Высокий рост

2. бесплодие

3. врожденный порок сердца

Ответ: 2

14. Половыми хромосомами называют:

1. хромосомы половых клеток

2. хромосомы, участвующие в кроссинговере

3. хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол организма

4. хромосомы, содержащие только гены, детерминирующие развитие пола

Ответ: 3

15. Элиминация организмов с аномальным кариотипом при беременности чаще всего происходит:

1. до 12 недель

2. с 12 по 15 неделю

3. с 15 по 24 неделю

4. с 24 по 40 неделю

Ответ: 1

16. Оптимальные сроки преведеиия биопсии хориона:

1) 20-22 нед

2) 8-10 нед.

3)3-4 нед,

Ответ: 2

17. Болезнями, обусловленными генными мутациями, являются:

1. Синдром Шерешевского - Тернера

2. Синдром Патау

3. адреногенитальный синдром

Ответ: 3

18. Клинический полиморфизм генных болезней определяют

1) множественность мутаций гена

2. действие факторов окружаюшей среды

3. наличие генов-модификаторов

4. эффект дозы генов

5. все верно

Ответ: 5

19, Диагноз мышечная дистрофия Дюшена ставится на основании (исключить неправильный ответ):

1) данных определения ижиентраини ионов Na и Сl а потовой жидкости

2) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения

3) поределении уровня КФК в сыворотке крови

4) характерного внешнего вида, данных электрофизиологического исследования, молекулярно – генетических методов

20. Синдром Марфана диагностирован у матери и у девочки от 2й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана?

1)25% 2)100% 3)0% 4) 50%

Ответ: 50%

БИЛЕТ-5

1. Какие особенности распределения особей в родословной характеризует доминантный Х-сцепленный тип наследования? (несколько правильных ответов)