1. Заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин

2. Сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны

3. Заболевание может прослеживаться в каждом поколении

4. Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%

5. Ответ: 2, 3

2. Врожденные заболевания - это:

1. Заболевания, обусловленные мутацией генов

2. Заболевания, проявляющиеся на 1-ом году жизни ребенка

3. Заболевания, диагностируемые при рождении

Ответ: 3

3. Пробанд - это:

1) Больной, обратившийся к врачу

2) здоровын человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

3. Человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика

4. Индивидуум, с которого начинается сбор родословной

Ответ: 4

4. Первичная профилактика - это:

1. комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями

2. комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания

3. фенотипическая коррекция дефекта

Ответ: 1

5. Какой признак у человека наследуется аутосомно-доминаитно:

1. светлые волосы

2. Голубые глаза

3. Карие глаза

4. Ответ: 3

6. Нормокопия это -

1. Состояние, когда при мутантном генотипе в результате средовых воздействий (диета и др.) болезнь не развивается

2. Определяемые генотипом границы модификационной изменчивости

3. Мутации, снижающие жизнеспособность организма

Ответ: 1

7. Крипторхизм – неопущение яичек в мошонку

8. Колобома радужки – щелевидный дефект радужной оболочки

9. Макротия – увеличенные ушные раковины

10. Макроорхизм – увеличенные яички

11. Оксицефалия - асимметричная акроцефалия (смещение «башни» черепа в одну сторону)

12. Полидактилия – дополнительные пальцы на кистях и стопах

13.С помощью УЗИ диагностируют:

1. анэнцефалию

2. фенилкетонурию

Ответ: 1

14.Аутосомами называют хромосомы:

1. представленные в кариотипе особей разного пола в одинаковой мере

2. по которым кариотип особей разного пола отличается друг от друга

3. наличие которых в организме определяет пол организма

4. все верно

5. все неверно

Ответ: 1

15. Элиминация организмов с аномальным кариотипом при беременности чаще всего происходит:

1. до 12 недель

2. с 12 по 15 неделю

3. с IS по 24 неделю

4. с 24 по 40 неделю

Ответ: 1

16. Кордоцентез проводят в сроки гестации

1. 5-8 нед.

2. 9-11 нед.

3. 16-18 нед.

4. 20-26 нед.

Ответ: 4

17. Болезнями, обусловленными генными мутациями, являются:

1. Синдром Дауна

2. Синдром Кляйнфельтера

3. Синдром Элерса-Данло

Ответ: 3

18.Мышечная дистрофия Дюшенна имеет:

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Аутосомно-доминантный тип наследования

3. Х-сцепленный доминантный тип наследования

4. Х-сцепленный рецессивный тип наследования

5) Заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом

Ответ: 4

19.Диагностические критерии синдрома Мартина-Белла (фрагильной Х-хромосомы):

1. врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных

2. множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, глиомы зрительного нерва

3) умственная отсталость, макроорхизм, длин лицо, высокий лоб, массивный подборподок, оттопыр уши

4) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия

Ответ: 3

20. Вероятность рождения ребенка с синдромом Морфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

1)50%

2)0%

3)25% % 4)75%

Ответ: 2

БИЛЕТ-6

1. Какие особенности распределения особей в родословной характеризует Y-сцепленный ТИП наследования? (несколько правильных ответов)

1. Признак передается из поколения в поколение во мужской линии

2. Признак никогда не передается от отш к сыну

3. Признак никогда не передается от матеря к дочери

4. Отец передаст свой признак 100% своих сыновей

Ответ: 1,3,4

2.Экспрессивностъ это -