1. нейрофиброматоз

2. Фенилкетонурия

3. Муковисцидоз

ответ:2

19. Диагноз семейной гиперхолеетерииемии устанавливают на основании:

1. семейного анамнеза

2. клинической картины

3. результатов биохимического исследования крови

ответ: 3

20. Какова вероятность рождения в семье ребенка с муковиенндозом, если один из родителей болен данным заболеванием, а здоров, здоровы также все его родственники?

1. 100%

2. 50 %

3. 25 % 4)0%

Ответ: 2

БИЛЕТ № 9

1. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют митохондриальный тип наследования? (несколько правильных ответов)

1. Болезнь передается только от матери

2. Оба пола поражаются в одинаковой мере

3. Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями

4. Больными являются 25% потомков

5. Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям

Ответ: 1, 5

2. Для наследственной патологии характерны (исключить неправильный вариант):

1. Ранняя манифестация клинических проявлений

2. Вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем

3. Прогредиентный характер течения болезни

4. Острое начало заболевания

5) Резистентность к терапии

Ответ: 4

3. К тератогенным факторам относятся:

1. пищевое отравление

2. воздействие облучения

3. психологический стресс

Ответ: 2

4. Синоним понятия «цитоплазматическая наследственность»:

1. Х-сцепленное доминантное наследование

2. Митохондриальная наследственность

3. Хромосомные микроделеции

4. Голандрическое наследование

Ответ: 2 •

5. Врожденные заболевания — это:

1. Заболевания, обусловленные мутацией генов

2. Заболевания, проявляющиеся на 1-ом году жизни ребенка

3. Заболевания, диагностируемые при рождении

4. Ответ: 3

6. Экспрессивность это -

1. Степень выраженность признака или болезни

2. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

3. Доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клиническое проявление болезни

4. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе

Ответ: 1

7. Стрии – линейные полоски истонченной кожи

8. Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной, и сужение в лобной части

9. Эктродактилия – клешневидные кисти и стопы из-за отсутствия одного или нескольких пальцев

10. Монголоидный разрез глаз – наружные углы глаз выше внутренних

11. Фильтр – расстояние от нижней точки носовой перегородки до красной каймы верхней губы

12. Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед с расширением глазной щели

13. Показаниями для направления на инвазнвную пренатальную диагностику являются:

1. пищевое отравление в период беременности

2. возраст матери старше 25 лет

3. возраст отца старше 45 лет

Ответ: 3

14. К структурным перестройкам хромосом не относится: 1) анеуплоидия

2. инверсия

3. Делеция

Ответ: 1

15. Укажите формулы кариотипа при синдроме Эдвардса: 1)46, XX

2) 47, ХХХ

3)47,XY,+ 18

Ответ: 3

16.К специфическим параклиническим методам диагностики наследственных болезней не относятся: 1)' ДНК-диагностика

2. онтогенетический анализ

3. RW-анализ

Ответ: 3

17.Генные болезии обусловлены: 1) потерей части хромосомного материала

2. увеличением хромосомного материала

3. мутацией одного гена

Ответ: 3

18.Генетическая классификация моногенных болезней включает: 1) наследственные болезни обмена веществ

2. аутосомно-домин. тип наследования

3. наследственные болезни легких

Ответ: 2

19.Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:

1. данных определения концентрации ионов Na и С1 в потовой жидкости

2. характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови

3. повышение уровня фенилаланина в сыворотке крови

Ответ: 2

20. Всемье, где оба супруга страдают ахоидроплазией (аутосомно-доминантный тип наследования) родился здоровый ребенок. Какова вероятность того* что следующий ребенок будет тоже здоровым?

1. 100%

2. 50 % 3)25% 4)0%

Ответ:3 3

Билет № 10

Какие особенности распределения особей в родословной характеризует рецессивный Х-сцепленный тип наследования? (несколько правильных ответов)

1. Признак передается из поколения в поколение по мужской линии

2. Признак никогда не передается от отца к сыну

3. Признак никогда не передается от матери к дочери

4. Отец передает свой признак 100 % своих дочерей

Ответ: 2, 4

2. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

1. Выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа

2. Не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа

3. Выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа

Ответ: 3

3.Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с:

1) мутациями в аутосомах

2. точковыми мутациями

3. мутациями в ДНК митохондрий

Ответ: 3

4. Синоним понятия «голандрический тип наследования»:

1. Х-сцепленное доминантное наследование

2. Митохондриальная наследственность

3. Хромосомные микроделеции

4. Y-сцепленный тип наследования

Ответ: 4

5. Семейные заболевания—это:

1. Заболевания, обусловленные мутацией генов

2. Заболевания у членов одной семьи

3. Заболевания, диагностируемые при рождении

4. Насле

Ответ: 2

6. Пенетрантность это -

1. Степень выраженность признака или болезни

2. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

3. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе

Ответ: 3

7. Полителия — многососковость _

8. Гипертелоризм глаз – уширенное расстояние между глаз (межорбитальный индекс более 6.8)

9. Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением отверстия мочеиспускательного канала

10. Птоз – опущение века или внутренних органов

11. Алопеция — частичное или полное отсутствие роста волос на голове

12. Страбизм— косоглазие

13. Показаниями для направления на инвазивную пренатальную диагностику являются;

1. высокий рост ,

2. многоплодная беременность

3. возраст матери старше 40 лет

Ответ: 3

14. К структурным перестройкам хромосом относятся:

1. анеуплоидия

2. полиплоидия

3. делеция

Ответ: 3

15. Укажите формулы карио т ни а при синдроме Дауна:

1)46, XX

2. 47, XXX

3. 47, XY,+ 21

4. Ответ: 3

16. К специфическим параклиническим методам диагностики наследственных болезней относятся:

1) ОАМ

2) копроскопия

3) цитогенетический анализ

Ответ: 3

17.Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются (исключить неправильный ответ):

1. Различным временем манифестации

2. Различной тяжестью течения

3. Наличием вариантов ответов на терапию

4. Различиями клинической картины, обусловленной мутациями разных генов

Ответ: 4

18. Патогенетическая классификации моногенных болезней включает: