2. хромосомы, участвующие в хроссинговере

3. Хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол организма

4. хромосомы, содержащие только гены, детерминирующие развитие пола ответ: 3

17. Выделяют следующие классификации генных болезней:

1. патогенетическая

2. клиническая 3)генетическая 4)все верно ответ 4

18. Поддается коррекции специальными диетами;

1. нейрофиброматоз

2. Фенилкетонурия

3. муковисцидоэ ответ 2

19. Признаки синдрома Элерся-Дяило:

1. гиперрастяжимость кожи

2. повышенная ранимость кожи

3. пролапс митрального клапана 4)все верно ответ 4

20. Детская форма амавротической семейной идиотии (аутосомно-рецессивный тип наследования) заканчивается обычно смертельным исходом к 4 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Родители фенотипически здоровы. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью? 1)100 2) 50% 3)25% 4)0% ответ 3

БИЛЕТ .N 8

1. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют аутосомно-рецесснвиый тип (несколько вариантов)

1. Носители признака принадлежат к одному поколению (наследование по горизонтали)

2. Обо пола поражаются в одинаковой мере

3. Отсутствует передача от отца к сыну

4. Признак проявляется приблизительно у 1/3 потомства пораженного родителя

5. При близкородственных браках повышается нстюятность проявления признака в потомстве

6. Ответ: 1,2,5

2. Основными общими признаками наследственных заболеваний являются (исключить неправильный ответ):

1. вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем

2. микроаномалии развития

3. устойчивость к стандартным схемам лечения

4. высокая температура тела

Ответ: 4

3. Показания для проведения биохимического исследовании: 1) повторные случаи хромосомных перестроек в семье

2) отставание в физическом развитии* гелатосмленомег алия, непереносимость каких-либо пищевых продуктов

3. множественные врожденные пороки рати жя

4. повторные спонтанные аборты

Ответ: 2

4. Третичная профилактика - по:

1. Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями

2. Комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания

3. фенотипическая коррекция дефект

ответ: 3

5. В настоящее время наиболее часто применяется терапия наследственных болезней:

1. симптоматическая

2. патогенетическая

3. этиотропная

Ответ: 2

6. К неспецнфнческим параклиническим методам относится:

1. цитогенетический анализ

2. ДНК-диагностика

3. ЭКГ

Ответ: ЭКГ

7. Микроглоссия – уменьшенный язык

8. Преаурикулярная фистула—слепо оканчивающиеся ходы перед ушной раковиной (рудименты 1й жаберной дуги)

9. Поперечная ладонная складка – поперечная борозда, идущая через всю ладонь.

10. Ретрогнатия – смещение верхней челюсти назад

11. Сандалевидная щель – большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы

12. Полидактилия – увеличение количества пальцев на кистях и стопах

13. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями существенно повышается в возрастных интервалах:

1)20-25 лет

2. 25-30 лет

3. 30-35 лет

4. 35-40 лет

Ответ: 4

14. Полиплоидия - это:

1. уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар

2. диплоидный набор хромосом в гамете

3. увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

Ответ: 3

15.Укажите формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера: 1)46, XX

2. 47, XXX

3. 45, X

4. 47,ХХY

Ответ6 3

16. Диагноз хромосомных болезней подтверждает:

1. Цитогенетическое исследование

2. Исследование белкового спектра плазмы крови

3. Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

4) Наличие в семье двух сносов со сходной симптоматикой

Ответ: 1

17. Генные болезни обусловлены;

1. потерей участка хромосомы

2. дупликацией части хромосомы

3. мутацией одного гена

ответ: 3

18. Поддается коррекции специальными диетами: