1. Степень выраженность признака или болезни

2. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

3. Доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клиническое проявление болезни

4. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе

Ответ: 1

3. Синоним понятия «цитоплазматическая наследственность»:

1) Х-сцепленное доминантное наследование

2) Митохондриалъная наследственность

3. Хромосомные микроделецни

4. Голандрическое наследование

Ответ: 2

4. Вторичная профилактика - это;

1. комплекс мероприятия, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями

2. комплекс мероприятий, направленных ив предотвращение развития унаследованного заболевания

3. Фенотипическая коррекция дефекта

Ответ: 1

5. Плейотропия - это:

1. влияние нескольких генов на формирование одного признака

2. взаимодействие генов с факторами среды

3. влияние одного гена на формирование нескольких признаков

4. Ответ: 3

6. Массовый биохимический скрининг предполагает:

1) обследование детей из учреждений для слабовидящих

2) исслед-е крови и мочи новорожд-х на гликозаминогликаны

3) обследование новорожденных с оезыо выявления определенных форм наследсгвенной патолоши в доклинической стадии

Ответ: 3

9. Макроцефалия- череп ,увеличенный более чем на 10% от возрастной нормы

8. Олигодактилия – это уменьшение числа пальцев на кистях и стопах

9. Поперечная ладонная складка - это поперечная борозда, идущая через всю ладонь

10. Микрогения – это уменьшенная нижняя челюсть

11. Преаурикулярная папиллома – доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины

12. Гидроцефалия – это избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга.

13. Обшими признаками хромос-х болезней являются (исключить неправильный вариант):

1. Низкая масса тела при рождения

2. Сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития

3. сокращ продолжит-ти жизни

4. специфич запах мочи

Ответ: 2

14. К группе структурных перестроек относятся.

1) делеция

2)дутплнквнвя

3) регулярная трисомия

4}транслокация

5) все верно

Ответ: 5

15.болезнь Дауна является результатом

1) транслокации

2. мозаицизма

3. регулярной трисомии

4) все неверно

5) все верно

Ответ: 5

16. С применением цитогенетич-х методов диагносцир-ся

1) наследственные дефекты обмена веществ

2) мультифакториальные болезни

3) Болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом

Ответ: 3

17. Диагноз нарушений АК-обмена подтверждает:

1) Цитогенетич.исслед-е

2) Исследование белкового спектра плазмы крови

3) Исследование мочи и крови на свободные АК

4) Наличие в семье 2х сибсов со сходной симптоматикой

Ответ: 3

18.основным методом лечения фенилкетонурии является:

1) введение в организм вит.В6

2) энзимотерапия

3) диета с ограничением фенилаланина

Ответ:3

19. Диагностич. Критерии синдрома Морфана (исключить неправильный вариант)

1) аномалии органов зрения

2) карликовость

3)?

Ответ: 2

20. ответ: 2) 50%

Б-7

1. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования? (несколько вариантов)

1. Носители признака принадлежат к одному поколению (наследование по горизонтали)

2. Оба пола поражаются в одинаковой мере

3. Соотношение больных и здоровых приближается 1 :1

4. Больными являются V* часть потомков

5. При близкородственных браках повышается вероятность проявления признака в потомстве

Ответ: 2,3

2. Наследственное заболевание - это:

1. заболевание, которое встречается у нескольких членов семьи

2. заболевание, которое определяется аномалией генов или хромосом

3. врожденные заболевания

ответ: 2

3. Высокий генетический риск составляет: 1) 20-23%

2)5-10% 3) 10-20% ответ: 2

4. Третьим уровнем медико-генетической службы в РФ является:

1. межрегиональный

2. областной

3. городской

Ответ: 1

5. Различают следующие виды профилактики наследственной и врожденной патологии:

1. первичная

2. вторичная

3. третичная

4. все верно

5. Ответ: 4

6. К специфическим параклиническим методам относятся:

1. Рентгенография

2. ДНК-диагностика 3)ЭКГ

Ответ: 2

7. Седловидный нос-впадина в средней части спаинки носа с выступающими вперед ноздрями из-за недоразвития костной части носовой перегородки.

8. Телекант – латеральное смещение внутренних углов глазных яблок при их нормальных размерах

9. Шалевидная мошонка – мошонка, окружающая валиком спинку полового члена

10. Мыс вдовы – это клиновидный рост волос на лбу

11. Эпикант – вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели

12. Циклопия — порок развития, при котором присходит полное или частичное сращение глазных яблок

13. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями существенно повышается в возрастных интервалах: 1)20-25 лет 2)25-30 лет 3)30-35 лет 4) 35-40 лет Ответ: 4

14Летальные нарушения карнотнпа:

1. моносомии по Х-хромосоме

2. трисомии по половым хромосомам

3. моносомии по аутосомам ответ: 3

15. Укажите формулы карнотнпа при синдроме Патау: 1)46, XX

2. 47, XXX

3. 47. XY, +13 ответ: 3

16. Половыми хромосомами называют: 1)ромосомы половых клеток