Талассемии

Это группа наследственных болезней, при которых нарушается синтез одной или нескольких субъединиц (цепей) гемоглобина. В результате снижается синтез гемоглобина при нормальном содержании железа, развивается гипохромная анемия, эритроциты при этом микроцитарные и гипохромные. В противоположность качественным дефектам гемоглобина талассемиям присущи количественные изменений синтеза цепей гемоглобина. В зависимости от снижения синтеза той или иной цепи выделяют a- и - талассемии. Доказать феномен снижения цепи и установить ее генез можно с помощью пробы in vitro, инкубируя ретикулоциты с аминокислотами, одна из которых помечена радиоактивной меткой. Спектр нарушений при талассемиях очень широк - от едва уловимых морфологических изменений до тяжелых состояний больных. Лечение симптоматическое – переливание эритроцитарной массы. При частых гемолитических кризах – спленэктомия.

Апластическая анемия (АА) - определение, основные этиологические факторы

Апластическая анемия представляет собой группу патологических состояний, при которых обнаруживаются панцитопения, угнетение костномозгового кровообращения и отсутствуют признаки гемобластозов.

Этиологические факторы апластической анемии.

• Идиопатические формы.

• Ионизирующая радиация.

• Химические вещества - бензол, тринитротолуол, инсектициды и др.

• Лекарственные средства - цитостатические препараты, сульфаниламиды, амидопирин, мерказолил, левомицетин и др.

• Вирусы.

Выделяют несколько направлений патогенеза при апластических состояниях. Основное значение имеют уменьшение количества стволовых клеток, их внутренний дефект и в дальнейшем угнетение всех основных ростков кроветворения в костном мозге. Большую роль, по-видимому, играют иммунные воздействия на стволовую клетку. Заболевание иногда начинается остро и бурно прогрессирует, но чаще начало постепенное. В клинической картине можно выделить три синдрома. Циркуляторно-гипоксический синдром обусловлен анемией. Проявляется одышкой, тахикардией, систолическим шумом над сердцем, бледностью кожных покровов. Инфекционно-токсический синдром развивается вследствие выраженной гранулоцито- и лимфопении. Развивается лихорадка и вторичные инфекционные осложнения - ангины, пневмонии, отиты, инфекции мочевых путей. Выражен геморрагический синдром из-за тромбоцитопении. На коже видны петехии, экхимозы, развиваются маточные и носовые кровотечения. При исследовании крови определяется панцитопения - выраженные анемия, гранулоцитопения и тромбоцитопения. Решающее значение в диагностике имеет исследование костного мозга, при котором выявляется угнетение всех ростков кроветворения и исключаются гемобластозы. Лечение назначается в зависимости от формы анемии по тяжести. При легких формах, когда известен и исключен этиологический фактор и есть указания на постепенное спонтанное восстановление кроветворения, наиболее важен режим, препятствующий возникновению инфекционных осложнений, сведение к минимуму инвазивных лечебных воздействий. Из химиопрепаратов рекомендуется пероральный прием анаболических гормонов. При тяжелых формах (число гранулоцитов в крови менее 0,5 х 10⁹/л, число тромбоцитов менее 20 х 10⁹/л) радикальным методом лечения является трансплантация костного мозга. Из методов патогенетической терапии следует назвать иммунодепрессанты - глюкокортикоиды и антилимфоцитарную сыворотку. Остальные методы лечения симптоматические - антибиотики при инфекционных осложнениях, трансфузии компонентов крови при выраженной анемии, тромбоцитопении и гранулоцитопении.