Данные дополнительных методов исследования.

Общий анализ крови:

Эритроциты	Гемоглобин	Лейкоциты	Эоз.	п/я	с/я	Лимфоц.	Моноц.	СОЭ
4,2∙Т/л	132 г/л	5,7∙Г/л	2%	2%	54%	35%	7%	6 мм/ч

Общий анализ мочи:

Цвет	Прозрачность	рН	Плотность	Белок	Сахар	Ацетон
желтый	прозрачная	кислая	1018	нет	нет	отриц.

Биохимический анализ крови:

Общий белок	Сахар	Холестерин	Калий	Натрий
65 г/л	4,5 ммоль/л	4,0 ммоль/л	5 ммоль/л	135 ммоль/л

Рентгенограмма костей запястья:

костный возраст соответствует 13 годам.

Уровень СТГ в крови:

3,0 нг/мл (норма – 3,1±0,2 нг/мл).

Вопросы:

1. Оцените физическое и половое развитие

2. Дайте заключение по анамнезу

3. Оцените АД по центильным таблицам

4. Дайте интерпретацию анализов и данных инструментальных методов исследования

5. Перечислите выявленные патологические синдромы, объясните их патогенез

6. Оцените тяжесть состояния ребенка и укажите критерии тяжести состояния

7. Назовите особенности физического и полового развития подростков

13. Ира Д., 13 лет. Поступила в отделение сжалобамина отставание в росте.

Из анамнезаизвестно, что девочка родилась от 1-ой нормально протекавшей беременности, 1-х срочных родов. Масса тела при рождении 3000 г, длина 49 см. Период раннего детства протекал без особенностей. С 3-х летнего возраста темпы роста стали снижаться и последние 2,5-3 года прибавки составляют 2,5-4 см в год.

Рост родителей: отец-178 см, а мать – 174 см. Сестра бабушки по линии матери имеет рост 152 см, бесплодна. В семье есть младший брат 9 лет, рост которого составляет 133 см.

При клиническом обследовании пациентки выявлено: рост – 136 см, вес – 35 кг. Формула полового развития: Мa₀P₁Ax₁Мe₀; бочкообразная грудная клетка, гипертелоризм сосков, короткая шея, крыловидные складки на шее, вальгусная деформация локтевых суставов. Со стороны внутренних органов изменений не выявлено. АД 120/65 мм рт. ст.

Данные дополнительных методов исследования.

Общий анализ крови:

Эритроциты	Гемоглобин	Лейкоциты	Эоз.	п/я	с/я	Лимфоц.	Моноц.	СОЭ
4,2∙Т/л	132 г/л	5,7∙Г/л	2%	2%	54%	35%	7%	6 мм/ч

Общий анализ мочи:

Цвет	Прозрачность	рН	Плотность	Белок	Сахар	Ацетон
желтый	прозрачная	кислая	1020	нет	нет	отриц.

Биохимический анализ крови:

Общий белок	Сахар	Холестерин	Калий	Натрий
70 г/л	4,5 ммоль/л	4,5 ммоль/л	4,5 ммоль/л	135 ммоль/л

Рентгенограмма костей запястья:

костный возраст соответствует 10 годам.

Уровень половых гормонов в крови:

ФСГ – 14,1 ЕД/л, (норма – 1,0-4,2 ЕД/л);

ЛГ – 15,2 ЕД/л (норма – 0,3-1,0 ЕД/л);

эстрадиол – 50 пмоль/л (норма – больше 55 пмоль/л)

Кариотип:

45Х0/46ХХ

Вопросы:

1. Оцените физическое и половое развитие

2. Дайте заключение по анамнезу

3. Сделайте заключение по результатам физикального обследования ребенка

4. Оцените АД по центильным таблицам

5. Дайте интерпретацию анализов и данных инструментальных методов исследования

6. Перечислите выявленные патологические синдромы, объясните их патогенез

7. Оцените тяжесть состояния ребенка и укажите критерии тяжести состояния

8. Назовите особенности физического и полового развития подростков

14. Света К., 1 год 9 месяцев.Жалобына запоры, отставание в развитии.Рост 75 см, масса тела 10 кг.

Анамнез жизни. Девочка от 2-й, переношенной беременности, 2 срочных родов. При рождении масса тела 4200 г, рост 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы II степени (по ВОЗ), во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала. Первая беременность окончилась рождением здорового ребенка. В период новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, сосала вяло. Из родильного дома выписана на 12 сутки. На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит, не говорит. Зубы с 10 мес., в настоящее время 8 молочных зубов.

При поступлении в стационар состояниесредней тяжести. Кожные покровы бледные, сухие, язык увеличен в размерах, рот приоткрыт, губы утолщены. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие. Переносье уширено, седловидный нос. Голос низкого тембра. Тургор тканей снижен, положительный симптом «складного ножа», симптом «дряблых плеч». Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены, ЧСС 64 в минуту. Живот увеличен в размерах («лягушачий» в положении лежа на спине), отмечается расхождение прямых мышц живота. Печень + 2 см, край мягкий, острый, гладкий, безболезненный. Селезенка не пальпируется. Стул через день, оформленный, диурез в норме.