51. Охарактеризуйте вклад г. Менделя в формирование генетики как науки.

Генетика – это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Основы современной генетики были сформулированы Г. Менделем. Он открыл законы дискретной наследственности, выражающие распределение в потомстве наследственных факторов, названных вследствие генами. Законы Менделя: 1. Закон единообразия первого поколения гибридов, иди первый закон Менделя. Для иллюстрации первого закона Менделя — закона единообразия первого поколе­ния — воспроизведем его опыты по монтлгибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух орга­низмов называется гибридизацией, потомство от скре­щивания двух особей с разной наследственностью назы­вают гибридным, а отдельную особь — гибридом. Моно­гибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтерна­тивных (взаимоисключающих) признаков. Следова­тельно, при таком скрещивании прослеживаются зако­номерности наследования только двух признаков, раз­витие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.  Явление преобладания у гибрида при­знака одного из родителей Г. Мендель назвал домини­рованием. Признак, проявляющийся у.гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. по­давляемый, признак — рецессивным. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), та­кой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другойрецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного. Закон доминирования — первый закон Менделя — называют также законом единообразия гибридов перво­го поколения, так как у всех особей первого поколения проявляется один признака. Закон расщепления, или второй закон Менделя. Если потомков первого поколения, одинаковых по изу­чаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в оп­ределенном числовом соотношении: ³/₄ особей будут иметь доминантный признак, 'Д — рецессивный. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть кото­рого несет доминантный признак, а часть — рецессив­ный, называется расщеплением. Следовательно, рецес­сивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявится во втором гибридном поколении. Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но в виде признака проявляется доми­нантный наследственный фактор, рецессивный же по­давляется. Связь между поколениями при половом раз­множении осуществляется через половые клетки — га­меты. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, бу­дет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слия­ние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет при­водить к развитию организма с доминантным призна­ком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наслед­ственный фактор из аллельнои пары. Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя. Изучение Менделем наследования од­ной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доми­нирования, неизменность рецессивных аллелей у гибри­дов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Одна­ко организмы различаются по многим генам. Устано­вить закономерности наследования двух пар альтерна­тивных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания - при скрещивании двух гомозиготных особей, отлича­ющихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Законы Менделя служат основой для анализа рас­щепления в более сложных случаях: при различиях осо­бей по трем, четырем парам признаков и более.

52. Опишите историю изучения, структуру и функции ДНК в живом организме.

Начало XX в. ознаменовалось бурным ростом и серией фундаментальных открытий в области генетики. Были переоткрыты законы Менделя, обоснованы представления о носителях наследственной информации – гене и хромосоме, установлены принцип чистоты гамет, законы доминирования, гибридологический анализ. В середине XX в. произошел революционный переход от белковой к нуклеиновой трактовке наследственности. Впервые перенос генов от одного организма к другому осуществили в 1944 г. трое британских ученых: О. Эве-ри, К. Мак-Леод и М. Мак-Карти. Ученые научились расшифровывать не только структуру ДНК в целом (это сделали в 1953 г. англичане Ф. Крик и Дж. Уотсон), но и непосредственно последовательность нуклеотидов. В 2001 г. был расшифрован геном человека. Согласно модели Уотсона - Крика, генетическую информацию в ДНК несет последовательность расположения оснований. Таким образом, в ДНК заключены четыре элемента генетической информации. В тоже время в белках было обнаружено 20 основных аминокислот. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.Решающий вклад в разработку этого механизма был внесен Г. Гамовым(1954,1957). Он предположил, что для кодирования одной аминокислоты. используется сочетание из трех нуклеотидов ДНК ( нуклеотидом называют соединение, состоящее из сахара {дизоксорибоза}, фосфата и основания и образующее элементарный мономер ДНК). Эта элементарная единица наследственного материала, кодирующая одну аминокислоту, получила название кодона. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – это две скрученные вокруг общей оси в спираль цепочки из соединенных друг с другом в определенной последовательности четырех элементов – нуклео-тидов. Их линейная последовательность(первичная структура ДНК), строго индивидуальная и специфичная для каждого достаточно длинного отрезка ДНК, и есть кодовая запись биологической (генетической) информации. Одну цепочку нуклеотидов называют «смысловой», другую, комплементарную (спаренную с ней по всей длине), – «антисмысловой». Принцип комплиментарности лежит в основе наследственности. ДНК – единственное вещество, способное к самовоспроизведению своей структуры. ДНК, хранящаяся и работающая в клеточном ядре, копирует не только саму себя. В нужный момент определенные участки ДНК (гены) воспроизводят свои копии в виде химически подобного полимера – рибонуклеиновой кислоты (РНК), которые в свою очередь служат матрицами для производства всех необходимых организму белков. Именно белки, по мнению большинства ученых, определяют все признаки живых организмов. ДНК – РНК – белок – вот центральная догма всей молекулярной биологии. Человечество научилось направленно, избирательно воздействовать на генетический аппарат различных организмов, продуцируя организмы с чужеродными генами. Возникли методы, с помощью которых можно резать ДНК в нужных местах и «клеить» с любым другим кусочком ДНК, причем не только с готовыми генами, но и с рекомбинантами – комбинациями разных, в том числе искусственно созданных, генов. Это направление получило название генной инженерии. На ее основе родились два больших практических направления – биотехнология и генная инженерия.

53. Что является основной функцией генов? Каковы свойства генетического кода? Изменчивость, классификация форм изменчивости, примеры ее проявления.

Ген – это функционально неделимая единица генетического материала, представляющая собой участок молекулы ДНК ( у высших органоидов) или РНК ( некоторых вирусов и фагон), кодирующая первичную структуру полипептида ( белка), молекулу транспортной и рибосомной РНК. Совокупность всех генов данной клетки или органоида составляет его генотип.Дискретность действия гена – то есть развитие различных признаков контролируется разными генами, локализация которых в хромосомах не совпадает. Стабильность гена( постоянство) – ген, как дискретная единица наследственности, при отсутствии мутаций передается в ряду поколений в неизменном виде. Действие гена специфично, то есть каждый из них обуславливает развитие определенного признака или их групп. Плейотропное действие, то есть отдельные гены могут обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков. Большинство генов существует ввиде двух или более числа альтернативных взаимоисключающих вариантов) аллей. Все эти аллеи данного гена локализуются в одной и той же хромосоме, в определенном участке или локусе. Действие гена дозированно. Присутствия в клетках организма в одном экземпляре, аллель обеспечивает развитие соответствующего развития признака до известного количественного предела.1) Ген занимает определённый участок(локус) в хромосоме; 2) Ген – часть молекулы ДНК, имеющей определенную последовательность нуклеотидов, представляет собой единицу наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, одинаково; 3) Внутри гена могут происходить рекомбинации и мутирования. 4) Существуют структурные и функциональные гены: - структуры гена кодируют синтез белка;- функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов. 5) Расположение триплетов из нуклеотидов в структурных генах составляет (коллинеарно) аминокислотам в полипептидной цепи, кодируемой данным геном; 6) Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, то есть обладают механизмом исправления повреждений в нитях ДНК; 7) Генотип, будучи дискретным, функционирует как единое целое. На функцию генов оказывают влияние факторы как внутренней, так и внешней среды.Генетический код – это система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле белка. Участок молекулы ДНК, состоящий их трёх последовательных нуклеотидов составляет единицу генетического кода, называемую кодоном. Свойства кода:Код триплетный - то есть содержит четыре основания в комбинациях по три (4 3) дает 64 разных кодона. Информация записывается в линейном порядке по длине – молекулы ДНК в виде последовательности кодонов

Код ДНК неперекрывающийся, т.к каждый нуклеотид входит лишь в какой – либо один кодон. Код не имеет запятых в пределах блока информации, соответствующего, например, оному полипептиду, кодоны следуют друг за другом без перерывов. Генетический код является колинеарным, т.е кодоны следуют в том же порядке, что и аминокислоты в белке, или кодоны нуклеиновых кислот и соответствующие им аминокислоты в белке расположены в одинаковом линейном порядке. Установлены кодоны для все 20 аминокислот. Три кодона ( УАА, УАГ, УГА) из 64 не кодируют аминокислоты. Их называют нонсес – триплетами, они служат терминаторами и обозначают точку прекращения считывания информации. Генетически код является вырожденным, или избыточным, т.к положение конкретной аминокислоты в молекуле полипептида может быть обозначено в ДНК при помощи одного из нескольких триплетов ( кодонов – синонимов). Дублирующие триплеты отличаются по третьему нуклеотиду. Указанное свойство вытекает из того, что кодонов 64, а аминокислот 20. Код характеризуется тем, что его чтение начинатся всегда с определенного пункта, в одном и том же направлении. Исчезновение одного или двух оснований может нарушить синтез всех белков, кодированных в данной ДНК. Генетически код является универсальным в том смысле, что он тождественен у всех организмов(бактерий, водорослей, клеток млекопитающих, вирусов и др.)