3.Генетика

1. Диетотерапия может предотвратить клиническое проявление ряда наследственных болезней или облегчить их протекание. Какую форму изменчивости вызывает диетотерапия?

A) * модификационную

B) мутационную

C) комбинативную

D) коррелят

E) тератогенную

2. У женщин старшего возраста (35-40 лет) чаще рождается дети с врожденными аномалиями развития. Что является основным фактором, который влияет на появление тяжелых аномалий, часто не совместимых с жизнью?

A) * генетические дефекты в овоцитах на протяжении жизни

B) недостаточное количество овоцитов

C) снижение общего обмена веществ

D) недостаточная гормональная активность

E) нарушение продукции яйцеклеток у женщины

3. При анализе крови у больного наблюдается: аномальный гемоглобин S, эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Наиболее вероятный диагноз:

A) *серповидно-клеточная анемия

B) фенилклетонурия

C) подагра

D) гемофилия

E) галактоземия

4. На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кариотипический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49 хромосом. Данная мутация будет:

A) *гетероплоидия

B) полиплоидия

C) мозаицизм

D) триплоидия

E) дупликация

5. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имеет удлиненное короткое плечо. Каким методом была выявленна несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы?

A)*цитогенетическим

B) биохимическим

C) популяционно-статистическим

D) гениалогическим

E) близнецовым

6. При диспансерном обследовании у мальчика 12 лет был выявлен лейкоз неизвестной этиологии. В результате медико-генетической консультации было установлено, что это наследственная болезнь. С какими нарушениями наследственного аппарата связана данная патология?

A)* делеция 21 пары хромосом

B) трисомия по 18 паре хромосом

C) трисомия по 13 паре хромосом

D) делеция 5 пары хромосом

E) трисомия 21 пары хромосом

7. У новорожденного ребенка началась рвота. Лабораторный анализ показал повышенное содержание аминокислот с разветвленной цепью валина, лейцина,

изолейцина. Для мочи характерен запах кленового сиропа. Какое наследственное заболевание связанно с данными изменениями?

A)* лейциноз

B) цистиноз

C) алькаптонурия

8. У юноши 18 лет диагностирована болезнь Марфана. При исследовании установлено нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодактилия. Какой тип взаимодействия генов предопределяет развитие этой болезни?

A)* плейотропия

B) комплементарность

C) кодоминирование

D) множественный аллелизм

E) неполное доминирование

9. К врачу-генетику обратились родители ребенка для уточнения диагноза. При исследовании ребенка установлена патология печени (цирроз, большое содержание меди), геморагический диатез, гиперкупурия, гипераминоацидурия. Какая наследственная болезнь нарушения обмена у ребенка?

A)* Вильсона-Коновалова

B) Тея-Сакса

C) Леша-Найана

D) Ниманна-Пика

E) фенилкетонурия

10. Девочке 2 лет с подозрением на генную наследственную болезнь проведена потовая проба – исследование содержания хлора и натрия в поте. Установлено, что их концентрация превышает норму в 5 раз. Для какой наследственной болезни это характерно?

A)* муковисцидоза

B) фенилкетонурии

C) галактоземии

D) фруктоземии

E) гомоцистинурии

11. У клинически здоровой тридцатилетней женщины при подъеме на гору Говерлу (Украина) наблюдаются признаки анемии. При проведении общего анализа крови рядом с нормальными красными клетками были выявлены серповидные эритроциты. Какой генотип этой женщины?

A) * Аа

B) АА

C) аа

D) ХАХа

E) ХаХа

12. Болезнь Хартнепа обусловлена мутацией одного гена, следствием чего являются нарушения всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах, что приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и выделительной систем. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?

A) * плейотропия

B) неполное доминирование

C) полимерия

4. кодоминирование

5. комплементарное действие

13. При обследовании 2-х месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плачь ребенка напоминает кошачий крик, диагностирована микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода выяснен кариотип ребенка 46, XX, 5 р-. Данное заболевание является следствием:

A) *делеции

B) дупликации

C) инверсии

D) транслокации

E) плейотропии

14. Миотоническая дистрофия характеризуется мышечной слабостью, миотонией, сердечной аритмией. Анализ родословной установил: заболевание проявляется в каждом поколении, одинаково у особей двух полов, родители в равной степени передают заболевание детям. Определите тип наследования заболевания:

A) *аутосомно - доминантный

B) аутосомно - рецессивный

C) Х – сцепленное доминантное наследование

D) Х – сцепленное рецессивное наследование

E) В – сцепленное наследование

15. У новорожденного мальчика долихоцефалический череп, микростомия, узкие глазные щели, ушные раковины деформированы. Кариотип ребенка 47, XY, + 18. Установите диагноз:

A) *синдром Эдвардса

B) синдром Патау

C) синдром Дауна

D) синдром Клайнфельтера

Е) синдром Шерешевского –Тернера