генетика

отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют красновато-розовый цвет, повышенная чувствительность к свету. Наследуется по аутосомнорецессивному типу.

Иногда альбинизм является составной частью сложных синдромов, например галактоземии.

Альбинизм глазной (аль-

бинизм глазного дна) включает ряд морфологических изменений глаза и наруше-

101

ний его функции: снижения зрения, расстройства цветового зрения и др. При этом пигментация радужной оболочки, а также кожи и волос не изменена. Наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х- хромосомой.

Алькаптонурия сопро-

вождается выделением с мочой гомогентизиновой кислоты, подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет. Проявляется окрашиванием хрящевых

102

тканей, в пожилом возрасте развивается артрит. Ауто- сомно-рецессивный тип наследования.

Амавротичсская семейная идиотия имеет не-

сколько форм. Детская форма Тея – Сакса обнаруживается на первом году жизни и заканчивается летальным исходом в возрасте 4 – 5 лет вследствие изменений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка. Рецес-

103

сивно-аутосомное наследование.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия харак-

теризуется комплексом признаков: отсутствием потоотделения и части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак.

Ангиокератома – заболе-

вание кожи, характеризующееся появлением преимущественно на тыле пальцев

104

кистей и стоп тёмнокрасных узелков с гиперкератозом на поверхности. Заболевание связано с нарушением обмена фосфата и липидов. Сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз, повышением артериального давления. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак.

Ангиоматоз сетчатой оболочки - часть системного заболевания глаз и головного мозга. Выражается в

105

резком расширении и. новообразованиях сосудов сетчатки и в дегенерации нервных элементов. Наследуется по аутосомнодоминантному типу с пенетрантностыо 50%.

Анемия. Существует ряд форм анемий, обусловленных различными нарушениями в ферментативных системах крови. В настоящее пособие включены задачи по четырем формам, наследственная обусловлен-

106

ность которых выяснена достаточно полно.

Анемия микроцитариая, или анемия Кули, или талас-

семия обусловлена расстройством синтеза нормального и взрослого гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма) наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90 – 95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талас-

107

семия проходит субклинически. Наследование аутосомное с неполным доминированием.

Анемия серповидиокле-

точная обусловлена мутацией гена нормального гемоглобина на S-гемоглобин. Аномальная молекула гемоглобина при низких напряжениях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа или полумеся ца. Выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный ме-

108

таболизм. Гомозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно. Наследуется аутосомно с неполным доминированием.

Носители гена талассемии и серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии.

Анемия примахииовая, или

фавизм, связана с дефицитом глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы. Р. Григлевский (1970) указывает, что этот дефект не

109

имеет существенного значения для функционирования эритроцита в нормальных физиологических условиях. После приема фенацетина, сульфамидных и некоторых других препаратов происходит гемолиз эритроцитов, вследствие чего развивается гемолитическая анемия. Наследуется как доминантный, сцепленный с Х- хромосомой признак.

Метгемоглобинемия наследственная обусловлена нарушением восстановления

110