генетика

РАЗДЕЛ 5. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА

Студент должен иметь представление:

-о динамике генетического груза у человека.

Студент должен знать:

-основные виды изменчивости;

-значение и механизмы комбинативной изменчивости;

-причины мутационной изменчивости;

-виды мутаций;

-сущность и область приме-

201

нения близнецового метода.

Студент должен уметь:

-владеть методами статистического анализа количественных признаков;

-владеть алгоритмом решения задач.

Содержание

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Роль близнецового метода в выявлении роли наследственности и среды в формировании признаков человека.

Норма реакции генетиче-

202

ски детерминированных признаков. Фенокопии. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Экзо-и эндомутагены. Классификация мутаций. Мутагенез, его виды.

РАЗДЕЛ 6. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ

Студент должен иметь представление:

-о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях;

-о заболеваниях, обуслов-

203

ленных структурными аномалиями хромосом.

Студент должен знать:

-классификацию наследственных болезней;

-основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау;

-клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром Шерешев- ского-Тернера, Клайнфельтера);

-особенности генных мутаций и их фенотипические

проявления у человека;

204

-причины и диагностику, лечение фенилкетонурии, галактоземии, болезни Гоше, болезни Тея-Сакса, мукополисахаридозов;

-Особенности ухода за больными с нарушениями обмена гормонов;

Студент должен уметь:

-владеть алгоритмом решения задач;

-делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям;

-составить примерное меню для больных, страдающих

нарушениями обмена ве-

205

моногенных заЭнзимопатии.

обмена амино-

206

ществ.

Содержание

Наследственные болезни и их классификация.

Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом. Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдромы Шерешев- ского-Тернера, Клайнфельтера).

Причины болеваний. Нарушения

кислот. Нарушения обмена углеводов, липидов. Мукополисахаридозы. Нарушения обмена гормонов. Особенности ухода за больными.

РАЗДЕЛ 7. МЕДИКО- ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Студент должен иметь представление:

- о евгенике

Студент должен знать:

207

-цели и задачи медикогенетического консультирования;

-показания к медикогенетическому консультированию;

-сущность основных методов исследования наследственности человека;

-сущность методов генетики соматических клеток;

-сущность методов пренатальной диагностики.

Студент должен уметь:

-проводить опрос пациентов;

208

-на основании проведенных исследований выделять пациентов группы риска.

Содержание

Mедико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Проспективное и ретроспективное консультирование. Показания к меди- ко-генетическому консультированию. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Неонатальный

209

скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию.

210