Ремонт генів

Уявіть собі медицину, де замість пігулок та операційних втручань вам вводять ДНК-ін’єкцію з виправленими генами. Так само важко уявити лікування ракових захворювань без хіміо- та радіотерапії. Виглядає як сцена з фантастичного фільму. Зараз – так, але вже завтра це може бути реальністю.

Кожен із нас є носієм принаймні кількох дефектних генів. Здебільшого цей факт для нас непомітний. Так чи інакше, один із десяти жителів нашої планети має або ж здобуде протягом життя хворобу, спричинену з успадкованими генетичними ушкодженнями.

Існує приблизно 2800 клінічних синдромів, пов’язаних із мутацією в одному з наших генів. Деякі генетичні захворювання є досить поширеними. Приміром, королева Великої Британії Вікторія була носієм генетичної мутації, що стала причиною гемофілії в монарших родинах Росії, Іспанії та Пруссії.

Завдяки міжнародному проекту із секвенування людського геному, тобто визначенню послідовності й зв'язків усіх генів у ДНК, можна сподіватися на те, що протягом 15-20 років світова наука зможе ідентифікувати та лікувати практично всі хвороби людства. На сьогоднішній день уже ідентифіковано велику кількість людських генів, порушення яких призводять до важких захворювань, й ці дані збільшуються щороку. Одним із результатів проведення такого масштабного наукового проекту стала ідея генетичної терапії – лікування хвороби за допомогою введення ДНК- конструкцій у клітини пацієнта для того, щоб відновити функціонування ушкодженого гена чи групи генів.

Є три головні напрями застосування генетичної терапії. В першому випадку «виправлений» терапевтичний ген вставляють у геном людини для того, щоб заміни ти функцію «анормального» гена, котрий спричиняє розвиток хвороби. У другому – генетична терапія дозволяє унеможливити роботу мутованого гена й тим самим призупинити розвиток хвороби. Й нарешті, існує третій спосіб лікування генетичних хвороб – це введення нового гена в клітину людини, який повинен допомогти боротися з хворобою.

Хоча ця нова технологія й перебуває ще в зародковому стані, але перспектива застосування її в майбутній молекулярній медицині дуже значна. Перш за все, ми зможемо лікувати величезну кількість хвороб, що зараз є невиліковними. Значний потенціал генетична терапія має в лікуванні багатьох серцево-судинних, нервових, легеневих та онкологічних захворювань.

Завдяки початку генетичної ери навіть майбутні вакцини будуть із ДНК- чи РНК-конструкцій. До групи вірусів, з яких роблять ДНК-вакцини, належить навіть ВІЛ, який спричиняє СНІД. «Ремонт генів» – це можливість корегувати дефекти на первинному молекулярному рівні.

Незважаючи на широкі можливості та перспективи, такий підхід до сучасної медицини має і проблеми, і ризики. По-перше, позаяк перші «генетичні» ліки розробляли на основі вірусних конструкцій, то це часто призводило до сильної імунної відповіді організму й у свою чергу знижувало позитивний ефект генетичної терапії. По-друге, перші «генетичні» ліки все ще мають проблеми з інтегруванням у геном, і тому часто «ремонт генів» відбувається надто швидко. Тобто терапію треба повторювати багаторазово. По-третє, ідеальними хворобами для лікування генетичною терапією є захворювання, пов’язані з порушенням тільки одного гена. На жаль, багато хвороб зумовлені порушеннями роботи кількох генів. Ще одна з найболючіших проблем розвитку генетичної терапії – надзвичайно великі фінансові витрати.

Хотілося б теж звернути увагу на те, що тисячі людських генів запатентовані. Більш коректно – великий бізнес запатентував тести для багатьох людських генів. Тож якщо нам захочеться знати, чи можливий у нас розвиток якоїсь хвороби, ми змушені будемо викласти за цю інформацію чималу суму грошей. Іноді прибуток важливіший, ніж потреби та здоров’я пацієнтів. Але так було завжди – і з розвитком технології терапія дешевшатиме.

Станіслав Ісаєнков

Український тиждень, 23.05.2008