HbS – пример использования молекулярно-генетических исследований в антропологии

Ответить на вопрос, связано ли распространение заболевания, обусловленное точечной мутацией с переселением людей-носителей или возникло спонтанно в разных районах земного шара позволило использование молекулярно- биологических методов. Исследование аминокислотной последовательности гемоглобина S у больных в Западной Африке, Средиземноморье и Индии показало, что мутация, вызвавшая заболевание у жителей этих стран одинакова. Исследователи , используя рестриктазы идентифицировали на небольшом отрезке ДНК вблизи мутировавшего гена несколько нейтральных полиморфизмов (гаплотипов) и исследовали сцепление их с геном HbS у людей живущих в разных странах, в которых встречается серповидноклеточная анемия. Данные исследования показали, что серповидноклеточная мутация была сопряжена с тремя различными гаплотипами : все индивидуумы в Бенине и Алжире имели один и тот же гаплотип (I), 85 % пациентов в Центральноафриканской республике другой (II) а 82 % в Сенегале - гаплотип III, что указывало на независимость возникновения этой мутации в трех географических регионах Африки и последующее распространение за счет перемещения людей. Среди негров в США и стран Карибского моря ген серповидноклеточности сопряжен преимущественно с сенегальскими и бенинскими гаплотипами, что совпадает с историческими перемещениями, так как эти области служили источником людей для работорговли.

6