- •Реферат
- •«Гемоглобинопатии»
- •Гемоглобин. Строение, свойства.
- •Гемоглобинопатии.
- •Дефекты, обусловленные заменой аминокислотного остатка в пептидной цепи гемоглобина.
- •HbS – серповидноклеточная анемия.
- •М-гемоглобины (Саскатон, Бостон, Миллуоки, Гайд-Парк, Ивет).
- •Дефекты, обусловленные нарушением синтеза цепей гемоглобина.
- •Дефект, обусловленный преобладанием полипептидный цепей гемоглобина, включающих фрагменты β- и δ- цепей.
- •Метгемоглобинемии.
- •Анемии.
- •Железодефицитная анемия.
- •Мегалобластическая анемия.
- •Врожденные гемолитические анемии.
- •Микросфероцитарная гемолитическая анемия.
- •Овалоцитарная (элиптоцитарная) гемолитическая анемия.
- •Акантоцитарная гемолитическая анемия.
- •Энзимопенические анемии.
- •Приобретенные мембранопатии.
- •Литература
Дефекты, обусловленные нарушением синтеза цепей гемоглобина.
Талассемия – наследственная анемия, обусловленная нарушением образования цепей белковой части молекулы гемоглобина.
Талассемии – самые распространенные наследственные болезни человека.
α-Талассемия. В основе заболевания лежит нарушение α-цепи, что ведёт к уменьшению образования всех физиологических видов гемоглобина. Избыточно появляющиеся β- и γ-цепи не могут взаимодействовать с мутантными α-цепями, вследствие чего возникает два вида гемоглобина: Hbβ4 (HbH) и Hbγ4 (Hb Бартса). Тот и другой нестабильны и отличаются высоким сродством к кислороду. У гомозигот гемоглобин представлен преимущественно гемоглобином Бартса (гибель наступает в период внутриутробного развития). У гетерозигот присутствует смесь гемоглобина Бартса и гемоглобина Н. В последнем случае проявления заболевания сводятся к лёгкому гемолизу без существенных последствий для состояния.
β-Талассемия вызвана нарушением синтеза β-цепи, что приводит к относительному избытку α-цепей и сопровождается усиленным образованием гемоглобинов F (α2γ2) и А2 (α2δ2). Последняя форма гемоглобина обладает достаточной способностью к транспорту кислорода, обеспечивающей компенсацию дефицита гемоглобина А.
σ-Талассемия связана с торможение синтеза β- и α-цепей, следовательно, ведёт к увеличенной продукции гемоглобина F (α2γ2).
При всех видах талассемии нарушаются продукция эритроидных клеток в костном мозге и насыщение эритроцитов гемоглобином. Это проявляется в виде микроцитоза, гипохромии и снижения эритроцитарных индексов.
Дефект, обусловленный преобладанием полипептидный цепей гемоглобина, включающих фрагменты β- и δ- цепей.
Гемоглобины Лепор и антилепор, или Hb Кения, отличаются тем, что содержат β- и σ-цепи, γ- и β-цепи соответственно наряду с α-цепями. Гомозиготная форма заболевания смертельна, гетерозиготные проявляются также как гетерозиготные талассемии. Диагностика основана на электрофоретической идентификации мутантных форм гемоглобина.
Метгемоглобинемии.
У здоровых лиц в метгемоглобин, отличающийся наличием трёхвалентного (окисленного) железа, за 24 ч превращается примерно 3% общего количества гемоглобина. Восстановление метгемоглобина в гемоглобин происходит при участии НАДФ ∙ Н2-метгемоглобинредуктазы, в присутствии аскорбиновой кислоты.
Метгемоглобинемия – повышенное содержание метгемоглобина в эритроцитах крови.
Метгемоглобинемия развивается при отравлении нитратами, нитритами, анилином и бромидами. Для новорождённых особую опасность представляет собой нитратсодержащая вода.
Метгемоглобинемия может явиться результатом наследственного дефицита НАДФ-метгемоглобинредуктазы. Низкая активность фермента проявляется в раннем возрасте, но клинических последствий не имеет, исключая несущественный клинический дефект (лёгкая цианотичность).
Метгемоглобинемия возможна и при наличии аномальных гемоглобинов: Hb Фрейбург, Hb Тьюбинген, Hb Хиросима и Hb Чисапик.
Нормальное содержание гемоглобина в крови: у мужчин – 130 – 160 г/л, у женщин – 115 – 125 г/л.
Гемоглобин: А1 у здорового взрослого – 96 – 98% от общего содержания; А2 – не более 3%; А3 – следовые количества; F у новорождённого – 20% (остальной представлен типом А).
Метгемоглобин – 0,1 – 0,3% от общего гемоглобина, при концентрации выше 15 г/л – выраженный цианоз.