2. Мегалобластическая анемия.

Заболевание развивается вследствие дефицита витамина В12 и Вс. Дефицит цианкобаламина может быть вызван недостаточной продукцией внутреннего фактора Касла, связанный с хроническим атрофическим гастритом или гастроэктомией, развитием патологической микрофлоры в кишечнике, гельминтозами, а также избирательным нарушением всасывания цианкобаламина или образованием антител к внутреннему фактору Касла.

К клиническим признакам относятся снижение трудоспособности, жалобы, характерные для атрофического гастрита, глоссит Гунтера («лаковый» язык), симптоматика фуникулярного миелоза.

3. Врожденные гемолитические анемии.

К этой группе заболеваний относят генетически запрограммированные дефекты мембраны эритроцитов, проявляющиеся снижением их резистентности.

1. Микросфероцитарная гемолитическая анемия.

Микросфероцитарная гемолитическая анемия (микросфероцитоз, болезнь Минковского-Шоффара, микроцитемия, сфероцитарная анемия) обусловлена аутосомно-рецессивным неуточнённым дефектом эритроцитарной мембраны, который проявляется ростом её проницаемости для Na. Это сопровождается компенсаторным увеличением активности мембранно-связанной Na+-АТФазы и интенсификацией процессов гликолиза для дополнительных энерготрат на поддержание градиента Na.

Изменение формы эритроцитов (превращение их в микросферы) связывают с пониженным содержанием в мембране актомиозинподобного белка, фосфолипидов и холестерина. Этими же изменениями объясняют рост проницаемости мембраны для Na.

Первые проявления обычно возникают в старшем детском и юношеском возрасте, жалобы могут отсутствовать (по выражению Шоффара, «больные больше желты, чем больны»). Желтуха кожи и склер – разной и непостоянной интенсивности, окрашенный кал и тёмная моча, увеличение селезёнки, печени. Осложнения связаны с микротромбозами.

2. Овалоцитарная (элиптоцитарная) гемолитическая анемия.

Овалоцитарная (элиптоцитарная) гемолитическая анемия наследуется по аутосомно-доминантному типу, передаётся двумя генами, один из которых сцеплен с генами резус-системы. Характеризуется увеличением числа овалоцитов (в норме – 8 – 12% от их общего числа) в связи с неустановленным дефектом мембраны. Проявления и течения заболевания такие же, как и при микросфероцитарной анемии.

Изменения биохимических и морфологических показателей крови аналогичны описанным выше. Различия: в периферической крови преобладают эритроциты овальной формы, не изменена осмотическая резистентность эритроцитов.

3. Акантоцитарная гемолитическая анемия.

Акантоцитарная гемолитическая анемия (akantha – шип, колючка) – заболевание детского возраста, сопровождающееся врождённым отсутствием β-липопротеинов, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение формы эритроцитов объясняется воздействием плазмы, не содержащим белкового компонента β-липопротеинов (апопротеина В), отличающейся пониженным содержанием холестерина и фосфолипидов. Такой вывод вытекает из следующего наблюдения: биохимические характеристики и морфология молодых эритроцитов нормальны, а по мере нахождения эритроцитов в периферической крови возникают описанные сдвиги.

В клинической картине отмечаются умеренная гемолитическая анемия и стеаторея с избирательным нарушением всасывания липидов. Как осложнение – пигментный ренит с исходом в слепоту.