27.Мутационная теория и классификация мутаций.

По де Фризу мутация – это скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака.

/. По характеру воздействия на генотип:

1. Генные мутации или точечные.

1. Изменения хромосом или хромосомные перестройки.

3. Изменения числа наборов хромосом. //. По характеру изменения фенотипа:

1. Летальные.

2. Морфологические.

3. Физиологические.

4. Биохимические.

5. Поведенческие.

1. Мутации, выявляемые только в электрофорезе.

///. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные.

2. Рецессивные.

IV. По способу индукции:

1. Спонтанные, т.е. возникающие без видимых причин или усилий со стороны экспериментатора. Обычно спонтанными называют мутации, причина возникновения которых неизвестна.

2. Индуцированные, т.е. возникшие врезультате какого-то воздействия.

V.Пo степени уклонения от нормального фенотипа:

В 1932 году Г. Меллер предложил классифицировать мутации по следующим категориям: гипоморфные- действуют в том же направлении, что и ген дикого типа, но дают ослабленный эффект, аморфные- не влияют на изменение фенотипа, антиморфные- оказывают действие противоположное дикому типу, неоморфные- отличаются совершенно от дикого типа, гиперморфные- , в том же направлении, что и ген дикого типа, но сильнее.

VI.По локализации в клетке:

1. Ядерные.

2. Цитоплазматические (мутации внеядерных генов).

VII. По возможности наследования:

1. Генеративные, т.е. индуцированные в половых клетках.

2. Соматические, индуцированные в соматических клетках

VIII. По направлению:

1. прямые мутации:от состояния дикого типа к новому состоянию;

2. обратные: от мутантного типа к дикому.

28.Генные мутации. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК. Мутация может заключаться:

1. в замене основания в кодоне, это так называемая миссенс-мутация (от англ, mis — ложный, неправильный + лат. sensus —смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде;

2. в таком изменении кодонов, которое приведет к остановкесчитывания информации, это так называемая нонсенс-мутация (отлат. поп — нет + sensus — смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию кодона-терминатора(стоп-кодона) и прекращению трансляции;

нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ, frame — рамка + shift —сдвиг, перемещение), когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи.

По типу молекулярных изменений выделяют:

делеции(от лат. deletio — уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;

дупликации (от лат. duplicatio — удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

инверсии (от лат. inversio — перевертывание), т. е. поворот на 180° сегмента ДНК размерами от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

инсерции(от лат. insertio — прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.