MedGen розширена

1983	Було картовано перший ген хвороби — ген хореї Гентінгтона (4р16.3 —
	коротке плече четвертої хромосоми). Ген було ідентифіковано у 1993 р.
1989	Відкрито мікросателітні високоваріабельні ділянки ДНК, які використовують для
	ідентифікації особи
1990	Початок ери генної терапії (Френк Андерсон та ін.). В м. Бетезді (США) було
	проведено успішне лікування спадкового тяжкого комбінованого імунодефіциту
1990	Офіційний початок програми «Геном людини». Проект був розрахований на
	15 років. Цілями проекту стали: визначення нуклеотидної послідовності і карту-
	вання геному людини; секвенування і картування геному інших організмів,
	які мають значення для біології; розвиток технологій дослідження ДНК;
	вивчення етичних, соціальних і юридичних аспектів дослідження геному
1992	Початок роботи міжнародної програми з вивчення генетичного поліморфізму
	людини (дочірня програма проекту «Геном людини»), в ході якої було визначено
	багато генів схильності до мультифакторіальних хвороб
1995	Довершено фізичну карту геному людини, картовано більшість генів хвороб
	людини (усього близько 6 тис. генів)
1996–1998	Секвеновано геноми кишкової палички, дріжджів, мікобактерії туберкульозу,
	круглого черв’яка C. elegans
1997	Вілмут (Шотландія) клонував вівцю Доллі шляхом перенесення ядра соматичної
	клітини в яйцеклітину
2000	Секвеновано геном мухи дрозофіли, холерного вібріона
2001	У лютому опубліковано попередню версію геному людини
2002	Повідомлення про клонування людини, однак молекулярно-генетичних доказів
	представлено не було
2002	Розшифровано геном миші
2003	У квітні цілком закінчено розшифровку геному людини
2004	Роботи з вивчення протеому (білків) людини та інших організмів,
	розшифрування генних мереж, терапевтичного клонування та ін.

229

Додаток 2

ГЕНЕТИЧНА КАРТА ХРОМОСОМ ЛЮДИНИ

ПРИКЛАДИ ГЕНІВ, ЩО КОДУЮТЬ ДЕЯКІ ОЗНАКИ

ТА НАЙРОЗПОВСЮДЖЕНІШІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ (ЗА OMIM MORBID MAP)

PLOD

RHCE

CMT2A

pMCAD PXMP1

CMT18

F5

AT3

qNCF2

CMH2

USH2 VWS

1

SCA1

pHFE HLA CA21H

ARG1

q

6

NPD

BWS

pINS HBB WT1

USH1C

MEN1

USH1B

q

TYR

ATA HMBS

11

HbH MR

pPKD 1 TSC2

qBBS

16

p

q

ACTH

APOB

pMSH2 IGKC PROC

COL3A1

q

WS1

2

TWIST

CGD

p

ZWS1 MPSVII COL1A2

GUSB

q

CFTR

MS

HPE3

7

VWF

pDRPLA KRT5 COL2A1

TBX5

q

SCA2

PKU1

12

MDS

p

CMTIA P53 NF1

qBRCA1

COL1A1

17

rRNA

p

SOD1

q

CBS

VHL

pGLB1 MITF PROS1

RP4

q

AKU

3

FGFR1

pWRN RP1

CYP11B1

qEYA1

TRPS1

8

rRNA

pDFNB1/A3

BRCA2

RB1 WND

q

F7

F10

13

p

NPS

q

18

	p
rRNA
DGCR	q
NF2

21

22

X

FGFR3

HD

pIDUA

PKD2

q

F11

FSHMO1A

4

p

GALT

FRDA

ALAD

qNPS1 BCNS

AB0/C5

TSC1

9

rRNA

pUSH1

CMH1 SPTB

q

MJD

α1 AT USH1A

14

C3

p

FH

DM

qAPOC2 MHS

19

Xg DMB/BMD OTC

RP3

RP2

ATRX

p

HPRT

F8

FRAXA q F9

G6PD ALD

Y

C6. 7,9

pMPS6

SMN ARSB

HEXB

qLGMD FPC FBN2

TCOF1

F12

5

p

CKN2

RET

q

FGFR2

UROS

10

rRNA

p

ANCR

FBN1

qHEXA BLM CHM3

15

PRNP

p

ADA

q

SRC

FA

20

SRY

DAZ

AZF1

230

α1-AT (ААТ) — 14q32.1	—	недостатність α1-антитрипсину
AB0 — 9q34	—	групи крові АВ0
ACTH — 2p23.3	—	недостатність адренокортикотропного гормону
ADA — 20q 13.11	— тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID),
		дефіцит аденозиндезамінази (ADA)
ALAD — 9q34	—	гостра печінкова порфірія
HMBS — 11q 23.3	—	гостра переміжна порфірія
AKU — 3q21-q23	—	алькаптонурія
ALD — Xq28	—	адренолейкодистрофія
PKD1 — 16p13.3-p13.12	—	полікістоз нирок, дорослий тип 1
PKD2 — 4q21–q23	—	полікістоз нирок, дорослий тип 2
APOB — 2p24	—	абеталіпопротеїнемія
APOC2 — 19q 13.2	—	гіперліпопротеїнемія, тип Ib
ARG1 — 6q23	—	аргінінемія
ARSB — 5q11-13	— мукополісахаридоз, тип VI, синдром Марото — Ламі
ANCR — 15q11-q13	—	синдром Ангельмана
ATA — 11q22.3	—	атаксія-телеангіектазія
AT3 — 1q23-q25	—	дефіцит антитромбіну III
ATRX — Xq13	—	α-таласемія/ розумова відсталість
AZF1 — Yq11	—	фактор азооспермії, азооспермія
		(синдром «тільки клітини Сертолі»)
BBS2 — 16q21	— синдром Барде — Бідля 2
BLM — 15q26.1	—	синдром Блума
BRCA1 — 17q21	— сімейний рак молочної залози/яєчників-1
BRCA2 — 13q12.3	— сімейний рак молочної залози/яєчників-2
BWS — 11p15.5	— синдром Беквіта — Відеманна
C3 — 19p13.2-13.3	— дефіцит фактора 3 системи комплементу
C5 — 9q34.1	— дефіцит фактора 5 системи комплементу
C6 — 5p13	— дефіцит фактора 6 системи комплементу
C7 — 5p13	— дефіцит фактора 7 системи комплементу
C9 — 5p13	— дефіцит фактора 9 системи комплементу
CA21H — 6p21.3	— вроджена гіперплазія кори надниркових залоз
		внаслідок дефіциту 21-гідроксилази
CBS — 21q22.3	—	гомоцистинурія
UROS — 10q25.2–q26.3	—	вроджена еритропоетична порфірія
CFTR — 7q31.2	—	муковісцидоз
CKN2 — 10q11	— синдром Коккейна 2 з пізнім початком
CMH1 — 14q12	— гіпертрофічна сімейна кардіоміопатія, тип 1
CMH2 — 1q32	— гіпертрофічна сімейна кардіоміопатія, тип 2
CMH3 — 15q22.1	— гіпертрофічна сімейна кардіоміопатія, тип 3
CMT1A — 17p11.2	— хвороба Шарко — Марі — Тута, тип 1А
CMT1B — 1q22	— хвороба Шарко — Марі — Тута, тип 1В
CMT2A — 1p36.2	— хвороба Шарко — Марі — Тута, типи 2A1 і 2А2
COL1A1 — 17q21.31-q22	— колаген, тип I, α1-ланцюг, недосконалий остеогенез
COL1A2 — 7q22.1	— колаген, тип I, α2-ланцюг, недосконалий остеогенез
COL2A1 — 12q13.11-q13.2	— колаген, тип II, синдром Стіклера
COL3A1 — 2q31	—	колаген, тип III, α1-ланцюг, синдром Елерса —
		Данло III і IV типу
CYP11B1 — 8q21	— вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту
		11-β-гідроксилази
DAZ — Yq11	—	делетований при азооспермії
		(синдром «тільки клітини Сертолі»)
DFNB1/A3 — 13q11-q12	—	несиндромальна нейросенсорна глухота,
		автосомно-домінантна
DM – 19q13.2-q13.3	—	міотонічна дистрофія
DMD/BMD — Xp21.2	— дистрофін, м’язова дистрофія Дюшенна і Беккера
DRPLA — 12p13.3	—	дентаторубро-палідолюїсова атрофія
PLOD — 1p36.3–p36.2	—	синдром Елерса — Данло, тип VI

231

EYA1 — 8q13.3	— синдром зябра — вухо — нирки
F5 — 1q23	— фактор згортання крові V, геморагічний діатез
F7 — 13q34	— фактор згортання крові VII, дефіцит VII фактора
F8 — Xq28	— фактор згортання крові VIII, гемофілія А
F9 — Xq27.1–q27.2	— фактор згортання крові IX, хвороба Крістмаса, гемофілія В
F10 — 13q34	— фактор згортання крові X, дефіцит X фактора
F11 — 4q3.5	— фактор згортання крові XI, дефіцит XI фактора
F12 — 5q33–qter	— фактор згортання крові XII, дефіцит XII фактора
FPC — 5q21–q22	— сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки, синдром
		Гарднера
FBN1 — 15q21.1	—	фібрилін-1, синдром Марфана
FBN2 — 5q23-q31	— фібрилін-2, вроджена контрактурна арахнодактилія
FGFR1 — 8p11.2-p11.1	— рецептор фактора росту фібробластів 1, синдром Пфейффера
FGFR2 — 10q26	— рецептор фактора росту фібробластів 2, синдром Крузона,
		Пфейффера, Апера
FGFR3 — 4p16.3	— рецептор фактора росту фібробластів 3, ахондроплазія,
		танатофорна дисплазія, гіпохондроплазія
FH — 19p13.2	—	сімейна гіперхолестеринемія
FRAXA (FRM1) — Xq27.3	—	синдром «ламкої» Х-хромосоми
FRDA — 9q13	—	атаксія Фрідрейха
FSHMD1А — 4q35	—	плечо-лопатково-лицьова м’язова дистрофія
GALТ — 9p13	—	галактоземія
BCNS — 9q31	— синдром базальноклітинних невусів, синдром Горліна
GLB1 — 3p21.33	— GM1-гангліозидоз
G6PD — Xq28	—	глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа, дефіцит глюкозо-6-фосфат-
		дегідрогенази
GUSB — 7q21.11	— мукополісахаридоз, тип VII, синдром Слая
HВB — 11p15.5	—	ген β-глобіну, бета-еритремія
HD — 4p16.3	—	хорея Гентінгтона
HEXA — 15q23-q24	— гексозамінідаза А, GM2-гангліозидоз (хвороба Тея — Сакса)
HEXB — 5q13	—	гексозамінідаза В, хвороба Сандхофа
HFE — 6p21.3	—	гемохроматоз
HPRT — Xq26-q27.2	— гіпоксантин-гуанін-фосфорибозил-трансфераза,
		хвороба Леша — Ніхана
HLA — 6p21.3	—	головний комплекс гістосумісності
HPE3 — 7q36	—	голопрозенцефалія-3
IDUA — 4p16.3	— мукополісахаридоз тип I, синдром Гурлера
IGKC — 2p12	—	імуноглобулін, легкий капа-ланцюг, дефіцит легких
		капа-ланцюгів
DGCR — 22q11.2	—	синдром Ді Джорджі
INS — 11p15.5	— інсулінзалежний цукровий діабет, рідкісна форма
KRT5 — 12q13	— простий бульозний епідермоліз, тип Кебнера
LGMD7 — 5q31	—	кінцівково-поясна м’язова дистрофія
MCAD — 1p3	—	ацетил-СоА-дегідрогеназа, середня ланка, дефіцит
		ацетил-СоА-дегідрогенази
MDS — 17р13.3	— лісенцефалія Міллера — Дікера
MEN1 — 11q13	— синдром множинної ендокринної неоплазії, тип 1
MHS — 19q13.1	—	злоякісна гіпертермія 1
MITF — 3p14.1-р12.3	—	синдром Вааденбурга, тип 2А
MJD — 14q24.3–q31	— хвороба Мачадо — Джозефа, спіноцеребелярна атаксія, тип 3
MPS6 — 5q11–q13	— синдром Марота — Ламі, кілька форм
MSH2 — 2p22-р21	— спадковий неполіпозний колоректальний рак, тип 1
NCF2 — 1q25	— хронічний гранулематоз внаслідок недостатності NCF2
NF1 — 17q11.2	— нейрофіброматоз, тип I, хвороба Реклінгаузена
NF2 — 22q12.2	— нейрофіброматоз, тип II, двостороння невринома
		слухового нерва
NPD — 11p15.4–p15.1	— хвороба Німана — Піка, типи А і В
NPC — 18q11-q12	—	хвороба Німана — Піка, типи С і D

232

NPS1 — 9q34.1	— синдром нігтів і надколінка
OTC — Xp21.1	—	орнітинтранскарбамілаза, дефіцит орнітинтранскарбамілази
Р53 — 17p13.1	— білок р53, синдром Лі — Фраумені
PKU1 — 12q24.1	—	фенілкетонурія
PROC — 2q13-q14	— протеїн С, тромбофілія внаслідок дефіциту протеїну С
PROS1 — 3p11.1–q11.2	—	протеїн S, коагулопатія
PRNP — 20p12-pter	— пріонний білок, хвороба Крейтцфельдта — Якоба
PWS — 15q11	— синдром Прадера — Віллі
PXMP1 — 1p22–р21	—	синдром Цельвегера, тип 2
RB1 — 13q14.1-q14.2	—	ретинобластома
RET — 10q11.2	— медулярна карцинома щитоподібної залози, множинна
		ендокринна неоплазія IIA і IIB, сімейна хвороба Гіршпрунга
RHCE — 1p36.2-p34	—	резус-фактор, Rh-null синдром (аморфного типу)
RP1 — 8q11-q13	—	пігментний ретиніт-1
RP2 — Xp11.3	—	пігментний ретиніт-2
RP3 — Xp21.1	—	пігментний ретиніт-3
rRNA	—	рибосомальна РНК
SCA1 — 6p23	—	спіноцеребелярна атаксія-1
SCA2 — 12q24	—	спіноцеребелярна атаксія-2
SPTB — 14q22 –q23.2	—	сфероцитоз, тип 1
SMN — 5q12.2–q13.3	— спінальна м’язова атрофія, типи 1–4
SOD1 — 21q22.1	— бічний аміотрофічний склероз внаслідок дефіциту
		супероксиддисмутази, сімейна форма
SRY — Yp11.3	— фактор, що детермінує яєчка, гонадний дисгенез, тип XY
TBX5 — 12q24.1	— синдром Холт — Орама
TCOF1 — 5q32–q33.1	— синдром Трічера — Коллінза (синдром Франческетті)
TRPS1 — 8q24.12	— трихо-рино-фалангеальний синдром, типи I і III
TSC1 — 9q34	—	туберозний склероз-1
TSC2 — 16p13.3	—	туберозний склероз-2
TYR — 11q14-q21	— очно-шкірний альбінізм, типи 1А і 1В
USH1A — 14q32	—	синдром Ушера, тип 1A
USH1B — 11q13.5	—	синдром Ушера, тип 1В
USH1C — 11p15.1	—	синдром Ушера, тип 1С
USH2 — 1q41	—	синдром Ушера, тип 2А
VWS — 1q32-q41	— синдром ван дер Вуда
VHL — 3p26–р25	— синдром Хіппеля — Ліндау
VWF — 12p13.3	—	хвороба Віллебранда
WND — 13q14.3–q21.1	— хвороба Вільсона — Коновалова
WRN — 8p12–p11.2	—	синдром Вернера
WS1 — 2q35	—	синдром Вааденбурга, тип 1
WT1 — 11p13	—	пухлина Вільмса, тип 1
ZWS1 — 7q21-q22	—	синдром Цельвегера, тип 1

233

Додаток 3

ГЕНЕТИЧНА КАРТА РЕПРОДУКТИВНОГО ЗДОРОВ’Я (В. С. Баранов, 2004)

Рік народження: Національність:

Каріотип (2)

Діагностика гетерозиготного носійства: (3)

—муковісцидоз

—м’язова дистрофія Дюшенна

—гемофілія А

—фенілкетонурія

—адреногенітальний синдром

—спінальна м’язова атрофія

Медико-генетичне консультування подружньої пари (1)

Відомості про чоловіка: (4)

1.Каріотип (2)

2.Тести на гетерозиготне носійство мутацій найбільш розповсюджених моногенних хвороб (3)

Консультація генетика й акушера; Інформація для лікаря і вагітної; Вироблення тактики ведення вагітності, практичні рекомендації

(5) Тестування спадкової «схильності»:

Нерозходження хромосом у мейозі: Bub-1, MTHFR, MTTR

Звичне невиношування: CSTM; CSTT1; CSTPi

Гестози: АСІ, eNOS; GP-IIIa; CSTM1; CSTPi; MTHFR; PAI1; PON1

Варикозна хвороба: GP-IIIa; FV; MTHFR; APC

Прогноз фетоплацентарної недостатності: MTHFR; MTTR

Дефекти нервової трубки: MTHFR; MTTR

Діабет 1: HLA DR і DQ (DR3 і DR4); Mic — А; VDR-3

Чутливість до цитомегаловірусної інфекції:

Cmv1

Стійкість до ВІЛ-інфекції: 32delCCR51+

Додаток 3 — варіант генетичного паспорта, що пропонується молодим подружжям, жінкам, які планують сім’ю, жінкам на ранніх термінах вагітності. Така карта повинна допомогти уникнути серйозних ускладнень вагітності й істотно підвищити імовірність народження здорової дитини.

234

СЛОВНИК ГЕНЕТИЧНИХ ТЕРМІНІВ

FISH-метод (fluorescent in situ hybridization)—

див. Гібридизація флуоресцентна in situ Автосоми — нестатеві хромосоми; у хромосом-

ному наборі людини 44 автосоми, або 22 пари. Алелі множинні — кілька алельних станів гена

(від 3 і більше), які виникли шляхом мутації в одному локусі хромосоми і відрізняються своїм фенотипічним проявом. У кожного організму може бути не більше 2 алелів. Серію множинних алелів можна спостерігати при вивченні популяції.

Алелі, алеломорфи, алельні гени — різні варі-

анти станів одного генного локусу, знаходяться в однакових ділянках (локусах) гомологічних хромосом і зумовлюють формування альтернативних проявів ознаки. Один ген із пари успадковується від матері, другий — від батька.

Алель нормальний, алель дикого типу — алель,

якийзабезпечуєнормальнужиттєдіяльність особин. Алельні серії — моногенні спадкові захворювання, що спричинені різними мутаціями в одному і тому ж гені, але належать до різних нозологіч-

них груп за своїми клінічними проявами.

Альтернативні прояви ознаки — ознаки, які ви-

значаються алельними генами.

Аміноацидемія — підвищений вміст у сироватці крові однієї або кількох амінокислот.

Аміноацидурія — підвищене виведення з сечею однієї або кількох амінокислот.

Амніотичні перетяжки — захворювання, які проявляються кільцевими перетяжками на кінцівках, інколи виникають ампутація пальців, кінцівок або черепно-лицьові та інші дизморфії.

Амніоцентез — метод пренатальної діагностики; процедура, яка пов’язана з вилученням із амніона невеликої кількості амніотичної рідини, що містить клітини ембріона.

Амніоцити — клітини плода, що знаходяться в амніотичній рідині.

Ампліфікатор ДНК (термоциклер) — прилад для проведення полімеразної ланцюгової реакції.

Ампліфікація генів — процес утворення множинних копій окремих частин геному (окремих генів).

Аналоги основ — пурини і піримідини, які відрізняються від звичайних азотистих основ нуклеїнових кислот (наприклад, 5-бромурацил, 2-амі- нопурин); можуть включатись у нуклеїнові кисло-

ти при реплікації та призводити до індукції мутацій через помилку включення або помилку реплікації.

Анафазне розходження — роз’єднання в анафазі мітозу і мейозу хроматид або хромосом.

Анеуплоїдія (гетероплоїдія) — вид мутації; змен-

шення або збільшення кількості хромосом, некратне диплоїдному набору 2n (наприклад, 2n+1, 2n-1 тощо).

Аномалія — відхилення від норми, властивої даному біологічному виду.

Антигени — речовини, які при введенні в

організм викликають розвиток специфічних імунологічних реакцій (синтез антитіл або диференціацію клону сенсибілізованих лімфоцитів).

Антимутагени — фактори, які можуть знижувати частоту спонтанних та індукованих мутацій.

Антитіла (імунні тіла, імуноглобуліни) — гло-

буліни, які утворюються плазматичними клітинами лімфоїдної тканини після введення в організм антигенів. Антитіла є специфічними, тобто вступають у реакцію тільки з антигеном, який спричинив їх синтез.

Антиципація — посилення проявів хвороби в кожному з наступних поколінь (більш ранній початок захворювання, тяжчий перебіг). Часто спостерігається при захворюваннях, пов’язаних із динамічними мутаціями (експансією тринуклеотидних повторів).

Апоптоз — програмована загибель клітин.

Асортативні шлюби — шлюби, при яких чо-

ловік і жінка відбирають один одного за східними фенотипічними ознаками (зріст, колір шкіри, інтелект тощо), а також шлюби, коли в якості дружини або чоловіка перевага віддається родичам; асортативні шлюби підвищують гомозиготність у популяції за різними генами.

Асоціація генетична — дві або більше ознаки

(мінімально одна з них успадковується) зустрічаються разом частіше, ніж це можна пояснити випадковістю.

Бактеріофаги — група вірусів, здатних розмножуватися тільки в бактеріальних клітинах; використовуються в генетичній інженерії як вектори.

Білки адаптерні — сигнальні білки цитоплазми — протеїнкінази (синоніми: адаптерні білки, або фактори трансдукції), що передають сигнал

235

про поділ клітини від рецепторів мембрани до ядра.

Біопсія тканин плода — метод пренатальної діагностики; біопсія шкіри плода або м’язів під контролем УЗД.

Близнюковий метод — метод генетики людини і медичної генетики; один із способів з’ясування співвідносноїроліспадковостітасередовищавмінливостіознакзадопомогоюпорівняльногоаналізуконкордантностіідискордантностізацимиознакамиабо хворобами моно- і дизиготних близнюків.

Близькоспоріднений шлюб — шлюб між індиві-

дуумами, що є близькими родичами (між двоюрідними сибсами, між дядьком і племінницею тощо).

Блот-гібридизація (блотинг) — метод ідентифі-

кації макромолекул, розділених гель-електрофо- резом і фіксованих на твердому матриксі (нітроцелюлозних або нейлонових фільтрах), шляхом гібридизації вмісту зразків із міченими комплементарними зондами.

Блот-гібридизація за Нозерном (Нозерн-бло-

тинг) — метод ідентифікації ділянок РНК серед електрофоретично розділених молекул мРНК шляхом гібридизації з міченим комплементарним ДНК-зондом.

Блот-гібридизація за Саузерном (Саузерн-бло-

тинг) — метод ідентифікації ділянок ДНК серед електрофоретично розділених рестрикційних фрагментів ДНК, які зафіксовані на твердому матриксі (нітроцелюлозних або нейлонових фільтрах), шляхом гібридизації з міченим комплементарним ДНК-зондом.

Вектор — засіб для перенесення, вставки чужорідної ДНК у генетичній інженерії (плазміда, бактеріофаг або інша форма ДНК).

Вставка (інсерція) — мутація, при якій відбувається включення додаткової послідовності ДНК у геном.

Гамета — зріла статева клітина з гаплоїдним набором хромосом.

Гаплоїд — організм (клітина) з одинарним (гаплоїдним — n) набором хромосом.

Гаплотип — комбінація конкретних алелів зчеплених генів (локусів) на одній хромосомі.

Гемізиготність — стан генотипу, при якому один ген з пари алельних генів відсутній, спостерігається у чоловіків відносно генів, локалізованих в Х-хромосомі. Явище характерне також для деяких мутацій (делецій, моносомій тощо).

Ген — структурно-функціональна одиниця спадкової інформації; ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів — РНК), послідовність нуклеотидів, яка кодує первинну структуру поліпептиду, тРНК та рРНК або необхідна для забезпечення транскрипції іншого гена.

Ген домінантний — ген, який гальмує дію іншого алельного гена (рецесивного). Позначається великою літерою латинського алфавіту (А). Визначає домінантну ознаку, проявляється в гомота гетерозиготному стані.

Ген летальний — ген, який знижує життєздатність нащадків, аж до їх загибелі.

Ген-модифікатор — ген, який посилює або послаблює прояв структурного гена; власного фенотипічного прояву не має.

Ген рецесивний — ген, який пригнічується домінантним алельним геном. Позначається маленькою літерою латинського алфавіту (а). Визначає рецесивну ознаку, проявляється тільки у гомозиготному стані.

Генетика — наука про основні закономірності спадковості й мінливості.

Генетика клінічна — розділ медичної генетики, що стосується діагностики, лікування і профілактики спадкової патології.

Генетика медична — розділ генетики людини, що вивчає роль спадковості в патології людини, закономірності успадкування, етіологію, патогенез спадкових хвороб; розробляє методи діагностики, лікування і профілактики спадкової патології, включаючи хвороби зі спадковою схильністю.

Генетична гетерогенність — зумовленість пев-

них ознак різними мутаціями одного і того ж гена (алельна гетерогенність) або мутаціями різних генів (локусна гетерогенність).

Генетична карта (хромосомна) — див. Карта генетична.

Генетичний код — певна послідовність нуклеотидів нуклеїнової кислоти, в якій закодована послідовність амінокислот у відповідних поліпептидних ланцюгах.

Генетичний моніторинг — стеження за темпом і спектром мутацій.

Генетичний ризик — імовірність появи певного спадкового захворювання в особи, яка консультується, або в її нащадків

Генетичний ризик повторний — імовірність на-

родження хворої дитини в родині, яка вже має хворих дітей.

Генетичний скринінг — тестування певної по-

пуляції для виявлення спадкового захворювання або гена спадкового захворювання.

Гени «домашнього господарства» — гени, про-

дукти яких необхідні для забезпечення життєдіяльності усіх типів клітин організму, вони транскрипційно активні в усіх клітинах.

Гени-енхансери — див. Енхансери.

Гени-мутатори — гени, порушення функцій яких збільшує темп виникнення мутацій, при цьому значно підвищується вірогідність різних онкогенних мутацій.

Гени полімерні — неалельні гени, які виявляють ідентичну кумулятивну (адитивну) дію.

Гени-пухлинні супресори (антионкогени) — див.

Пухлинні супресори.

Гени регуляторні — послідовності нуклеотидів ДНК (функціональні ділянки), які регулюють зчитування спадкової інформації із структурних генів (тобто регулюють експресію структурних генів).

Гени-сайленсери — див. Сайленсери.

Гени схильності — мутантні алелі, які сумісні з народженням і життям у постнатальному періоді, але за певних несприятливих умов можуть сприяти розвитку того чи іншого мультифакторіального захворювання.

Гени термінального диференціювання (гени

«розкоші») — гени, які функціонують тільки в певних типах клітин або на певному етапі онтогенезу

Генна діагностика (генодіагностика) — див.

ДНК-діагностика.

236

Генна інженерія — сукупність методів і техно-	Гібридизація флуоресцентна in situ (FISH-метод)
логій (у тому числі технологій одержання реком-	— молекулярно-цитогенетичний метод, що ба-
бінантних молекул ДНК і РНК) з виділення генів	зується на ідентифікації певних ділянок хромосом
з організму, здійснення маніпуляцій з генами і вве-	за допомогою мічених флюорохромами ДНК-
дення їх в інші організми.	зондів (модифікація гібридизації in situ).
Генна терапія (генотерапія) — метод етіотроп-	Гіпотеза двохударного механізму гомозиготи-
ного лікування спадкових хвороб шляхом введен-	зації Кнудсена — гіпотеза, згідно з якою обидва
ня в геном нормального гена або шляхом зміни	алелі гена-супресора мають бути ушкодженими
гена генно-інженерними методами.	для запуску механізму канцерогенезу (при спадко-
Генна терапія клітин зародкової лінії — гено-	вих формах пухлин).
терапія, що змінює геном клітин зародкової лінії,	Гістони — структурні білки хромосом; мають
передбачає успадкування зміненого геному.	лужні властивості й утворюють так звані нуклео-
Генна терапія соматичних клітин — генотера-	соми, на яких спіралізується молекула ДНК.
пія, що спрямована на внесення змін тільки в ге-	Голандричні ознаки — ознаки, які успадкову-
нетичний апарат соматичних клітин людини і до-	ються за чоловічою лінією внаслідок локалізації
пускає терапевтичний ефект тільки у даного інди-	контролюючих їх генів у Y-хромосомі.
відуума.	Гомогаметна стать — стать, що характери-
Генокопія — клінічний синдром, що маніфес-	зується наявністю однакових статевих хромосом
тується під маскою відомого спадкового захворю-	(у людини це жіноча стать — хромосоми ХХ).
вання з певним генетичним дефектом, але зумов-	Гомозигота — особина, гомологічні хромосо-
лений мутацією іншого гена.	ми якої несуть однакові алелі одного і того ж гена
Геном — 1) гаплоїдний набір хромосом із ло-	(АА чи аа), тобто обидва домінантні або реце-
калізованими в ньому генами; 2) в широкому ро-	сивні.
зумінні — сукупність усієї ДНК (ядерної та міто-	Гомологи — гомологічні хромосоми.
хондріальної) організму або клітини. Містить як	Гомоплазмія — наявність у клітинах і тканинах
гени, так і міжгенні ділянки.	мітохондріальної ДНК (див. гетероплазмія) одно-
Геномний імпринтинг — процес, що забезпечує	го типу (нормальної або мутантної).
диференціальну активність генів залежно від того,	Група ризику — члени родини, що консуль-
отриманий ген від матері або батька.	тується, які можуть бути носіями мутантного гена
Генотип — 1) у вузькому розумінні — алельна	і мають високий ризик захворіти або передати
конституція індивіда за певним геном; 2) у широ-	мутантний ген нащадкам.
кому розумінні — сукупність усіх генів соматич-	Делеція — втрата ділянки хромосоми або гена.
ної клітини організму.	Денатурація (плавлення) — розділення дволан-
Генофонд — сукупність генів однієї популяції,	цюгової ДНК на два ланцюги при нагріванні або
в межах якої вони характеризуються певною час-	зміні хімічного складу середовища.
тотою.	Дигетерозигота — клітина або організм, гете-
Гетерогаметна стать — стать, що характери-	розиготні за двома парами генів (АаBb).
зується наявністю двох різних статевих хромосом	Диплоїд — організм із двома гомологічними
(у людини це чоловіча стать — хромосоми XY).	наборами хромосом (диплоїдним набором — 2n)
Гетерогенність генетична — див. Генетична ге-	у соматичних клітинах.
терогенність.	Дискордантність — ситуація, коли у родичів
Гетерозигота — особина, гомологічні хромосо-	(зазвичай у сибсів або близнюків) спостерігають-
ми якої несуть різні алелі одного і того ж гена (Аа),	ся різні варіанти ознаки (наприклад, один хворий,
тобто один алель домінантний, другий — рецесив-	а другий — здоровий). Поняття дискордантність
ний.	протилежне поняттю конкордантність. У близню-
Гетероплазмія — наявність у клітинах і ткани-	кових дослідженнях дискордантність — відсоток
нах організму нормальних і мутантних молекул	незбігу ознак у близнюків.
мітохондріальної ДНК — див. гомоплазмія.	ДНК-діагностика — сукупність молекулярних
Гетерохроматин — ділянки хроматину, які зна-	методів виявлення змін у геномі.
ходяться в конденсованому стані, інтенсивно за-	ДНК-зонд — див. Зонд.
барвлюються барвниками, реплікуються пізніше	ДНК повторювана — послідовності нуклео-
еухроматинових ділянок і не транскрибуються.	тидів ДНК, які виявляються в геномі у вигляді ве-
Гібрид — нащадок від схрещування двох гене-	ликої кількості копій. Копії можуть бути розсіяні
тично різних організмів.	по геному або зібрані у вигляді тандемних по-
Гібридизація in situ — реакція гібридизації міче-	вторів.
ного ДНКабо РНК-зондів із денатурованою	ДНК-полімераза — фермент, за допомогою
ДНК клітин на препаратах хромосом, підготовле-	якого відбувається синтез (реплікація) молекули
них спеціально для подальшого спостереження під	ДНК.
мікроскопом; за допомогою методу можна визна-	ДНК рекомбінантна — химерна молекула ДНК,
чити місце розташування ділянок, комплементар-	сконструйована з фрагментів різного походжен-
них зонду.	ня.
Гібридизація нуклеїнових кислот — взаємодія	Дрейф генів — зміна частоти генів у популяції
комплементарних ланцюгів (сегментів) ДНК (або	під дією випадкових факторів.
ДНК і РНК), виділених із різних джерел, що спри-	Дуплікація — подвоєння якої-небудь ділянки
чинює утворення дволанцюгової молекули.	хромосоми або гена.

237

Екзони — кодуючі ділянки гена (ДНК) еукаріотів, що несуть інформацію про послідовність амінокислот і повністю представлені в молекулі іРНК.

Екзонуклеаза — фермент, який гідролізує фосфодіефірні зв’язки на 3′- або 5′-кінці полінуклеотиду, відщеплюючи нуклеотиди з відповідного кінця.

Експансія тринуклеотидних повторів — див.

Мутація динамічна.

Експресивність — ступінь фенотипічного прояву ознаки, яка контролюється даним геном.

Експресія гена — реалізація генетичної інформації, закодованої в ДНК, шляхом її транскрипції (на іРНК) і трансляції.

Ендонуклеаза — фермент, який гідролізує внутрішні фосфодіефірні зв’язки полінуклеотиду, розщеплюючи ланцюг усередині.

Енхансери — регуляторні послідовності нуклеотидів ДНК, що взаємодіють зі специфічними факторами транскрипції, посилюючи транскрипцію певного гена.

Епістаз — пригнічення експресії одного гена другим неалельним геном (геном-супресором).

Еукаріоти — організми, клітини яких мають оформлені ядра; до еукаріотів належать всі тварини, рослини і гриби.

Еухроматин — ділянки хромосом, які максимально деспіралізовані (неконденсовані) в інтерфазі, слабко забарвлюються барвниками і містять основну кількість генів, що активно транскрибуються.

Ефект засновника — генетичний дрейф, зумовлений тим, що початкова популяція складається з дуже невеликої кількості особин; у ній відбувається поширення рідкісного гена.

Ефект положення гена — явище зміни дії гена залежно від його положення в хромосомі; проявляється при різних хромосомних перебудовах.

Євгеніка — вчення про успадковане здоров’я людини і його поліпшення шляхом переважного відтворення людей, що мають бажані якості (позитивна євгеніка) і запобігання відтворенню хворих (негативна євгеніка).

Зворотна транскрипція — див. Транскрипція зворотна.

Зонд — невеликий фрагмент однониткової ДНК (або РНК), що мітиться радіоізотопами або флюорохромами (люмінесцентними барвниками). Використовується для пошуку комплементарних послідовностей серед різноманітних молекул ДНК або РНК при молекулярних або молекулярно-ци- тогенетичних дослідженнях.

Зчеплення група — сукупність усіх генів, локалізованих в одній хромосомі, внаслідок чого вони успадковуються разом (зчеплено).

Зчеплення зі статтю — успадкування ознак, які визначаються генами, локалізованими в статевих хромосомах.

Ідіограма — схематичне узагальнення каріотипу з графічним зображенням окремих хромосом набору з усіма їх структурними характеристиками (розміщення центромери, абсолютна довжина плечей).

Ізохромосоми — хромосоми з двома генетично

ідентичними плечами (обидва короткі або обидва довгі), які з’являються внаслідок неправильного поділу центромери; один із видів хромосомних аберацій.

Імпринтинг — див. Геномний імпринтинг. Інбридинг — схрещування між спорідненими

особами.

Інверсія — один із способів хромосомних структурних перебудов, який супроводжується поворотом хромосомного або хроматидного сегментів на

180°.

Інверсія парацентрична — інверсія ділянки хро-

мосоми, що не включає центромеру.

Інверсія перицентрична — інверсія ділянки хро-

мосоми, що включає центромеру. Інсерція — див. Вставка.

Інтрони — некодуючі ділянки гена (ДНК) еукаріотів, що вирізуються у процесі формування зрілої іРНК.

Інцестний шлюб — заборонений шлюб між родичами першого рівня спорідненості (брат-сестра, батько-донька, мати-син).

Канцерогенез — процес розвитку злоякісної пухлини.

Канцерогенні фактори — фактори навколиш-

нього середовища (фізичні, хімічні, біологічні), які спричинюють утворення пухлин; більшість канцерогенів є мутагенами і викликають мутації генів, відповідальних за канцерогенез.

Каріотип — диплоїдний набір хромосом організму, що характеризується сукупністю ознак хромосом (кількість, розміри, форма, особливості будови).

Карта генетична (хромосом) — графічне зобра-

ження послідовного розташування генів у хромосомі в лінійному порядку із зазначенням відстані між ними. Відстань між генами визначають за частотою кросинговеру між ними. Одиниця відстані

—сантиморганіда, яка відповідає одному відсотку кросинговеру.

Картування — визначення локалізації генетичних елементів на хромосомі.

Кілобаза (кб) — одиниця довжини ДНК, що дорівнює тисячі пар основ.

Клініко-генеалогічний аналіз — аналіз типу ус-

падкування захворювання за допомогою родоводу. Клітинний цикл — життя клітини від одного поділу до наступного поділу або смерті; в клітинах, які безперервно розмножуються, клітинний

цикл збігається з мітотичним циклом.

Клон — сукупність генетично однорідних клітин, яка утворилася в результаті послідовного мітотичного поділу однієї родоначальної клітини.

Кодомінантність — прояв обох алелів гена при одночасній наявності їх у гетерозиготи.

Кодон — три розташованих поряд у певній послідовності нуклеотидів ДНК або іРНК, що кодують одну амінокислоту чи є сигналом закінчення трансляції.

Кодон термінуючий (стоп-кодон, нонсенс-кодон)

—кодон, який не кодує амінокислот, а є сигналом припинення синтезу поліпептидного ланцюга при трансляції.

Колхіцин — алкалоїд деяких рослин родини

238