Раздел 2
1. Уровни организации генетического аппарата клетки (геном, генотип, кариотип).
ГЕНОМ-общ протяж-ть ДНК в гаплоидном наборе хр-м. Термин «геном» был предлож Г. Винклером в 1920 г. для опис-я совокуп-ти генов, заключ-х вгапл-мнаборе хр-м орг-в одногобиологич-го вида. Первонач смысл этого термина указ на то, что понятие генома в отличие отгенотипаявлгенетич-йхарактер-кой вида в целом, а не отдел-й особи. С разв-еммолекул-й генетикизнач-е данного термина измен-сь.Геноти́п— совокупн-тьгеновданного орг-ма, к-ая, в отличие от понятийгеномаигенофонда, характериз особь, а невид. Вместе с факторами внешн среды генотип определфенотипорг-ма. Фенотип и генотип различ-ся: 1- по ист-ку инф-ции (генотип определ-ся при изученииДНКособи, фенотип регистрир-ся при наблюдении внешн вида орг-ма). 2- Генотип не всегда соотв одному и тому же фенотипу.Нек-ые гены проявл-ся в фенотипе только в определ-х усл-ях.Кариотип–совок-ть призн-в (число, размеры, форма и т. д.) полного наборахр-м, присущая кл-кам данногобиологич-го вида(видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.
2. Структура днк. Модель Дж. Уотсона и ф. Крика.
ДНК– дезоксирибонуклеин к-та – биологич макромолекула, носитель генетич-й инф-ции во всех эукариотич-х кл-ках. Трехмерн модель пространств-го строения двухцепочечной ДНК была описана в 1953 г. Дж. Уотсоном и Френсисом Криком. Согласно этой модели мол-ла ДНК сост из двух полинуклеотидных цепей, к-рые образ правую спираль (винтовую линию) относительно одной и той же оси. Направл-е цепей взаимно противоположное. Структура ДНК – полимер, структурной единицей которого является нуклеотид (сост из: азот-го основ-я: пуринового – аденин (А) или гуанин (Г) или пиримидинового – цитозин (Ц) или тимин (Т); углевода дезоксирибозы (пятиуглер-е сахарное кольцо); остатка фосф-ой к-ты(НРО3*). Сахарофосфатный остов располаг по периферии двойной спирали, а азотистые основ-я наход-ся внутри и их плоскости перпендикулярны оси спирали. Между основ-ями образ-ся специфич-е водор связи, в рез-те чего осуществл-ся так называемое уотсон–криковское спарив-е. Аденин всегда образ водор связи с тимином, а гуанин с цитозином. Такая законом-ть назыв комплемент-тью(определ последов-ть оснований в противопол-х цепях ДНК. Данная законом-ть очень важна для репликации ДНК.
3. Самовоспроизведение наследственного материала. Репликация днк.
Репликация ДНК-самоудв-е мол-л ДНК,к-ое обычно происх перед дел-ем кл-ки. Во время репликацииматер мол-ла раскручив, и комплемент нити её разъедин(образ репликативн вилка) Формир-е репликат вилки происх под дей-ем ферментов геликазы и топоизомеразы. Геликаза разрыв водор связи между комплемент-ными нуклеотидами и разъедин нити, топоизомераза сним напряж-е, возникающее при этом в мол-ле. Одиночн нити матер мол-лы служат матрицами для синтеза дочерних комплемент-х нитей. С одиночн нитями связыв SSB-белки(дестабилизирующие белки),к-ые не дают им соедин в двойн спираль. В рез-те репликации образ две одинак мол-лы ДНК,полностью повторяющие матер мол-лу. При этом кажд нов мол-ла сост из одной нов и одной стар цепи. Комплемент нити мол-лы ДНК антипараллельны. Наращив-е полинуклеотидной цепи всегда происх в направл от 5' конца к 3' концу. Вследствие этого одна нить лидирующ (3' конец в основании репликативной вилки), а другая - запаздывающая (5' конец в основании вилки) и поэтому строится из фрагменьов Оказаки, растущих от 5' к 3' концу. Фрагменты Оказаки – это участки ДНК, которые у эукариот имеют длину 100-200 нуклеотидов, у прокариот – 1000-2000 нуклеотидов.
Синтез цепи ДНК осуществляет фермент ДНК-полимераза. Она наращив дочерн цепь, присоединяя к её 3' концу нуклеотиды, комплементарные нуклеотидам материнской цепи. Особ-ть ДНК-полимеразы сост в том, что она не может начать работу на «пустом месте», не имея 3' конца дочерней нити. Поэтому синтез лидирующей нити и синтез каждого фрагмента Оказаки начинает фермент праймаза. Это разновидность РНК-полимеразы. Праймаза способна начать синтез новой полинуклеотидной цепи с соедин-я двух нуклеотидов. Праймаза синтезирует из РНК-нуклеотидов короткие затравки - праймеры. Их длина около 10 нуклеотидов. К 3' концу праймера ДНК полимераза начин присоединять ДНК-нуклеотиды.
Фермент экзонуклеаза удал праймеры. ДНК-полимераза достраивает фрагменты Оказаки, фермент лигаза сшивает их.
