43. Генная диагностика и генная терапия. Схема генной коррекции.

Генетическая диагностика – это считывание информации по формуле ДНК, т.е. расшифровка генетически наследуемой и передаваемой информации с хромосом, генов, геномов и иных молекулярных носителей, а также поиск и обнаружение деформированных, «дефектных» участков генетического кода человека.

ДНК-идентификация проводится для определения риска развития различных болезней в процессе жизни, т.е. это исследование выявляет, какие опасные заболевания подстерегают вас в жизни, и позволяет получить генетический прогноз на будущее.

ДНК-идентификация - это досимптоматическая диагностика, когда у человека еще нет никаких признаков болезни, определяемых общепринятыми методами исследования. Эта методика позволяет обнаружить у человека так называемые «гены предрасположенности».

Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

Генная терапия. Технология до сих пор считается экспериментальной. 1. Интеграция(встраивание) нового гена в ДНК пациента т.о чтобы клетки его организма в дальшнейшем стали воспроизводить этот ген. 2. В схеме генной коррекции адресн. доставка гена проиходит с помощью вируса, лишенного патологического потенциала. Тем не менее сохран. Опасность появляется нов. Вирусн. Инфекций. 3. Чаще встречается заболевания, имеющие полиген. Характер, являющиеся рез-том взаимодействие различных генов(ген.сеть)

Схема генной коррекции

1. Создание генетической конструкции. Векторная система: вирус, лишенный патогенного потенциала.

2. Проблемы вектора-способ адресной доставки гена в клетку.

Методы введение генетической конструкции:-физический(микроиньекция),- химическая(соли некоторых элементов, например Ca),-биологическая(вирусные векторы)

3. Оценка эффективности на биологических моделях

4. Клинические испытания

44. Генетическое тестирование и его использование для выявления предрасположенности к заболеваниям, склонности к разным видам деятельности и т.П.

Расшифровка генома человека-появилась возможность изучать генетический профиль человека.

-позволяется определить, каким заболеванием подвержен человек

-каких продуктов следует избегать

-какие вижы профессианальной деятельности нежелательны

-подобрать индивидуальное лечение

Генетической профилирование вызывает ряд вопросов этического характера. Человек с плохим генетическим профилем может счесть себя неугодным и обреченным, отказаться от карьеры, от вступления в брак. Возможна повышенная волна дискриминации-страхоовые компании и работодатели захотят получить доступ к информации о генетическом профиле человека.

45. Периоды онтогенеза человека. Пренатальное и постнатальное развитие.

Пренатальное развитие. Внутриутробное развитие человека. На 100 девочек-106 мальчиков. 98%-1 ребенок, 1,5%-близнецы, на 7500-тройня.

• 0 часов. Яйцеклетка в 100 раз больше сперматозоида, навстречу несколько миллионов.

• 24 часа- Акросомальная реакция.

• 30 часов-2 бластомера

• 40часов-4 бластомера

• 65 часов-8 бластомеров

• 80 часов - мерула-16 клеток. Завершение дробления в маточной трубе.

• 5 сутки бластула попадает в полость матки

• 6 сутки - начало формирования плаценты

• 2-3 недели - 3 зародешивых листка, длина зародыша 2мм.

• 5 неделя - длина зародыша 10мм

• 6 неделя - длина зародыша 13-15 мм

• 8 неделя - длина 40мм; заканчивается закладка всех органов и систем.

• С 9 недели - плод

Постнатальное развитие-развитие человека после рождения. Выделяют также несколько стадий:

1. Новорожденный (1-10 дней); для данного периода характерно вскармливание ребенка молозивом

2. Грудной возраст (10 дней - 1 год); вскармливание ребенка молоком; интенсивный рост тела (вес увеличивается в три раза, рост - в 1,5); в 0,5 года прорезываются молочные зубы

3. Раннее детство (1 - 3 года); прорезывание молочных зубов завершается к двум годам

4. Первое детство (4 - 7 лет); в 6 лет начинают прорезываться первые постоянные зубы

5. Второе детство (отрочество, 8-12 лет; у девочек 8 - 11 лет); активизируются процессы роста (главным образом, в длину), появляются вторичные половые признаки

6. Подростковый возраст (13 - 16 лет; у девочек 12 - 15 лет); активное половое созревание, формирование вторичных половых признаков; у мальчиков появляются поллюции и ломается голос, у девочек - начинаются менструации и развиваются молочные железы; у обоих полов отмечается скачкообразное увеличение роста (пубертатный скачок)

7. Юношеский возраст (17 - 21 год; у девушек 16 - 20 лет); окончание процессов роста и формирования организма

8. Зрелый возраст (22 - 60 лет; у женщин - 21 - 55 лет); существенных изменений формы и строения тела не происходит

9. Пожилой возраст (61 - 74 года; у женщин - 56 - 74 года); уменьшение веса и роста вследствие дстрофических и атрофических изменений тканей и органов и снижения в них воды

10. Старческий возраст (75 - 90 лет); изменения роста, веса и строения тела

11. Долгожители (свыше 90 лет)