33. Классификация генов человека по структуре.

Уники - одна или несколько раз повторяющаяся информация о структуре белков. Их мутации наиболее опасны.

Умеренные - десятки, сотни копий кодирующих рРНК, тРНК, иРНК, гистоны, гены рибосомных белков.

Множественные повторы- сотни, тысячи,млн копий отрезков ДНК. Теломерные и центромерные участки хромосом, ALu повторы

ПГЭ-подвижные (мобильные) генетические элементы дисперсно разбросаны по геному (эндогенные вирусы)Это чужеродные геномы вирусов, молекулярные останки вирусов(провирусы), которые когда-то внедрились в геном и там остались.

34. Классификация генов человека по функциям.

1)РНК-Кодирующие гены – функционально активны уже РНК продукты. Н-р: рРНК для инактивации Х хромосомы у женщин. К ним относятся: тРНК,рРНК,м/яРНК

2)Протеин-кодирующие гены. К ним относятся:

• Гены «Домашнего хозяйства» - гены жизнеобеспечения клетки

• Гены роскошных синтезов(терминальной дифференцировки)- кодирующие белки характерные для высокоспециализированных клеток. (Н-р: гемоглобин в эритроцитах)

• Регуляторные гены- кодируют регуляторные белки репрессоры и активаторы, способные соединяться с регуляторными элементами ДНК. В результате транскрипция либо подавляется, либо стимулируется. Эти гены имеют не большие размеры и высоко консервативны. Стерессорные гены кодируют стрессорные белки (белки теплового шока). Эти белки защищают клетку от повреждения и гибели в экстремальных условиях.

3) Гены МТХ- кодирующие и регуляторные участки непрерывны. Мутации этих генов- митохондриальные болезни. Наследуются по материнской линии. Анализ этих генов показал, что все женщины-потомки одной Евы

35. Генетический полиморфизм и разнообразие геномов человека. Нейтральные мутации.

Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).

Генетический полиморфизм - разнообразие геномов в популяции. ГП- наличие небольших отклонений в нуклеотидной последовательности ДНК, которые совместимы с норм функцией генома. но приводят к вариациям в структуре белков и таким образом формируется биохимический индивидуализм каждого чел.(бх фингерпринт) ГП- является нейтрализацией, если доля мутаций превышает 1%.

Причины ГП в различных популяциях:

1.ГП затрагивает экзоны генов ,на долю которых приходится 5-10% ДНК всего генома.

2.ГП затрагивает интроны ,составляющие 90-95% генома.

Генетический полиморфизм:

• качественный (замена нуклеотидов)

• количественный (в ДНК варьируют нуклеотидные повторы разной протяжон-ти)

36. Современные данные по антропогенезу. Новый взгляд на эволюцию Homo sapiens.

Антропогенез — процесс историко-эволюционного формирования физического типа человека, первоначальное развитие его трудовой деятельности, речи, а также общества. Эволюционная ветвь человека отделилась от общего с другими приматами ствола около 4 млн лет назад. Человек и его ближайшие предки называются гоминидами. В настоящее время они представлены только одним видом — человеком разумным. 2 млн лет назад их было не меньше трёх. Останки древнейших гоминид найдены в Южной и Восточной Африке и принадлежали разным видам — австралопитекам и человеку умелому. У них разный объём головного мозга, различные формы черепов, но они ходили на двух ногах. Человек умелый, живший одновременно с австралопитеком (2,3–1,8 млн лет назад), первым из гоминид умел пользоваться примитивными каменными орудиями и огнём. Его мозг был гораздо больше, чем у австралопитека, но меньше, чем у современного человека. Со временем человек умелый превратился в человека прямоходящего (появился 2 млн лет назад), который впервые покинул Африку и проник в Азию, а потом и в Евразию. Этот человек пользовался более крупными орудиями (ручные рубила, острия и кливеры), чем ранние гоминиды. При их изготовлении применялась новая технология — оббивка каменной заготовки с двух сторон. Он со временем превратился в человека разумного, а тот — в современного. Впервые человек разумный появился в Африке и Европе около 500 тыс. лет назад. В Европе он эволюционировал в неандертальца (его кости были найдены в 1856 г. в долине Неандерталь в Германии). Считается, что к тому времени, когда в Азии и Европе появились современные люди, неандертальцы стали постепенно вымирать. 40 тыс. лет назад современные люди заселили большую часть мира.Археологи сделали открытие, которое позволяет по-новому взглянуть на эволюцию предков современного человека.Человек освоил довольно сложный и трудоемкий процесс изготовления копий и ножей из камня, по крайней мере, на 50 тысяч лет раньше, чем предполагали ученые.Как свидетельствуют результаты исследований, наши далекие предки научились точить предметы под давлением не позднее 75 тысяч лет назад.