203. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?

     1. Болезнь Тея-Сакса

     2. Подагра

     3. Фенилкетонурия

     4. Болезнь Вильсона-Коновалова

     5. Галактоземия

2007

204. У мужчины 32-х лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, умственная отсталость, бесплодие. Предварительный диагноз - синдром Клайнфельтера. Что необходимо исследовать для его уточнения?

     1. Кариотип

     2. Лейкоцитарная формула

     3. Сперматогенез

     4. Группа крови

     5. Родословная

2007

205. В районах Южной Африки у людей распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие замены в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Чем вызвана эта болезнь?

     1. Генная мутация

     2. Нарушение механизмов реализации генетической информации

     3. Кроссинговер

     4. Геномные мутации

     5. Трансдукция

2008

206. Было доказано, что молекула незрелой и-РНК (про-и-РНК) содержит больше триплетов, чем обнаруживается аминокислот в синтезированном белке. Это объясняется тем, что трансляции в норме предшествует:

     1. Процессинг

     2. Инициация

     3. Репарация

     4. Мутация

     5. Репликация

2008

207. У больного обнаружено снижениесодержания ионов магния, необходимых для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети.Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Какой именноэтап биосинтеза белка будет нарушен?

     1. Трансляция

     2. Транскрипция

     3. Репликация

     4. Активация аминокислот

     5. Терминация

2008

208. Для изучения локализации биосинтеза белка в клетках, мышке ввели меченые аминокислоты аланин и триптофан. Около каких органелл будет наблюдаться накопление меченых аминокислот?

     1. Рибосомы

     2. Гладкая ЭПС

     3. Клеточный центр

     4. Лизосомы

     5. Аппарат Гольджи

2008

209. Проводится изучение максимально спирализованных хромосом кариотипа человека. При этом процесс деления клетки остановили на стадии:

     1. Метафаза

     2. Профаза

     3. Интерфаза

     4. Анафаза

     5. Телофаза

2008

210. У больного на лице угри. При микроскопии соскобов с поражённых участков обнаружены живые членистоногие размером 0,2-0,5 мм, имеющие вытянутую червеобразную форму, четыре пары коротких конечностей, расположенных в средней части тела. Какой лабораторный диагноз?

     1. Демодекоз

     2. Чесотка

     3. Миаз

     4. Педикулёз

     5. Фтириоз

2008

211. Комплекс Гольджи выводит вещества из клетки благодаря слитию мембранного мешочка с мембраной клетки. При этом содержимое мешочка выливается наружу. Какой процесс тут проявляется?

     1. Экзоцитоз

     2. Эндоцитоз

     3. Активный транспорт

     4. Облегчённая диффузия

     5. Ни один ответ не верный

2008

212. Отдыхая на даче, мальчик нашел паука с такими морфологическими особенностями: длина - 2 см, круглое брюшко чёрного цвета, на спинной стороне которого видны красные пятнышки в два ряда, четыре пары членистых конечностей покрыты мелкими чёрными волосками. Определите данное членистоногое:

     1. Каракурт

     2. Скорпион

     3. Фаланги

     4. Клещ

     5. Тарантул

2008

213. Установлено, что некоторые соединения, например, токсины грибов и некоторые антибиотики, могут угнетать активность РНК-полимеразы. Нарушение какого процесса происходит в клетке в случае угнетения данного фермента?

     1. Транскрипция

     2. Процессинг

     3. Репликация

     4. Трансляция

     5. Репарация

2008

214. В больницу поступил ребёнок 6-ти лет. При обследовании было обнаружено, что ребёнок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками, на глазном дне отмечается симптом "вишнёвой косточки". Лабораторные анализы показали, что в мозгу, печени и селезёнке - повышенный уровень ганглиозида гликометида. Какое наследственное заболевание у ребёнка?

     1. Болезнь Тея-Сакса

     2. Болезнь Вильсона-Коновалова

     3. Синдром Шерешевского-Тернера

     4. Болезнь Нимана-Пика

     5. Болезнь Мак-Аргдля

2008

215. В клинике для лечения инфаркта миокарда пациенту введены эмбриональные стволовые клетки, полученные путём терапевтического клонирования у этого же пациента. Как называется этот вид трансплантации?

     1. Аутотрансплантация

     2. Аллотрансплантация

     3. Ксенотрансплантация

     4. Изотрансплантация

     5. Гетеротрансплантация

2008

216. При осмотре больной врач гинеколог отметил симптомы воспаления половых путей. В мазке, взятом из влагалища, обнаружены овально-грушевидной формы простейшие с шипом, с передней части которых отходят жгутики; имеется ундулирующая мембрана. Какое заболевание подозревает врач у больной?

     1. Урогенитальный трихомоноз

     2. Лямблиоз

     3. Кишечный трихомоноз

     4. Токсоплазмоз

     5. Балантидиоз

2008

217. Болезнь Хартнепа обусловлена точечной мутацией только одного гена, следствием чего является нарушение всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и резорбции его в почечных канальцах. Это приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и мочевыделительной системах. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?

     1. Плейотропия

     2. Комплементарное взаимодействие

     3. Полимерия

     4. Кодоминирование

     5. Неполное доминирование

2008

218. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет установлен диагноз синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования заболевания?

     1. Рецессивный, сцепленный с полом

     2. Доминантный, сцепленный с полом

     3. Аутосомно-рецессивный

     4. Аутосомно-доминантный

     5. Неполное доминирование

2008

219. У мальчика I (I^oI^o) группа крови, а у его сестры IV (I^AI^B). Какие группы крови у родителей этих детей?

     1. II (IAI0) и III (IBI0)

     2. II(IAIA) и III(IBI0)

     3. I (I0I0) и IV(IAIB)

     4. III(IBI0) и IV(IAIB)

     5. I(I0I0) и III (IBIO)

2009

220. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей, три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

     1. Доминантный, сцепленный с X хромосомой

     2. Аутосомно-рецессивный

     3. Аутосомно-доминантный

     4. Сцепленный с Y -хромосомой

     5. Рецессивный, сцепленный с X Хромосомой

2009

221. У больного в организме снижено содержание ионов магния, необходимых для прикрепления рибосом к гранулярной эндоплазматической сети. Известно, что это приводит к нарушению биосинтеза белка. Какой именно этап биосинтеза белка будет нарушен?

     1. Трансляция

     2. Транскрипция

     3. Репликация

     4. Активация аминокислот

     5. Терминация

2009

222. На приём к врачу пришла больная с жалобами на расстройство пищеварения, разлитую боль в животе. При обследовании обнаружено резкое снижение содержания гемоглобина в крови. Из анамнеза известно, что, живя на Дальнем Востоке, она часто употребляла в пищу малосольную рыбную икру. Аналогичное состояние отмечено у некоторых родственников, проживающих с ней. Какое заболевание наиболее вероятно?

     1. Дифиллоботриоз

     2. Эхинококкоз

     3. Тениоз

     4. Трихинеллёз

     5. Аскаридоз

2009

223. Мать обнаружила у 5-летней дочкина перианальных складках белых "червячков", которые вызывали у ребёнка зуд и беспокойство, и доставила их в лабораторию. При осмотре врач увидел белых гельминтов 0,5-1 см длиной, нитевидной формы с заострёнными концами, у некоторых они были закручены. Какой наиболее вероятный диагноз?

     1. Энтеробиоз

     2. Дифилоботриоз

     3. Тениоз

     4. Аскаридоз

     5. Описторхоз

2009

224. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче - повышение содержания меди. Установлен диагноз - болезнь Вильсона. Активность какого фермента в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза?

     1. Церулоплазмин

     2. Карбоангидраза

     3. Ксантиноксидаза

     4. Лейцинаминопептидаза

     5. Алкогольдегидрогеназа

2009

225. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей, больных гемофилией. Супруги здоровы, но отец жены болен гемофилией. В этой семье гемофилией могут заболеть:

     1. Половина сыновей

     2. Сыновья и дочери

     3. Только дочери

     4. Половина дочерей

     5. Все дети

2009

226. У новорожденного на пелёнках обнаружены тёмные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

     1. Тирозин

     2. Галактоза

     3. Метионин

     4. Холестерин

     5. Триптофан

2009

227. У ребёнка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и физическом развитии, посветление кожи и волос, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких капель 5% раствора трихлоруксусного железа появляется оливково-зелёное окрашивание. Для какой патологии обмена аминокислот характерны данные изменения?

     1. Фенилкетонурия

     2. Алкаптонурия

     3. Тирозиноз

     4. Альбинизм

     5. Ксантинурия

2009

228. При медицинском осмотре в военкомате обнаружен мальчик 15-ти лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, с ростом волос на лобке по женскому типу. Отмечается отложение жира на бёдрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос; коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, отвечающий данному заболеванию:

     1. 47, XXY

     2. 45, XO

     3. 46, XX

     4. 46, XY

     5. 47, XXX

2009

229. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет установлен диагноз- дальтонизм. Родители здоровы, цветное зрение у них в норме, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

     1. Рецессивный, сцепленный с полом

     2. Доминантный, сцепленный с полом

     3. Неполное доминирование

     4. Аутосомно-рецессивный

     5. Аутосомно-доминантный

2009

230. У женщины родился мёртвый ребёнок с многими пороками развития. Какое протозойное заболевание могло обусловить внутриутробную смерть?

     1. Токсоплазмоз

     2. Лейшманиоз

     3. Малярия

     4. Амебиаз

     5. Лямблиоз

2009

231. Изучается работа оперона бактерии. Произошло освобождение генаоператора от белка-репрессора. Непосредственно после этого в клетке начнётся:

     1. Транскрипция

     2. Трансляция

     3. Репликация

     4. Процессинг

     5. Репрессия

2009

232. Больной обратился к врачу урологу с жалобами на боль при мочеиспускании. В моче, взятой на анализ в дневное время, были обнаружены яйца с характерным шипом. Из анамнеза известно, что больной недавно вернулся из Австралии. Какой наиболее вероятный диагноз?

     1. Шистосомоз урогенитальный

     2. Шистосомоз кишечный

     3. Шистосомоз японский

     4. Описторхоз

     5. Дикроцелиоз

2009

233. У мертворожденного ребёнка кожа утолщена, напоминает панцирь черепахи, ушные раковины недоразвиты. Гистологически в коже: избыточное ороговение, атрофия зернистого слоя эпидермиса, отсутствуют воспалительные изменения. Какое заболевание наиболее вероятно?

     1. Ихтиоз

     2. Лейкоплакия

     3. Ксеродермия

     4. Эритроплакия

     5. Дерматомиозит

2009

234. Мужчина в течение 3-х лет работал в одной из африканских стран. Через месяц после переезда в Украину обратился к офтальмологу с жалобами на боли в глазах, отёки век, слезоточивость и временное ухудшение зрения. Под конъюнктивой глаза были обнаружены гельминты размерами 30-50 мм, имеющие удлинённое нитевидное тело. Какой диагноз можно предположить?

     1. Филяриоз

     2. Дифиллоботриоз

     3. Аскаридоз

     4. Энтеробиоз

     5. Трихоцефалёз

2009

235. К гинекологу обратилась женщина28-ми лет по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна?

     1. Синдром трипло-X

     2. Синдром Эдвардса

     3. Синдром Патау

     4. Синдром Клайнфельтера

     5. Синдром Шерешевского-Тернера

2010

236. У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть и др. Кариотип ребенка - 47,XY,13+. О каком заболевании идёт речь?

     1. Синдром Патау

     2. Синдром Клайнфельтера

     3. Синдром Эдвардса

     4. Синдром Дауна

     5. Синдром Шерешевского-Тернера

2010

237. У клинически здоровых родителей родился ребёнок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Какие генотипы родителей?

     1. Аа х Аа

     2. АА х АА

     3. АА х Аа

     4. Аа х аа

     5. аа х аа

2010

238. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной "барабанной палочкой". Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?

     1. Синдром Клайнфельтера

     2. Синдром Дауна

     3. Синдром Шерешевского-Тернера

     4. Синдром Эдвардса

     5. Синдром трисомии-Х

2010

239. У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребёнка, больного фенилкетонурией?

     1. 0%

     2. 25%

     3. 50%

     4. 75%

     5. 100%

2010

240. В больницу поступил мужчина 35-тилет, потерявший зрение на один глаз. Из анамнеза известно, что больной часто употреблял недостаточно прожаренный шашлык. После рентгеновского исследования и проведения иммунологических реакций врач поставил диагноз цистицеркоз. Какой гельминт является возбудителем этого заболевания?

     1. Taenia solium

     2. Taeniarhynchus saginatus

     3. Trichocephalus trichiurus

     4. Trichinella spiralis

     5. Diphyllobothrium latum

2010

241. Проводится изучение максимально спирализованных хромосом кариотипа человека. При этом процесс деления клетки прекратили на стадии:

     1. Метафаза

     2. Профаза

     3. Интерфаза

     4. Анафаза

     5. Телофаза

2010

242. Установлено, что некоторые соединения, например, токсины грибов и некоторые антибиотики, могут угнетать активность РНК-полимеразы. Нарушение какого процесса происходит в клетке в случае угнетения данного фермента?

     1. Транскрипция

     2. Процессинг

     3. Репликация

     4. Трансляция

     5. Репарация

2010

243. К гинекологу обратилась женщина28-ми лет по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна?

     1. Синдром трипло-X

     2. Синдром Эдвардса

     3. Синдром Патау

     4. Синдром Клайнфельтера

     5. Синдром Шерешевского-Тернера

2010

244. На электронной микрофотографии научный работник обнаружил структуру, образованную восемью молекулами белков-гистонов и участком молекулы ДНК, которая производит около 1,75 оборотов вокруг них. Какую структуру обнаружил исследователь?

     1. Нуклеосома

     2. Элементарная фибрилла

     3. Полухроматида

     4. Хроматида

     5. Хромосома

2010

245. У больного ребёнка обнаружена задержка умственного развития, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеется у ребёнка?

     1. Галактоземия

     2. Фруктоземия

     3. Гипергликемия

     4. Гипогликемия

     5. Гиперлактатацидемия

2010

246. У женщины во время гаметогенеза(в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребёнка?

     1. Синдром Шерешевского-Тернера

     2. Синдром Дауна

     3. Синдром Патау

     4. Синдром Эдвардса

     5. Синдром кошачьего крика

2010

247. Девочка 15-ти лет была доставлена в больницу с воспалением червеобразного отростка. Анализ крови показал признаки анемии. В фекалиях были обнаружены яйца гельминта, имеющие лимонообразную форму (50х30 мкм),с "пробочками"на полюсах. Какой вид гельминта паразитирует у больной?

     1. Власоглав

     2. Острица

     3. Анкилостома

     4. Эхинококк

     5. Карликовый цепень

2010

248. У больного, страдающего угрямии воспалительными изменениями кожи лица, при микроскопии материала из очагов поражения обнаружены живые членистоногие размером 0,2-0,5мм. Они имеют вытянутую червеобразную форму, четыре пары тонких коротких конечностей, расположенных в средней части тела. Обнаруженные членистоногие вызывают:

     1. Демодекоз

     2. Чесотку

     3. Педикулёз

     4. Фтириоз

     5. Кожный миаз

2011

249. В больницу поступил больной с жалобами на головную боль, боль в мышцах при движениях, слабость, температуру, отёк век и лица. Врач связывает это состояние с употреблением свинины, купленной у частных лиц. Какой предварительный диагноз может поставить врач?

     1. Трихинеллёз

     2. Тениоз

     3. Тениаринхоз

     4. Описторхоз

     5. Фасциоллёз

2011

250. При обследовании 2-месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребёнка похож на кошачье мяуканье, отмечаются микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип - 46 ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

     1. Метафаза

     2. Прометафаза

     3. Профаза

     4. Aнафаза

     5. Телофаза

2011

251. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей, три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

     1. Доминантный, сцепленный с X- хромосомой

     2. Аутосомно-рецессивный

     3. Аутосомно-доминантный

     4. Сцепленный с Y -хромосомой

     5. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

2011

252. При операции в печени больного обнаружены мелкие пузырьки малых размеров с незначительным количеством жидкости, которые плотно прилегают один к другому. Какой гельминтоз обнаружился у больного?

     1. Альвеококкоз

     2. Фасциоллёз

     3. Описторхоз

     4. Клонорхоз

     5. Дикроцелиоз

2011

253. Пациент через 15 суток после возвращения из многомесячного плавания в районах Средиземноморья и Западной Африки почувствовал слабость, головную боль, периодические повышения температуры. Врач заподозрил у больного малярию. Какой из перечисленных методов является наиболее адекватным в диагностике данного заболевания?

     1. Микроскопический

     2. Биологический

     3. Аллергический

     4. Микробиологический

     5. Серологический

2011

254. У здоровых родителей с не отягощённой наследственностью родился ребёнок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ обнаружил в соматических клетках ребёнка трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлени

     1. Нарушение гаметогенеза

     2. Соматическая мутация

     3. Рецессивная мутация

     4. Доминантная мутация

     5. Хромосомная мутация

2011

255. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз установил врач?

     1. Синдром Шерешевского-Тернера

     2. Синдром Клайнфельтера

     3. Синдром Морриса

     4. Синдром трисомии Х

     5. Синдром Патау

2011

256. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?

     1. Галактоземия

     2. Лактоземия

     3. Сахарный диабет

     4. Стероидный диабет

     5. Фруктоземия

2011

257. Мужчина в течение 3-х лет работал в одной из африканских стран. Через месяц после переезда в Украину обратился к офтальмологу с жалобами на боли в глазах, отёки век, слезоточивость и временное ухудшение зрения. Под конъюнктивой глаза были обнаружены гельминты размерами 30-50 мм, имеющие удлинённое нитевидное тело. Какой диагноз можно предположить?

     1. Филяриоз

     2. Дифиллоботриоз

     3. Аскаридоз

     4. Энтеробиоз

     5. Трихоцефалёз

2011

258. У больного с лихорадкой и сыпью на коже после обследования с помощью серологических реакций поставлен диагноз фасциолёз. Было установлено, что больной заразился путём употребления сырой воды из речки. Какая стадия жизненного цикла фасциолы инвазионна для человека?

     1. Адолескарий

     2. Метацеркарий

     3. Яйцо

     4. Мирацидий

     5. Финна

2011

259. Фенилкетонурия - это заболевание, которое обусловлено рецессивным геном, локализующимся в аутосоме. Родители являются гетерозиготными по этому гену. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какая вероятность, что четвёртый ребёнок, которого они ожидают, родится тоже больным?

     1. 25%

     2. 0%

     3. 50%

     4. 75%

     5. 100%

2011

260. В клетках в гранулярной ЭПС происходит этап трансляции, при котором наблюдается продвижение и-РНК относительно рибосомы. Аминокислоты соединяются пептидными связями в определённой последовательности- происходит биосинтез полипептида. Последовательность аминокислот в полипептиде будет отвечать последовательности:

     1. Кодонов и-РНК

     2. Нуклеотидов т-РНК

     3. Антикодонов т-РНК

     4. Нуклеотидов р-РНК

     5. Антикодонов р-РНК

2012

261. При операции в печени больного обнаружены мелкие пузырьки малых размеров с незначительным количеством жидкости, которые плотно прилегают один к другому. Какой гельминтоз обнаружился у больного?

     1. Альвеококкоз

     2. Фасциоллёз

     3. Описторхоз

     4. Клонорхоз

     5. Дикроцелиоз

2012

262. У больного, страдающего угрями и воспалительными изменениями кожи лица, при микроскопии материала из очагов поражения обнаружены живые членистоногие продолговатой формы, с 4 парами очень редуцированных конечностей. Установите предварительный диагноз:

     1. Демодекоз

     2. Поражение кожи блохами

     3. Аллергия

     4. Поражение кожи чесоточным клещом

     5. Педикулёз

2012

263. У человека после укуса москитом возникли язвы кожи. Анализ содержимого язвы обнаружил внутри клеток человека безжгутиковые одноклеточные организмы. Какой предварительный диагноз?

     1. Лейшманиоз дерматотропный

     2. Лейшманиоз висцеральный

     3. Трипаносомоз

     4. Токсоплазмоз

     5. Балантидиоз

2012

264. Исследователь при микроскопическом и электронно-микроскопическом изучении печени обратил внимание, что некоторые отдельно расположенные клетки распались на мелкие фрагменты, окружённые мембраной. В некоторых из них имеются органеллы, другие включают фрагменты распавшегося ядра. Воспалительная реакция вокруг отсутствует. Исследователь расценил эти изменения как:

     1. Апоптоз

     2. Атрофия

     3. Некроз

     4. Гипоплазия

     5. Дистрофия

2012

265. В семье растёт дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от норм: рост ниже, чем у сверстников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

     1. Синдром Шерешевского-Тернера

     2. Синдром Дауна

     3. Синдром Эдвардса

     4. Синдром Патау

     5. Синдром Клайнфельтера

2012

266. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин), обнаруженный признак попадается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза:

     1. Сцепленный с Y-хромосомой

     2. Аутосомно-рецессивный

     3. Аутосомно-доминантный

     4. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

     5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

2012

267. Группа мужчин обратилась к врачу с жалобами на повышение температуры, головные боли, отёки век и лица, боли в мышцах. Из анамнеза: все они охотники и часто употребляют в пищу мясо диких животных. Какой наиболее вероятный диагноз?

     1. Трихинеллёз

     2. Тениоз

     3. Цистицеркоз

     4. Тениаринхоз

     5. Филяриатоз

2012

268. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии:

     1. Оксидаза гомогентизиновой кислоты

     2. Фенилаланингидроксилаза

     3. Глутаматдегидрогеназа

     4. Пируватдегидрогеназа

     5. ДОФА-декарбоксилаза

2012

269. Пациент через 15 суток после возвращения из многомесячного плавания в районах Средиземноморья и Западной Африки почувствовал слабость, головную боль, периодические повышения температуры. Врач заподозрил у больного малярию. Какой из перечисленных методов является наиболее адекватным в диагностике данного заболевания?

     1. Микроскопический

     2. Биологический

     3. Аллергический

     4. Микробиологический

     5. Серологический

2012

270. У здоровых родителей с не отягощённой наследственностью родился ребёнок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ обнаружил в соматических клетках ребёнка трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребёнка?

     1. Нарушение гаметогенеза

     2. Соматическая мутация

     3. Рецессивная мутация

     4. Доминантная мутация

     5. Хромосомная мутация

2012

271. У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Марфана. При исследовании установлено: нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечнососудистой системы, арахнодактилия. Какое генетическое явление обусловило развитие этой болезни?

     1. Плейотропия

     2. Комплементарность

     3. Кодоминирование

     4. Множественный аллелизм

     5. Неполное доминирование

2012

272. Экспериментальное изучение нового медицинского препарата обнаружило блокирующий эффект на сборку белков-тубулинов, которые являются основой веретена деления в делящихся клетках. Какой этап клеточного цикла нарушается этим препаратом?

     1. Анафаза митоза

     2. Синтетический период

     3. Телофаза митоза

     4. Постмитотический период интерфазы

     5. Премитотический период интерфазы

2012

273. Родители ребёнка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

     1. Алкаптонурия

     2. Гемолиз

     3. Синдром Иценко-Кушинга

     4. Фенилкетонурия

     5. Подагра

2012

274. У новорожденного ребёнка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

     1. Биохимический

     2. Дерматоглифика

     3. Популяционно-статистический

     4. Цитогенетический

     5. Близнецовый

2012

275. Больной в течение трёх лет безрезультатно лечился по поводу значительного снижения кислотности желудочного сока. Его угнетало появление на белье, постели движущихся члеников, самостоятельно выползающих из анального отверстия. Какой наиболее вероятный диагноз?

     1. Тениаринхоз

     2. Описторхоз

     3. Тениоз

     4. Цистицеркоз

     5. Гименолепидоз

2012

276. У мужчины обнаружено заболевание, обусловленное доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. У кого из детей будет это заболевание, если жена здорова?

     1. Только у дочерей

     2. У всех детей

     3. Только у сыновей

     4. У половины сыновей

     5. У половины дочерей

2012

277. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в кетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

     1. Церулоплазмин

     2. Металотионеин

     3. Транскобаламин

     4. Гаптоглобин

     5. Сидерофилин

2012

278. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желез. В эпителии слизистой оболочки полости рта обнаружен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать?

     1. Синдром Клайнфельтера

     2. Синдром Иценко-Кушинга

     3. Синдром Ди Джорджи

     4. Акромегалия

     5. Адреногенитальный синдром

2012

279. Фенилкетонурия - это заболевание, которое обусловлено рецессивным геном, локализующимся в аутосоме. Родители являются гетерозиготными по этому гену. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какая вероятность, что четвёртый ребёнок, которого они ожидают, родится тоже больным?

     1. 25%

     2. 0%

     3. 50%

     4. 75%

     5. 100%

2012

280. На электронной фотографии находится органелла, представляющая собой большой полипротеазный комплекс, состоящий из трубкообразной и двух регуляторных частей, расположенных на обоих концах органеллы. Последняя выполняет функцию протеолиза. Назовите эту органеллу:

     1. Протеасома

     2. Центриоль

     3. Включение

     4. Рибосома

     5. Комплекс Гольджи

2013

281. У больного обнаружено протозойное заболевание, при котором поражён головной мозг и наблюдается потеря зрения. В крови обнаружены одноклеточные полулунной формы с заострённым концом. Возбудителем этого заболевания является:

     1. Токсоплазма

     2. Лейшмания

     3. Лямблия

     4. Амёба

     5. Трихомонада

2013

282. Юноша 17-ти лет обратился в медико-генетическую консультацию по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши:

     1. 47, ХХY

     2. 45, Х0

     3. 47, 21+

     4. 47, 18+

     5. 47, ХYY

2013

283. При микроскопии мазка фекалий школьника обнаружены жёлто-коричневого цвета яйца с бугристой оболочкой. Какому гельминту они принадлежат?

     1. Аскарида

     2. Острица

     3. Власоглав

     4. Цепень карликовый

     5. Лентец широкий

2013

284. При проведении научного эксперимента исследователь разрушил структуру одной из частей клеток, что нарушило способность клеток к делению. Какая структура была разрушена наиболее вероятно?

     1. Центросома

     2. Гликокаликс

     3. Пластический комплекс

     4. Микрофибриллы

     5. Митохондрии

2013