42. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желез. В эпителии слизистой оболочки полости рта обнаружен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать?

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Иценко-Кушинга

    3. Синдром Ди Джорджи

    4. Акромегалия

    5. Адреногенитальный синдром

2012

43. Фенилкетонурия - это заболевание, которое обусловлено рецессивным геном, локализующимся в аутосоме. Родители являются гетерозиготными по этому гену. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какая вероятность, что четвёртый ребёнок, которого они ожидают, родится тоже больным?

    1. 25%

    2. 0%

    3. 50%

    4. 75%

    5. 100%

2012

44. У мальчика большая щель между резцами. Известно, что ген, ответственный за развитие такой аномалии, доминантный. У родной сестры этого мальчика зубы обычного положения. По генотипу девочка будет:

    1. Гомозигота рецессивная

    2. Гомозигота доминантная

    3. Гетерозигота

    4. Дигетерозигота

    5. Тригетерозигота

2012

45. Установлено, что в клетках организмов отсутствуют мембранные органеллы и их наследственный материал не имеет нуклеосомной организации. Что это за организмы?

    1. Прокариоты

    2. Вирусы

    3. Аскомицеты

    4. Эукариоты

    5. Простейшие

2012

46. По какому типу наследуется муковисцидоз, который проявляется не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, здоровые родители в одинаковой степени передают признак своим детям?

    1. Аутосомно-рецессивный

    2. Аутосомно-доминантный

    3. Сцепленный с Х-хромосомой

    4. Сцепленный с y-хромосомой

    5. Митохондриальный

2012

47. На электронной фотографии находится органелла, представляющая собой большой полипротеазный комплекс, состоящий из трубкообразной и двух регуляторных частей, расположенных на обоих концах органеллы. Последняя выполняет функцию протеолиза. Назовите эту органеллу:

    1. Протеасома

    2. Центриоль

    3. Включение

    4. Рибосома

    5. Комплекс Гольджи

2012

48. В анамнезе у женщины три выкидыша, вследствие четвёртой беременности родился ребёнок с поражением центральной нервной системы и глаз, увеличением лимфоузлов, селезёнки. Известно, что дома у пациентки живут две кошки. Микроскопическим исследованием мазков крови и пунктатов лимфоузлов в клетках обнаружены тельца в форме полумесяца, один конец заострён и имеет образование в виде присоски, другой закруглён. Какой паразит обнаружен у женщины?

    1. Toxoplasma gondii

    2. Lamblia intestinalis

    3. Trichomonas hominis

    4. Balantidium coli

    5. Plasmodium vivax

2012

49. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина с цветной слепотой. Это сцепленный с Х хромосомой рецессивный признак. Какая вероятность появления в его семье детей-дальтоников, если в генотипе его жены такой аллель отсутствует?

    1. 0%

    2. 25%

    3. 50%

    4. 75%

    5. 100%

2013

50. При обследовании девушки 18-тилет обнаружены следующие признаки:недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственноеразвитие не нарушено. Установлен диагноз - синдром Шерешевского-Тернера.Какие нарушения хромосом у больной?

    1. Моносомия Х

    2. Трисомия Х

    3. Трисомия 13

    4. Трисомия 18

    5. Нульсомия Х

2013

51. Гипертрихоз - признак, сцепленныйс Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребёнка с гипертрихозом составит:

    1. 0,5

    2. 0,25

    3. 0,125

    4. 0,625

    5. 1

2013

52. Больной 12-ти лет поступил в клинику с гемартрозом коленного сустава. С раннего детства страдает кровоточивостью. Какая болезнь у мальчика?

    1. Гемофилия

    2. Геморрагический васкулит

    3. Гемолитическая анемия

    4. B12-фолиеводефицитная анемия

    5. Тромбоцитопеническая пурпура

2013

53. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружено в 30% половой хроматин(одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз?

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Ди Джорджи

    3. Болезнь Дауна

    4. Болезнь Реклингаузена

    5. Болезнь Иценка-Кушинга

2013

54. При обследовании девушки 18-тилет обнаружены следующие признаки:недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственноеразвитие не нарушено. Установлен диагноз - синдром Шерешевского-Тернера.Какие нарушения хромосом у больной?

    1. Моносомия Х

    2. Трисомия Х

    3. Трисомия 13

    4. Трисомия 18

    5. Нульсомия Х

2013

55. Гипертрихоз - признак, сцепленныйс Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребёнка с гипертрихозом составит:

    1. 0,5

    2. 0,25

    3. 0,125

    4. 0,625

    5. 1

2013

56. Больной 12-ти лет поступил в клинику с гемартрозом коленного сустава. С раннего детства страдает кровоточивостью. Какая болезнь у мальчика?

    1. Гемофилия

    2. Геморрагический васкулит

    3. Гемолитическая анемия

    4. B12-фолиеводефицитная анемия

    5. Тромбоцитопеническая пурпура

2013

57. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружено в 30% половой хроматин(одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз?

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Ди Джорджи

    3. Болезнь Дауна

    4. Болезнь Реклингаузена

    5. Болезнь Иценка-Кушинга

2013

58. К врачу обратилась женщина 25-тилет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз установил врач?

    1. Синдром Шерешевского-Тернера

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром Морриса

    4. Синдром трисомии Х

2013

59. У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Марфана. При исследовании установлено: нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечнососудистой системы, арахнодактилия. Какое генетическое явление обусловило развитие этой болезни?

    1. Плейотропия

    2. Комплементарность

    3. Кодоминирование

    4. Множественный аллелизм

    5. Неполное доминирование

2013

60. В эксперименте было показано,что облучённые ультрафиолетом клетки кожи больных пигментной ксеродермой медленнее восстанавливают нативную структуру ДНК, чем клеткиздоровых людей, из-за дефекта фермента репарации. Выберите ферментэтого процесса:

    1. Эндонуклеаза

    2. РНК-лигаза

    3. Праймаза

    4. ДНК-полимераза III

    5. ДНК-гираза

2013

61. У пациента, прибывшего из эндемического района, повысилась температура тела, отмечается головная боль,озноб, общее недомогание - симптомы, характерные и для обычной простуды. Какие лабораторные исследования необходимо провести, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз "малярия"?

    1. Микроскопия мазков крови

    2. Исследование пунктата лимфоузлов

    3. Анализ мочи

    4. Исследование спинномозговой жидкости

    5. Микроскопия пунктата красногокостного мозга

2013

62. При исследовании содержимого двенадцатиперстной кишки обнаружены простейшие грушевидной формы с парными ядрами, четырьмя парами жгутиков. Между ядрами - две опорные нитки, с вентральной стороны расположен присасывательный диск. Какой представитель простейших обнаружен у больного?

    1. Лямблия

    2. Токсоплазма

    3. Лейшмания

    4. Трихомонада кишечная

    5. Трипаносома

2013