Билет 32

1. Стадии эмбрионального развития, их характеристика.

В эмбриональном периоде различают следующие стадии:

• зигота

• дробление

• бластула

• гаструла

• гистогенез

• органогенез

• Зигота – стадия одноклеточного зародыша. Образуется сразу после оплодотворения

• Дробление – это многократное митотическое деление зиготы. Объем зародыша на стадиях зиготы и дробления одинаковый. На стадии дробления клетки называются бластомерами.

• Бластула – это стадия однослойного зародыша. Зародыш имеет форму пузырька. На этой стадии у зародыша различают 1 слой клеток – бластодерму. Она ограничивает полость – бластоцель – первичная полость. За бластулой следует

• Гаструла – это стадия двухслойного или трехслойного зародыша. Это стадия образования зародышевых листков. Сначала образуется 2 зародышевых листка – эктодерма и энтодерма.

• Гистогенез – стадия образования тканей

• Органогенез - это образование органов. Из эктодермы развивается эпидермис кожи, производные кожи, орган слуха, обоняния, эпителий ротовой полости, эпителий передней и задней кишки, нервная трубка и нервная система. Из мезодермы формируются скелетная мускулатура, сердечно-сосудистая система, лимфатическая система, дерма кожи. Из энтодермы образуется средняя кишка, клетки печени, дыхательная система, щитовидные и паращитовидные железы.

2. Генные мутации, их виды. Примеры.

Генные мутации – это мутации, когда изменяется последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Причинами такого изменения являются:

• выпадение нуклеотида

• замена одного нуклеотида на другой

• вставка или появление лишнего нуклеотида

• повторение нуклеотида в молекуле ДНК

Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК является причиной изменения последовательности аминокислот в молекуле белка.

Если изменяется структура белков – ферментов, то это приводит к изменению биохимических реакций в организме.

Одной из разновидностей генных мутаций является множественный аллелизм, при котором возникают не две формы одного гена (доминантная и рецессивная), а целая серия мутаций этого гена, вызывающая разные изменения контролируемого данным геном признака.

Примером генных мутаций является наследование групп крови у человека. Также многие наследственные болезни вызваны генными мутациями. Например, фенилкетонурия. Для нормального метаболизма аминокислоты фенилаланина необходимо присутствие специфического фермента, под влиянием которого фенилаланин окисляется в другую кислоту – тирозин. Мутация, которая приводит к появлению рецессивного гена, блокирующего образование фермента, хорошо известна. Если этот мутировавший ген находится в гомозиготном состоянии, необходимый фермент не образуется и окисление фенилаланина в тирозин становится невозможным. Вместо этого фенилаланин превращается в кислоту, которая, накапливаясь в крови, выделяется с мочой. Нарушение нормального метаболизма фенилаланина приводит к развитию фенилкетонурии, характеризующейся развитием умственной отсталости.

По такому же принципу мутации могут блокировать обмен многих других белков и ферментов, необходимых для развития человека. При болезни под названием серповидноклеточная анемия, эритроциты в венозной крови имеют своеобразную серповидную форму. Строение гемоглобина в таких эритроцитах также аномальное. Он обладает меньшей, чем обычно, растворимостью, из-за чего выпадает в осадок и деформирует клетку, придавая ей серповидность. Выпадение гемоглобина может стать причиной разрушения клетки и выделения гемоглобина с мочой, то есть гемоглобинурии. Серповидноклеточная анемия контролируется доминантным геном, проявляющимся в гетерозиготном состоянии. Гомозиготы по этому доминантному гену погибают в раннем детском возрасте (от 3 месяцев о 2 лет). Серповидноклеточная анемия распространена в ряде районов земного шара, сильно пораженных малярией. Концентрация этого летального гена в ряде стран объясняется тем, что гетерозиготы, обладающие аномальными эритроцитами, не болеют малярией и в течение многих веков выживали чаще, чем лица, не имеющие этого гена.

3. Методы гельминтодиагностики и их характеристика.

1). Посмертные:

- Полное вскрытие (все органы и ткани).

- Неполное вскрытие (определённые органы и ткани).

2). Прижизненные:

- Прямые:

+ Гельминтоскопия – обнаружение гельминтов и их фрагментов (аскаридоз, тениоз).

+ Гельминтоливроскопия – обнаружение личинок (кривоголовка, мазок на аскариду).

+ Гельминтоовоскопия – обнаружение яиц гельминтов (аскарида, власоглав).

- Косвенные:

+ Общий анализ крови.

+ Аллергические реакции.

+ Иммунологические реакции.

+ Сканирование.

+ R-графия, R-скопия.

+ Узи.

Задача

В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы.

Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота - признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?