Билет 49

1. Диагностика наследственных болезней. Показания и методы пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика широко используется в современной медицине.

Показаниями к пренатальной диагностике являются:

• Кровное родство супругов

• Наличие у родителей доминантного наследственного заболевания

• Семьи с отягощенным анамнезом по наследственным заболеваниям

• Обнаружение структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей

• Наличие в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей

• Возраст матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией

• При привычных выкидышах, вызывающи подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам

• Наличие в семье детей с врожденными порокаим развития

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний проводится до 20-22 недель беременности.

Методы пренатальной диагностики:

• Амниоцентез

• кордоцентез

• Фетоскопия

• УЗИ

• Биопсия ворсин хориона

2. Формы изменчивости по ч. Дарвину.

1. Наследственная изменчивость. По другому неопределённая – изменения происходят случайно.

2. Ненаследственная. Неопределённая – изменения, которые вызываются воздеёствиями природы.

3. Острица. Систематическое положение, морфология, цикл развития,

пути заражения человека.

Методы лабораторной диагностики, профилактика.

(Enterobius vermicularis).

Паразитирует в нижнем отделе тонких кишок. Возбудитель энтеробиоза. Острица - неболь­шой червь белого цвета. Длина самок 10 мм, самцов 2-5 мм. Зад­ний конец тела самца спирально закручен. Яйца острицы бесцветны, несим­метричны, уплощены с одной стороны.

Жизненный цикл. Острица - паразит только человека. Сме­ны хозяев нет. Самка со зрелыми оплодотворенными яйцами спускается к анусу, вы­ходит наружу и откладывает на кожу промежности человека. Яйца острицы во внешней среде достигают инвазионной зрелости. Диагностика. Диагноз ставится при нахождении выползающих остриц, а также яиц в соскобах с перианальных складок.

Профилактика. Тщательное соблюдение правил личной гигие­ны, санитарно-простительные работы. Особенно важно прививать гигиенические навыки детям, следить за чистотой их рук и ногтей. Систематическая, влажная убор­ка помещений.

Задача

У мух дрозофилы ген нормального цвета глаз доминирует над геном белоглазия, ген ненормального строения брюшка над геном нормального строения. Обе пары расположены в Х- хромосоме на расстоянии 3 морганид.

Определите вероятные генотипы и фенотипы потомства от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки с самцом, имеющим нормальный цвет глаз и нормальное строение брюшка.

Билет 50

1. Методы моделирования в антропогенетике, их значение в медицине.

Математическое моделирование – это построение математических моделей проявления и наследования признаков. Используют закон Вавилова.

Биологическое моделирование – на млекопитающих с наследственными заболеваниями можно изучать закономерности изменчивости.