4. Реализация генетической программы, заложенной в клетке, осуществляется частями в процессе транскрипции и трансляции информации, заключенной в соответствующих генах.

Ген представляет собой совокупность структурных и регуляторных полинуклеотидных последовательностей ДНК, определяющих возможность синтеза колинеарных молекул полипептида или РНК, при данных условиях его экспрессии.

Ген состоит из двух оцДНК, одна из которых транскрибируется и называется кодогеной цепью. Вторая цепь, комплементарная кодогеной цепи, получила название смысловой. Именно полинуклеотидная последовательность смысловой цепи используется для характеристики молекулярной организации гена и структуры генома.

Гены прокариот состоят из двух основных элементов: регуляторных и структурных последовательностей нуклеотидов.

Регуляторные элементы контролируют инициацию, скорость, окончание транскрипции и другие функции. Регуляторные элементы располагаются как на 5′- так и на 3′- концах ДНК гена. К регуляторным элементам, локализованным на 5′- конце гена, относятся промотор- последовательность нуклеотидов для связывания РНК-полимеразы, имеющаяся у всех генов, а также регуляторные последовательности, непосредственно примыкающие к промотору, с которыми взаимодействуют регуляторные белки (репрессоры и активаторы), контролирующие скорость транскрипции. Указанные регуляторные последовательности имеются лишь у некоторых генов.

Промотор прокариот обычно содержит две канонические последовательности: область -35 или область узнавания, расположенную между нуклеотидами в положениях –30 и –35 от точки старта транскрипции и область –10 или бокс Прибнова. Его последовательность локализуется между нуклеотидами –7 и –10 . Знак "минус" указывает на то, что нуклеотиды находятся перед первым транскрибируемым нуклеотидом, которому соответствует положение +1. Обе эти последовательности специфически взаимодействуют с сигма фактором РНК- полимеразы и играют большую роль в инициации транскрипции.

На 3′- конце гена локализуется регуляторная последовательность –терминатор, которая служит сигналом окончания транскрипции.

Структурные последовательности гена содержат информацию об аминокислотной последовательности полипептидной цепочки или о первичной структуре тРНК, или рРНК и соответствуют транскриптону.

Около трети генов прокариот имеют оперонную организацию. Опероном называют группу структурных генов, работа которых контролируется одним оператором -специфической полинуклеотидной последовательностью частично входящей в состав промотора, с которой связываются регуляторные белки–репрессоры. Гены оперона имеют общий для них промотор.

Гены эукариот, также как гены прокариот, состоят из двух основных элементов: регуляторных и структурных последовательностей нуклеотидов (рис.5.15). Отличительной чертой генов эукариот служит наличие у них дистальных регуляторных последовательностей расположенных на расстоянии нескольких тысяч и даже сотен тысяч пар оснований от промотора, с которыми связываются регуляторные белки, получивашие название специфических факторов транскрипции. Дистальные регуляторные последовательности для связывания транскрипционных факторов, активирующих и ускоряюших транскрипцию, называются энханесерами. Последовательности, с которыми связаются белки, блокирующие и тормозящие транскрипцию, получили название сайленсеров.

Структурные последовательности генов эукариот, в отличие от генов прокариот, состоят из информативных кодирующих (экзоны) и неинформативных некодирующих (интроны) участков ДНК.