8. Вакулярно-транспортная система, ее биологическая роль. Понятие секреторного пути. Комплекс гольджи.

Аппарат Гольджи (комплекс Гольджи) — мембранная структура эукариотической клетки, в основном предназначенная для выведения веществ, синтезированных в эндоплазматическом ретикулуме. Комплекс Гольджи был назван так в честь итальянского учёного Камилло Гольджи, впервые обнаружившего его в 1898 году.

Аппарат Гольджи асимметричен — цистерны, располагающиеся ближе к ядру клетки (цис-Гольджи) содержат наименее зрелые белки, к этим цистернам непрерывно присоединяются мембранные пузырьки — везикулы, отпочковывающиеся от гранулярного эндоплазматического ретикулума (ЭР), на мембранах которого и происходит синтез белков рибосомами. Перемещение белков из эндоплазматической сети (ЭПС) в аппарат Гольджи происходит неизбирательно, однако не полностью или неправильно свернутые белки остаются при этом в ЭПС.

В цистернах Аппарата Гольджи созревают белки предназначенные для секреции, трансмембранные белки плазматической мембраны, белки лизосом и т. д. Созревающие белки последовательно перемещаются по цистернам органеллы, в которых происходит их модификации — гликозилирование и фосфорилирование.

ФУНКЦИИ: 1) синтез полисахаридов 2) модификация и окончат созрев всех органич в-в. 3) синтез сложных молеку.(гликолипиды и гликопротеиды. 4) секреция с помощью пузырьков Гольджи. (выводят из клетки синтезир в-во). 5) обновление мембран. (когда секретор пузырёк встраивается в плазмолемму его содержимое вывод их клетки, а сам он становится частью мембраны). 6) участие в выделении растительной клетки. 7) сигрегация (разделение синтезированных в-в на 3 основных потока) это: -собств структура клетки (мембр белки); -секреторные белки; - ферменты лизосом. 8) формирование первичных лизосом.

55. Генные мутации, их классификация, механизм возникновения.

Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала.

Генными или точковыми - мутациями наз изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последующем циклах репликации.

Генные мутации. Действ на уровне нуклеотида рнк или комплементарн нуклеотидн пары ДНК.

Делтся на 1) со сдвиг рамки счит. Сдвиг можт быть вызван либо вставкой либо выпаден нукл-да. Эти мутаии как правило летальны или привод к тяжёл патологиям так как измен всю струк-ру белка. 2) без сдвига рамки. Мутц вызваны заменой нук-да. Замена мож происход по типу трансверсии и транзиции.

63. Генетический полиморфизм. Биологическое значение генетического полиморфизма. Генетический груз.

закон Харди-вайнберга

пусть ген представлен только 2-мя аллелями. доминантный аллель данного типа встречается с частотой «р». рецессивный аллель редкий мутантный встречается с частотой «q». если ген представлен 2-мя аллелями то р+ q=100%

А-дикий тип-частота «р»

а-редкий тип – частота «q»

(р+ q=1) р больше q во много раз

если не один из аллей не имеет приспособительного преимущества то частота образ гамет. несущих тот или иной аллель. соответствует частоте их встречаемости.

Патологическая чувствительность к дитилину

Дитилин - миорелаксант. Используется для расслабления гладкой мус­кулатуры (в хирургии - при интубации трахеи, бронхоскопии и др.), а также в зоологии (при вскрытии червей) и т.п.

Известно три аллеля гена сыворототочной холинэстеразы (Е - ез^егаза). Еи -нормальный аллель дикого типа. Мутантные аллели -

Аллель Е - контролирует синтез фермента с нормальной активностью.

Аллели Е, Е - мутантные аллели, обусловливающие синтез фермента с пониженной активностью.

нормальные генотипы (нормальная активность фермента)

эти генотипы характеризуется пониженной активностью холинэстеразы (дефектный, аномальный фермент).

Аномальная холинэстераза не инактивирует дитилин, применяющийся в хирургии как мышечный релаксант, поэтому у обладателей такого фер­мента наблюдается длительная остановка дыхания (в течение 1 часа).

При этих генотипах (EsEf: ESES; EfEf) наблюдается повышенная чувст­вительность к дитилину —> при операции с использованием дитилина человек может умереть от удушья (если не применять искусственную вен­тиляцию легких).

Трипсин - фермент, расщепляющий белки. Антитрипсин - антагонист трипсина, ингибитор протеаз. При воздействии пыли увеличивается количество белков соединительной ткани легких (стромы легких). В норме трипсин расще­пляет эти белки, а а-антитрипсин снижает его активность (это сбалансиро­ванные процессы). При пониженной активности а-антитрипсина трипсин активно расщепляет белки —> строма легких истончается, что приводит к развитию эмфиземы легких.

а-антитрипсина склонны к развитию эмфиземы легких при длительном воздей­ствии пылевых частиц и других атмосферных загрязнений.

Адресная профилактика наследственных заболеваний

Выявление наследственной предрасположенности --

целенаправленный мониторинг

-предотвращение или ранняя диагностика -- диагноз

-- терапия -- отслеживание результатов лечения

Генетический полиморфизм - явление, при котором в популяции имеются два или более аллеля одного гена, причем частота встречаемости самого редкого из них более 1%.

Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 2 или более формы аллелей, причем частота самого редкого аллеля составляет не менее 1%.

Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 3 и более генотипов, причем частота встречаемости самого редкого генотипа не менее 1 %.

Поскольку возникновение мутаций - редкое событие, то, следователь­но,

Генетический груз - часть наследственной изменчивости, снижающей адаптационные возможности человека, накопившаяся за время эволюции.

БИЛЕТ 3