36. Взаимодействие аллелей одного гена, их характеристика. Механизмывзаимодействия аллелей одного гена на примере наследования формы семян гороха. Множественный аллелизм.

Полное доминирование. Доминантный аллель в гетерозиготе полностью подавляет действие рецессивного аллеля, в результате чего фенотипы гетерозигот и доминантных гомозигот не отличаются друг от друга. подавляют друг друга не гены, а генные продукты. ПРИМЕРЫ: 1)окраска семян гороха 2)форма поверхности семян 3)цвет глаз у человека. (фенотип АА = фенотип Аа)

Неполное доминирование. Доминантн аллель гена не полностью подавл действ рецессив аллеля, вследствие чего у гетерозигот доминант признак выражен менее ярко (промежут признак), чем у доминантнт гомозигот. Расщеплен по фенотипу всегд совпадает с расщеплен по генотипу. Возможные причины:

1. «Эффект дозы»: у доминантн гомозигот экспрессируются 2 доминантн аллеля, а у гетерозигот - только 1. 2. Рецессивн аллель в гетерозиготе частичн подавляет действ доминантн аллеля.

Сверхдоминиро­вание. У гетерозигот доминан признак проявл ярче, чем у доминантн гомозигот. Расщепление по фенотипу всегда совпадает с расщеплен по генотипу. *Возможные причины: 1. У доминантн гомозигот 2 доминантн аллеля частично подавляют экспрессию друг друга (отрицат обратная связь). 2. Рецессивн аллель в гетерозиготе потенцирует (усиливает) действ доминантн аллеля. Пример: Устойчивость к ржавчинным грибам у овса. (фенотип АА < фенотип Аа)

Летальный аллелизм (плейотропный летальный эффект)

Присутств 2х одинак аллелей в генотипе (как правило, доминантных) приводит к гибели организма до рождения. *Возможные причины:

у гомозигот избыток продукта экспрессии 2х аллелей оказывает токсическое действие на развитие эмбрионов.

Кодоминированне. Сущ 2 доминантн аллеля, котор у гетерозигот не подавляют друг друга, а экспрессируются независ, формируя качествен новый признак (группа крови МN, IV группа крови по АВ0).

Аллельное исключение. Исключ из экспрессии одного из аллелей, котор наход в неактивном (спирлизованном) участке факультативного гетерохроматина (наприм, в глыбке половой хроматина)

При множественном аллелизме сущ боле 2х аллелей одного гена, что приводит к генетич полиморфизму. При добавлении каждого дополнительного аллеля количество генотипов увеличивается в арифметической прогрессии.

63. Генетический полиморфизм. Биологическое значение генетического полиморфизма. Генетический груз.

закон Харди-вайнберга

пусть ген представлен только 2-мя аллелями. доминантный аллель данного типа встречается с частотой «р». рецессивный аллель редкий мутантный встречается с частотой «q». если ген представлен 2-мя аллелями то р+ q=100%

А-дикий тип-частота «р»

а-редкий тип – частота «q»

(р+ q=1) р больше q во много раз

если не один из аллей не имеет приспособительного преимущества то частота образ гамет. несущих тот или иной аллель. соответствует частоте их встречаемости.

Патологическая чувствительность к дитилину

Дитилин - миорелаксант. Используется для расслабления гладкой мус­кулатуры (в хирургии - при интубации трахеи, бронхоскопии и др.), а также в зоологии (при вскрытии червей) и т.п.

Препарат оказывает быстрое и кратковременное действие, кумулятивным эффектом не обладает.

Полиморфная система по локусу, контролирующему синтез сыворо­точной холинэстеразы.

Известно три аллеля гена сыворототочной холинэстеразы (Е - ез^егаза). Еи -нормальный аллель дикого типа. Мутантные аллели -

Аллель Е - контролирует синтез фермента с нормальной активностью.

Аллели Е, Е - мутантные аллели, обусловливающие синтез фермента с пониженной активностью.

нормальные генотипы (нормальная активность фермента)

эти генотипы характеризуется пониженной активностью холинэстеразы (дефектный, аномальный фермент).

Аномальная холинэстераза не инактивирует дитилин, применяющийся в хирургии как мышечный релаксант, поэтому у обладателей такого фер­мента наблюдается длительная остановка дыхания (в течение 1 часа).

При этих генотипах (EsEf: ESES; EfEf) наблюдается повышенная чувст­вительность к дитилину —> при операции с использованием дитилина человек может умереть от удушья (если не применять искусственную вен­тиляцию легких).

У гомо- и гетерозигот по аллелям Es, Ef дитилин инактивируется мед­ленно (в течение 1 часа).

Частота встречаемости мутантных аллелей в Европе - 1:3500.

Полиморфная система по локусу PI, контролирующему синтез а-антитрипсина — белка сыворотки, которой служит ингибитором протеаз.

Трипсин - фермент, расщепляющий белки. Антитрипсин - антагонист трипсина, ингибитор протеаз. При воздействии пыли увеличивается количество белков соединительной ткани легких (стромы легких).

Адресная профилактика наследственных заболеваний

Выявление наследственной предрасположенности --

целенаправленный мониторинг

-предотвращение или ранняя диагностика -- диагноз

-- терапия -- отслеживание результатов лечения

Генетический полиморфизм - явление, при котором в популяции имеются два или более аллеля одного гена, причем частота встречаемости самого редкого из них более 1%.

Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 2 или более формы аллелей, причем частота самого редкого аллеля составляет не менее 1%.

Генетический полиморфизм - это явление, при котором в популяции присутствует 3 и более генотипов, причем частота встречаемости самого редкого генотипа не менее 1 %.

Поскольку возникновение мутаций - редкое событие, то, следователь­но, частоту мутантного аллеля в популяции более 1%

Генетический груз - часть наследственной изменчивости, снижающей адаптационные возможности человека, накопившаяся за время эволюции.

БИЛЕТ4