ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ
.pdf
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Биохимический.
-: Клинико-генеалогический.
-: Цитогенетический.
-: Близнецовый.
-: Популяционный.
I:
S: Какие клетки чаще всего берут у взрослых для исследования кариотипа?
-: Лимфоциты крови.
-: Клетки слизистой ротовой полости.
-: Клетки костного мозга.
-: Сперматозоиды.
-: Клетки амниотической жидкости.
I:
S: Какова вероятность повторного рождения больного ребѐнка в семье, где оба родители здоровы, а первый ребѐнок болен муковисцидозом?
-: 25%. -: 100%. -: 75%. -: 50%. -: 0%.
I:
S: Каков риск повторного рождения больного ребѐнка в семье, где оба родителя здоровы, а первый ребѐнок болен фенилкетонурией?
-: 25%
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: 50%. -: 0%. -: 100%.
I:
S: Укажите наиболее характерные дерматоглифические изменения, позволяющие заподозрить наследственную патологию у ребѐнка?
-: Поперечная глубокая ладонная складка.
-: Дистальный трирадиус.
-: Проксимальный трирадиус.
-: Увеличение радиальных петель.
-: Уменьшение поперечных складок на мизинце.
I:
S: Правильно определите термин: Антимонголоидный разрез глаз — это: -: Опущенные наружные углы глазных щелей.
-: Увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц.
-: Узкая глазная щель.
-: Опущенные внутренние углы глазных щелей.
-: Полулунная складка у внутреннего угла глаза.
I:
S: Какова вероятность повторного рождения больного ребѐнка в семье, где мать здорова, а отец и старший сын страдают болезнью Марфана:
-: 50%. -: 100%. -: 75%.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: 25%. -: 0%.
I:
S: Укажите признаки, характерные для моногенных заболеваний: -: Прогнозирование риска для потомства по законам Менделя.
-: Клинический полиморфизм.
-: Возрастная зависимость клинической манифестации.
-: Прогнозирование риска для потомства эмпирическое.
-: Коэффициент наследуемости 100%.
I:
S: Правильно определите термин: Прогения — это:
-: Чрезмерное развитие нижней челюсти, выступающий вперѐд подбородок и альвеолярная дуга.
-: Чрезмерное развитие верхней челюсти с наклоном вперѐд передних зубов.
-: Недоразвитие нижней челюсти с отклонением назад подбородка и альвеолярной дуги.
-: Верхняя челюсть сдвинута внутрь относительно фронтальной плоскости лица, сквозная расщелина верхней губы и нѐба.
I:
S: Чему равна доля общих генов у родственников I степени родства: -: 1\2.
-: 3\4. -: 1\3. -: 1\4. -: 1\8.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Какова вероятность рождения здоровых детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью гена)
-: 25 %.
-: 75 %.
-: 50 %.
-: 0 %.
-: 100 %.
I:
S: При каком типе брака у фенотипически здоровых родителей может родится сын X-сцепленным рецессивным заболеванием:
-: ХАХа х XaY.
-: ХАХА х XaY.
-: ХАХа х XAY.
-: ХАХА х XAY.
-: больной сын родится не может.
I:
S: При каком типе брака все дочери больны, а сыновья здоровы, если заболевание наследуется по X — сцепленному доминантному типу:
-: ХАХа х XAY.
-: XaXа x XaY
-: ХАХа х XaY .
-: ХАХА х XaY.
-: ХаХа х XaY.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Правильно определите термин: Скафоцефалия это:
-: Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп.
-: Башенный череп.
-: Увеличение продольного размера головы.
-: Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
I:
S: Перечислите основные задачи клинико-генеалогического метода генетики человека?
-: Определение типа наследования признака
-: Установлением наследственного характера болезни
-: Изучение соотносительной роли генотипа и среды в формировании болезни
-: Определение X и Y хроматина у обследуемого больного
-: Фено- и генотипический прогноз в семье
I:
S: Чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования заболеваний человека?
-: При типичном браке родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями.
-: Мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии.
-: Болезнь прослеживается в родословной по вертикали.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: При каком типе брака все дочери здоровы, а 1\2 сыновей больны, если заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу:
-: ХАХа х XaY.
-: ХАХА х XAY.
-: ХаХа х XAY.
-: ХАХа х XaY.
-: При таком типе наследования все дочери не могут быть здоровы.
I:
S: При каком типе брака 1\2 дочерей и 1\2 сыновей больны, если заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу?
-: ХАХа х XaY.
-: ХАХА х XaY.
-: ХАХА х XAY.
-: ХАХа х XAY.
-: ХаХа х XaY.
I:
S: Ретинобластома аутосомно-доминантное заболевание. Какова вероятность рождения больного ребѐнка при браке Аа х Аа:
-: 75%.
-: 100%.
-: 80%.
-: 65%.
-: 50%.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Какой метод медицинской генетики используется при изучении соотносительной роли генотипа и среды формирования болезни?
-: Близнецовый.
-: Клинико-генеалогический.
-: Цитогенетический.
-: Популяционный.
-: Биохимический.
I:
S: Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования заболеваний человека?
-: Одинаково поражаются мужской и женский пол
-: Мугантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
-: Заболевание прослеживается в родословной по вертикали.
-: Заболевание прослеживается в родословной по горизонтали.
-: Как правило один из родителей больного ребѐнка болен.
I:
S: Чем характеризуется X-сцепленный доминантный тип наследования заболеваний человека?
-: Один из родителей больного ребѐнка болен.
-: Чаще болеют мужчины.
-: Болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали.
-: Если болен отец, сыновья здоровы, а дочери больны.
I:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: Если один из супругов имеет группу крови А, а другой В, то у них могут рождаться дети с группой крови:
-: Любую.
-: 0. -: А.
-: В.
-: АВ.
I:
S: Если оба супруга, имеют группу крови АВ, то у них не может быть детей с группой крови:
-: 0. -: А.
-: В.
-: АВ.
I:
S: Для мужчин чаще встречаются все признаки, кроме: -: Повышенной чувствительности кожи.
-: Хорошего туннельного зрения.
-: ИБС.
-: Хорошей пространственной ориентации.
I:
S: Родственники I степени родства имеют: -: 50 % общих генов.
-: 6,25 % общих генов.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: 12,5 % общих генов.
-: 25 % общих генов.
I:
S: Для многофакторного заболевания характерно: -: проявление признака зависит от среды.
-: наличие хромосомных аббераций.
-: передача заболевания по законам Менделя.
-: наследование, сцепленное с полом.
I:
S: Соматические мутации могут быть причиной: -: злокачественных опухолей.
-: инфаркта миокарда.
-: шизофрении.
-: синдрома Дауна.
I:
S: К генетическим болезням соматических клеток относятся: -: злокачественные новообразования.
-: ИБС.
-: сахарный диабет.
-: психические заболевания.
I:
S: При определении зиготности близнецов наиболее точен: -: анализ высоко вариабельных маркеров ДНК.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: полисимптоматический метод.
-: анализ групп крови.
-: анализ дерматоглифики.
I:
S: Генетические рекомбинации происходят между: -: все перечисленное.
-: ДНК бактерии и плазмиды.
-: ДНК вируса и клетки.
-: между ДНК хромосом в процессе мейоза.
I:
S: Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются: -: генные мутации.
-: изменение числа хромосом.
-: сбалансированные транслокации.
I:
S: Мутации - это:
-: Единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов;
-: Изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов).
-: Изменение числа хромосом.
-: Изменение структуры хромосомы (хромосом).
I:
S: Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено: