ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ
.pdf
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Рецессивными генами.
-: Доминантными генами.
-: Цитоплазматической наследственностью.
-: Хромосомными трисомиями.
I:
S: Вероятность рождения больного ребенка при ахондроплазии, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
-: 50 %. -: 0 %. -: 25 %. -: 100 %.
I:
S: Телекант - это:
-: смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
-: чрезмерно выраженный свод стопы.
-: шаровидная форма хрусталика.
-: пузырно-пупочный свищ.
I:
S: Для синдрома кошачьего крика характерно: -: Плач, напоминающий кошачье мяуканье.
-: Повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови.
-: Нанизм.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Вероятность рождения больного ребенка при альбинизме, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-рецессивный):
-: 50 %.
-: 0 %.
-: 25 %.
-: 100 %.
I:
S: Передача патологического гена не может осуществляться от отца к сыну при:
-: Х-сцепленном типе наследования.
-: Аутосомно-доминантном типе наследования.
-: Аутосомно-рецессивном типе наследования.
-: Y-сцепленном типе наследования.
I:
S: Вероятность рождения больного ребенка при синдроме Марфана, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
-: 50 %.
-: 0 %.
-: 25 %.
-: 100 %.
I:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: Вероятность рождения больного ребенка при ахондроплазии, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
-: 50 %.
-: 0 %.
-: 25 % .
-: 100 %.
I:
S: Вероятность рождения больного ребенка при порфириновой болезни, если генотип родителей АА и аа (тип наследования аутосомнодоминантный):
-: 100 %.
-: 50 %.
-: 0 %.
-: 25%.
I:
S: Вероятность рождения больного ребенка при полидактилии, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
-: 50 %.
-: 100 %.
-: 0 %.
-: 25 %.
I:
S: Вероятность рождения больного ребенка при болезни ВильсонаКоновалова, если генотип родителей Аа и Аа (тип наследования аутосомнорецессивный):
-: 25 %.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: 50 %.
-: 100 %.
-: 0 %.
I:
S: Какие из перечисленных разновидностей мутаций относятся к хромосомным
-: Абберации.
-: Потеря азотистых оснований в ДНК.
-: Вставка лишних оснований в ДНК.
-: Перестановка оснований в ДНК клетке.
I:
S: У ребѐнка с задержкой умственного развития, деформированными ушными раковинами, тонким, курносым носом, пороком сердца заподозрена хромосомная патология, при цитогенетическом исследовании получен следующий кариотип 47 ху + 18. Ваш диагноз?
-: Синдром Эдварса.
-: Синдром Патау.
-: Болезнь Дауна
-: Синдром "кошачьего крика".
-: Синдром Вольфа — Хиршхорна.
I:
S: Сколько телец Барра определяется у больных с синдромом Клайнфельтера?
-: Два.
-: Три.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Одно.
-: Не определяются.
I:
S: Что лежит в основе классификации хромосом
-: Размер хромосомы.
-: Расположение теломер.
-: Характер поперечной исчерченности.
-: Интенсивность окрашивания.
I:
S: Что лежит в основе классификации хромосом
-: Величина плеч.
-: Интенсивность окрашивания.
-: Характер поперечной исчерченности.
-: Расположение теломер.
I:
S: В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью консультации ребенка. Девочке 14 лет. Рост 142 см, гиперстенического телосложения, имеется короткая шея, птеригиум, низкий рост волос на затылке, брахидактилия, вторичные половые признаки не выражены. Ваш предположительный диагноз
-: Синдром Шерешевского-Тернера.
-: Синдром Эдвардса.
-: Синдром Марфана.
-: Синдром Нунан.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Синдром Меккеля.
I:
S: Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна в семье молодых родителей с нормальным кариотипом
-: 1:800. -: 1:500. -: 1:400. -: 1:200. -: 1:100.
I:
S: Кариотип больного, с трисомией по аутосомам: -: 47ХХ+13.
-: 45Х.
-: 46ХУ.
-: 47ХХХ.
I:
S: Кариотип больного, с трисомией по половым хромосомам: -: 47ХХХ.
-: 45Х.
-: 46ХУ.
-: 47ХХ+13.
I:
S: Кариотип больного, с моносомией по половым хромосомам:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: 45Х.
-: 46ХУ.
-: 47ХХХ.
-: 47ХХ+13.
I:
S: Кариотип больного сахарным диабетом: -: 46ХУ.
-: 45Х.
-: 47ХХХ.
-: 47ХХ+13.
I:
S: Нормальный кариотип мужчины: -: 46ХУ.
-: 45Х.
-: 47ХХХ.
-: 47ХХ+13.
I:
S: Кариотип больного артериальной гипертензией: -: 46ХУ.
-: 45Х.
-: 47ХХХ.
-: 47ХХ+13.
I:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: Материалом для кариологического анализа может быть все перечисленное, кроме:
-: Эритроциты.
-: Лимфоциты крови.
-: Фибробласты кожи.
-: Амниоциты.
-: Клетки хориона.
I:
S: В какую стадию деления клетки проводится кариологический анализ: -: В метафазу.
-: В анафазу.
-: В телофазу.
-: В интерфазу.
I:
S: Кариотип больного муковисцидозом: -: 46ХУ.
-: 45 Х.
-: 47ХХХ.
-: 47ХХ+13.
I:
S: Синдром Эдвардса относится к группе заболеваний: -: Хромосомных.
-: Моногенных.
-: С нетрадиционным типом наследования.
-: Мультифакториальных.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Кариотип при синдроме Эдвардса: -: 47 ХУ+18.
-: 46 ХХ.
-: 47 ХУУ.
I:
S: Кариотип при синдроме Патау: -: 47 ХУ+13.
-: 47 ХУ+18.
-: 46 ХХ.
I:
S: Кариотип при синдроме «кошачьего крика»: -: 46 ХХ 5р-.
-: 46 ХУ.
-: 47 ХХУ.
I:
S: Кариотип при синдроме Клайнфельтера: -: 47 ХХУ.
-: 46 ХХ.
-: 47 ХУУ
I:
S: Кариотип при болезни Дауна:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: 47ХУ+21.
-: 46ХХ.
-: 47ХХУ.
-: 45Х.
I:
S: Мужской кариотип при болезни Дауна: -: 47ХУ+21.
-: 46ХХ.
-: 47 ХХУ.
-: 45Х.
I:
S: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера: -: 45Х.
-: 46ХХ.
-: 47ХХУ.
-: 47ХУ+21.
I:
S: Кариотип при синдроме Марфана: -: 46ХХ.
-: 47ХХУ.
-: 47ХУ+21.
-: 45Х.
I: